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41 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
SFB 1140 (KIDGEM) : Identifizierung von TULP3-Mutationen bei Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und verwandten Ziliopathien
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Kinderheilkunde II
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Universitätsklinikum Köln
Pädiatrische Nephrologie, Immunologie und Hypertensiologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Limbach Genetics GmbH
Medizinische Genetik Mainz - Limbach Genetics
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Obstructieve slaap apneu in syndromale craniosynostose
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Hersenafwijkingen in syndromale craniosynostose
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Genetische oorzaken van craniofaciale aandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Verstoorde ademhaling bij craniofaciale aandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Hersendoorbloeding in relatie tot hersendruk in craniosynostose
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Essex
LONDON
Natural history and management in Craniosynostoses syndromes
Great Ormond Street Hospital
Clinical Genetics
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
DIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mécanismes physiopathologiques des microcéphalies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease
Trinity College Dublin
ADAPT Centre
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources
Trinity College Dublin
School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Analisi del profilo molecolare delle craniostenosi umane come modello paradigmatico di alterata osteogenesi: identificazione della patogenesi molecolare finalizzata alla scoperta alla scoperta di nuovi marcatori diagnostici e di nuovi bersagli terapeutici
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. di Neurochirurgia Infantile
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Analisi del profilo molecolare delle craniostenosi umane come modello paradigmatico di alterata osteogenesi: identificazione della patogenesi molecolare finalizzata alla scoperta alla scoperta di nuovi marcatori diagnostici e di nuovi bersagli terapeutici
Università Cattolica del Sacro Cuore
Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Genetiske faktorer ved kraniosyntose i Norge
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Heterogeneidad clínica, genética y alélica de las enfermedades renales hereditarias de debut temprano: nuevas causas moleculares de anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario
Fundació Puigvert
Laboratorio de Biología Molecular
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Role of bcl11b in development of the craniofacial skeleton
Institution: Information not provided - US
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
GENODERM: Mise au point d'une méthode d'analyse génétique par mendéliomes et génomes dans le diagnostic des génodermatoses et des maladies génétiques rares à expression cutanée
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Dermatologie
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Rho GTPases et maladies cutanées rares
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
AUSTRIA
OBERÖSTERREICH
LINZ
EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions - AT
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Detection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
- Laboratorio di Ricerca
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
- Laboratory of Nephrology
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
- Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie
- Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
- Institut für Humangenetik
- Trinity College Dublin
- ADAPT Centre
- Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
- Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare
- Faculty of Medical and Human Sciences - University of Manchester
- Department of Dental Medicine and Surgery
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
EUCILIA: Pathophysiology of rare diseases due to ciliary dysfunction: nephronophthisis, oral-facial-digital type 1 and bardet-biedl syndromes
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
SYSCILIA: A systems biology approach to dissect cilia function and its disruption in human genetic disease
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EUNEFRON: the European network for the study of orphan nephropathies
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (TERMINATED)
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
CRANIRARE: An integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
HELICAL - Health Data Linkage for Clinical Benefit
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
GENESKIN: European network on rare genetic skin diseases
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
EUROCRAN: European collaboration on craniofacial anomalies - Eurocleft clinical network (TERMINATED)
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG