Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

223 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Madrid
MADRID

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

CAR-CF: COVID-19 Antibody Responses In Cystic Fibrosis - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Pädiatrie III

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

SCENESSE® (Afamelanotide 16mg) Retrospective Chart Review - AT
Institution: Information not provided - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Lungenmikrobiom als Biomarker für CF (Cystische Fibrose) Exazerbation
Medizinische Universität Wien
Forschungslabor Infektionsbiologie

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Nouveaux marqueurs MucoSWEATomics de la fonction CFTR dans la sueur: valeur pour le diagnostic et l'efficacité des thérapies ciblées
Université Catholique de Louvain (UCL)
Louvain centre for Toxicology and Applied Pharmacology

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Ontwikkeling van een nieuwe selectiemethode voor faagtherapie voor muco
Ghent University Hospital - UZ Gent
Ghent University Hospital

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Ontwikkeling van een gepersonaliseerde aanpak voor het testen van gevoeligheid aan antibiotica
LPM Pharmaceutical Microbiology, Universiteit Gent
LPM Laboratory of Pharmaceutical Microbiology

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

CRISPR/Cas9 gentherapie voor muco
Center for molecular medicine, Division of Molecular Virology and Gene Therapy
Molecular Virology and Gene Therapy

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Opheldering van de processen die leiden tot blokkades van de luchtwegen bij mensen met muco
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Dienst Kindergeneeskunde/Department of Pediatrics

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Optimalisatie van organoids als modelsysteem voor muco
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Dienst Kindergeneeskunde/Department of Pediatrics

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

KANADA

Alberta
EDMONTON

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular mechanisms of organelle inheritance
University of Alberta
Department of Cell Biology

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mechanisms of Hyperinfammation in Cystic Fibrosis
Centre for Microbial Diseases and Immunity Research

KANADA

Nouvelle-Écosse
HALIFAX

Ufundowane przez członka IRDiRCFunctional Architecture of the CFTR Chloride Channel
Dalhousie University
Department of Physiology & Biophysics

KANADA

Nouvelle-Écosse
HALIFAX

Regulation of CFTR membrane stability and function by VIP
Dalhousie University
Department of Physiology & Biophysics

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCEvaluating the Mechanism of Action of Small Molecule Modulators of CFTR
Hospital for Sick Children, Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Pathophysiology of Cystic Fibrosis Lung Disease
Hospital for Sick Children, Research Institute
Paediatric Laboratory Medicine

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCEnsuring effective newborn screening: The case of cystic fibrosis
University of Toronto
Institute of Health Policy, Management and Evaluation

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCThe Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Medical Genetics - Génétique Médicale

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Dépistage des anomalies de la tolérance au glucose secondaires à la fibrose kystique
Institut de recherches cliniques de Montréal
Plateforme de recherche en obésité, métabolisme et diabète

KANADA

Québec
MONTRÉAL

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Montreal Children's Hospital Research Institute

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCGetting Ready for Vision Therapy in Peroxisome Biogenesis Disorders
The Research Institute of the McGill University Health Centre

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Longitudinal Natural History Study of Patients with Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
The Research Institute of the McGill University Health Centre

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Fonction musculaire & mucoviscidose
Université Joseph Fournier
Laboratoire de Recherche Exercice-Santé

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Etude de l'implication des cellules neuroendocrines pulmonaires dans la mucoviscidose
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Ufundowane przez członka IRDiRCEtude de la pénétrance de l'homozygotie C282Y dans les hémochromatoses héréditaires
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

Interactions moléculaires et cellulaires entre les protéines E3-14.7K / FIP-1 et les microtubules dans la mucoviscidose
Centre de biophysique moléculaire
Glycobiologie vectorologie et trafic intracellulaire

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Induction des pièges neutrophiliques (NETs) par l'environnement pulmonaire inflammatoire et infectieux de la mucoviscidose
Faculté de pharmacie de Tours
Unité INSERM U618 "Protéases et Vectorisation Pulmonaires"

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

FRANCJA

GRAND-EST
REIMS

La mutation CFTR contribue-t-elle à la fragilité osseuse dans la mucoviscidose?
Université de Reims - UFR des sciences exactes et naturelles
INSERM UMR-S 926 "Interfaces Biomatériaux / Tissus Hôtes"

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Régulation et contrôle de la biosynthèse du sialyl Lewisx et du 6-sulfo sialyl Lewisx, ligands de Pseudomonas aeruginosa dans la muqueuse bronchique humaine lors de la mucovisidose
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CORBEIL-ESSONNES

Ufundowane przez członka IRDiRCGMP production for rare diseases
YposKesi (AFM-Telethon-Genethon)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Contribution à l'étude de l'interactome de CFTR: dynamique et rôle d'un complexe contenant la protéine CFTR dans l'inflammation et la mucoviscidose
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Immunopathologie rénale et immunomodulation en transplantation"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Ufundowane przez członka IRDiRCUtilisation de cellules souches pluripotentes pour modéliser et traiter la Glycogénose type 3
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Evaluation des pressions de perfusion sur chambre à cathéter implantable chez des patients adultes atteints de mucoviscidose
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de pneumologie - CRCM

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Malformations trachéales dans la mucoviscidose : études fondamentales et investigation clinique
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de pneumologie pédiatrique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Indications et bénéfices de l'oxygénothérapie nocturne dans la mucoviscidose
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de pneumologie pédiatrique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCNouveaux médicaments pour la mucoviscidose basés sur des approches de machine learning
CLCC Institut Curie
Cancer et génome: bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCWilsonMed: Multimolecular targeting of copper overload in Wilson disease - FR
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)
Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) - INSERM UMRS 1138

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Modulation des macrophages alvéolaires et des cellules épithéliales bronchiques en fonction de la molécule antimicrobienne/antelastase elafin chez des patients atteints de mucoviscidose
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies respiratoire - INSERM UMR 1152

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCPrévenir les interactions protéines-protéines pour restaurer le défaut fonctionnel de F508del-CFTR
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Différenciation lymphoïde normale et pathologique; Immunologie, Infectiologie et Hématologie (I2H)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Validation de l'évaluation de la minéralisation osseuse par tomodensitométrie quantitative chez les patients atteints de mucoviscidose
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Canalopathies épitheliales: Mucoviscidose et autres maladies"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Virulence de Mycobacterium abscessus : rôle des glycopeptidolipides de surface dans la mucoviscidose
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Analyse génétique de l'enveloppe mycobactérienne

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude prospective de la psychopathologie des adolescents atteints de mucoviscidose
Hôpital Necker-Enfants Malades
Unité de pneumo-allergologie pédiatrique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Ufundowane przez członka IRDiRCTest de nouvelles petites molécules réductrices de glycogène pour le traitement du trouble du stockage du glycogène de type 3
Université de Versailles Saint-Quentin
Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Pathologie héréditaire du globule rouge et du métabolisme du fer : étude de l'interaction de facteurs génétiques
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Département d'Hématologie biologique

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Etude des gènes impliqués dans le métabolisme du fer et l'expression clinique des hémochromatoses héréditaires
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Département d'Hématologie biologique

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Etude de la régulation transcriptionnelle du gène CFTR dans la mucoviscidose
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Identification de nouveaux acteurs de régulation dans les régions non codantes du gène CFTR: microARN et mucoviscidose
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Influence de CFTR sur le trafic intra-entérocytaire du cholestérol chez des patients atteints de mucoviscidose
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Département lipoprotéines et médiateurs lipidiques

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Expression du gène CFTR dans l'épithélium pulmonaire par transfert de gène ciblé dans la mucoviscidose
Faculté de médecine de Nantes
Physiopathologie et pharmacologie cellulaire et moléculaire

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Réduction de l'inflammation pulmonaire dans la mucoviscidose par l'inhibition de l'expression de gènes clefs, par interférence ARN
Faculté de médecine de Nantes
Physiopathologie et pharmacologie cellulaire et moléculaire

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCVers le développement de « bloqueurs de virulence » de Pseudomonas aeruginosa ciblant la nanomachine T6SS : une approche Hits-To-Lead
CNRS Campus Joseph Aiguier
Laboratoire d'Ingénierie des Systèmes Macromoléculaires (LISM ) - UMR 7255

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCÉtude de la signalisation SYK dans les maladies inflammatoires chroniques
Centre Méditerranéen de Médecine Moléculaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Immuno-CF: Funktionelles Immunomonitoring von Patienten mit Cystischer Fibrose
Institut für Klinische und Experimentelle Trauma-Immunologie
ITI Universitätsklinikum Ulm

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Evaluation der körperlichen Belastbarkeit und Atemwegsveränderungen bei Patienten*innen mit Mukoviszidose nach Start eines neuen CFTR-Modulators
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Sektion Mukoviszidose, Pneumologie, Allergologie

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
LMU Klinikum der Universität München - Campus Innenstadt
Medizinische Klinik und Poliklinik V - Pneumologie

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCWilsonMed: Multimolekulares Targeting der Kupferüberladung bei Morbus Wilson - Neue Therapien im Tiermodell
Technische Universität München
Institut für Toxikologie und Umwelthygiene

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

NIEMCY

Berlin
BERLIN

NIEMCY

Berlin
BERLIN

conneCT CF: Coaching und Telemonitoring für Patienten mit Cystischer Fibrose
Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

MukoHelp: Verbesserung psychischer Symptome und Therapieadhärenz durch die Selbsthilfeintervention MukoHelp für Menschen mit Mukoviszidose
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCHIChol: Translationales Netzwerk zu hereditären intrahepatischen Cholestasen
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCCureCN: Adeno-Associated Virus Vector-Mediated Liver Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome - DE
Medizinische Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover (MHH)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
Universitäts-Kinderklinik am St. Josef-Hospital
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Ufundowane przez członka IRDiRCHIChol: Translationales Netzwerk zu hereditären intrahepatischen Cholestasen
Universitätsklinikum Düsseldorf
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Kinderheilkunde III

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Ufundowane przez członka IRDiRCWilsonMed: Multimolekulares Targeting der Kupferüberladung bei Morbus Wilson - Neue Therapieoptionen und Biomarker
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Transplantationsmedizin

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
Universitätsmedizin Essen - Ruhrlandklinik
Klinik für Pneumologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Charakterisierung von antibakteriellen Antikörpern bei Patienten mit zystischer Fibrose
Universitätsklinikum Köln
Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Mukoviszidose

NIEMCY

Thüringen
JENA

CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
Universitätsklinikum Jena
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin: Sektion Pneumologie/Allergologie/Mukoviszidosezentrum

IRLANDIA

County Cork
CORK

Predicting Response in Disease outcomes in CF using iPSCs for new CFTR Therapies (PREDiCT)
Cork University Hospital
Department of Respiratory Medicine

IRLANDIA

County Cork
CORK

Oral health in adults with Cystic Fibrosis
University College Cork
UNIVERSITY COLLEGE CORK, NATIONAL UNIVERSITY OF IRELAND

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

The natural history of cystic fibrosis liver disease - refining the phenotype
Children's Health Ireland @ Crumlin
Gastroenterology Department

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

C-FORMS: Children's Follow up Orkambi Real world MBV Study
Children's Health Ireland @ Crumlin
Gastroenterology Department

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

SHIELD CF - The Study of Host Immunity and Early Lung Disease in Cystic Fibrosis
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

C-FORMS: Children's Follow up Orkambi Real world MBV Study
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

PALM Study: Protease Activity:Lung Measurement in Children with Cystic Fibrosis
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Cystic Fibrosis Urinary Biomarker Study (CUBS Study)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Predicting Response in Disease outcomes in CF using iPSCs for new CFTR Therapies (PREDiCT)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

The Role of Exosomes in Cystic Fibrosis Airway Pathogenesis (RECAP)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Predicting Response in Disease outcomes in CF using iPSCs for new CFTR Therapies (PREDiCT)
Children's Health Ireland @ Temple Street
Cystic Fibrosis Clinic

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

SHIELD CF - The Study of Host Immunity and Early Lung Disease in Cystic Fibrosis
Children's Health Ireland @Tallaght
Specialist Cystic Fibrosis Centre

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

C-FORMS: Children's Follow up Orkambi Real world MBV Study
Children's Health Ireland @Tallaght
Specialist Cystic Fibrosis Centre

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Cystic Fibrosis Urinary Biomarker Study (CUBS Study)
Children's Health Ireland @Tallaght
Specialist Cystic Fibrosis Centre

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Predicting Response in Disease outcomes in CF using iPSCs for new CFTR Therapies (PREDiCT)
Children's Health Ireland @Tallaght
Specialist Cystic Fibrosis Centre

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

The natural history of cystic fibrosis liver disease - refining the phenotype
The Catherine McAuley Education & Research Centre
UCD School of Medicine

IRLANDIA

County Limerick
LIMERICK

SHIELD CF - The Study of Host Immunity and Early Lung Disease in Cystic Fibrosis
University Hospital Limerick
Cystic Fibrosis Clinic

IRLANDIA

County Limerick
LIMERICK

C-FORMS: Children's Follow up Orkambi Real world MBV Study
University Hospital Limerick
Cystic Fibrosis Clinic

IRLANDIA

County Limerick
LIMERICK

Cystic Fibrosis Urinary Biomarker Study (CUBS Study)
University Hospital Limerick
Cystic Fibrosis Clinic

IRLANDIA

County Limerick
LIMERICK

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCCureCN: Adeno-Associated Virus Vector-Mediated Liver Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome - IT
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
AOU Federico II

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCTerapia genica diretta al fegato per la malattia di Wilson
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Molecular Therapy - Telethon Institute of Genetics and Medicine

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCTerapia genica diretta al fegato per le malattie ereditarie caratterizzate da fibrosi epatica
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Molecular Therapy - Telethon Institute of Genetics and Medicine

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCWilsonMed: Targeting multimolecolare del sovraccarico di rame nella malattia di Wilson - IT
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Ufundowane przez członka IRDiRCStudio delle determinanti genetiche della bilirubina nella Encefalopatia
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Terapia antinfiammatoria con desemetasone intraeritrocitario a lento rilascio nel controllo della flogosi polmonare in soggetti affetti da Fibrosi Cistica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Epatologia, Gastroenterologia e Nutrizione

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCTecnologia innovativa per la fototerapia nella sindrome di Crigler-Najjar
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro nazionale per le tecnologie innovative in sanità pubblica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistro italiano dei pazienti affetti da fibrosi cistica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Caratterizzazione molecolare di malattie genetico-metaboliche rare
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCRescueCFTRpreclinic: Cysteamine for the treatment of cystic fibrosis: a translational research project - IT
IRCCS Ospedale San Raffaele
Centro di Genomica, Bioinformatica e Biostatistica - Unità di Genetica Umana e Molecolare

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Ufundowane przez członka IRDiRCRuolo delle proteine plasmatiche aptoglobina ed emopexina nella patogenesi dell' emocromatosi (completato)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Giovanni Battista di Torino
Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Studio della variabilità fenotipica presente nella malattia di Wilson
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Laboratorio Epatopatie Genetiche

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Secondary pathophysiology in Fabry disease, Gaucher disease and ASMD
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

En studie av det naturlige forløpet av akutt hepatisk porfyri (AHP) hos pasienter med gjentatte anfall
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Cystisk fibrose og Fit-to-Fly Hypoksi ved flyreise
Oslo University Hospital, Ullevaal
NSCF - Norsk senter for cystisk fibrose

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Novos mecanismos no tráfego de proteínas de membrana - o papel de novos parceiros moleculares da proteína CFTR
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Membrane Protein Disorders Unit

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico, Prognóstico e Tratamento da Fibrose Quística
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Membrane Protein Disorders Unit

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Identification of Novel Targets Rescuing of F508del-CFTR Traffic: Mechanism of Action
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Membrane Protein Disorders Unit

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Hemocromatose hereditária não-clássica e outras doenças genéticas raras associadas a distúrbios na homeostase do ferro
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

PREDIGA 2: Acrónimo en español de "Proyecto Educativo y de Diagnóstico para Gaucher y ASMD"
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Unidad de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCEstudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronóstico en enfermedades raras neurodegenerativas
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
CIPF: Centro de Investigación Príncipe Felipe

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

CAR-CF: COVID-19 Antibody Responses in Cystic Fibrosis - SE
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Sahlgrenska University Hospital

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Multiple Breath Washout in Children with Cystic Fibrosis: Transition from a Specialised Tool to Clinical Implementation
Inselspital Universitätsspital
Abteilung für pädiatrische Pneumologie und Allergologie

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Prospective Surveillance of Lung Development During Childhood, Adolescence and Adulthood in Healthy and Patients With Cystic Fibrosis
Inselspital Universitätsspital
Abteilung für pädiatrische Pneumologie und Allergologie

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Inter- and intracellular signaling in cystic fibrosis airway epithelium cell polarisation and differentiation
Centre Médical Universitaire - CMU
Département de physiologie cellulaire et métabolisme

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Leicestershire
LEICESTER

Ufundowane przez członka IRDiRCCureCN: Adeno-Associated Virus Vector-Mediated Liver Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome - GB
Leicester Univ. Hosp. NHS - Leicester Royal Infirmary
University Hospitals of Leicester NHS Trust Headquarters

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

Inflammation in Cystic Fibrosis Lung Disease: Defining the Role of Calprotectin
Western General Hospital
Edinburgh Cancer Research Centre

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentification of Inhibitors of human Galactokinase (GALK) for the treatment of Galactosemia
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Informatics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

Ufundowane przez członka IRDiRCPreclinical characterization of saracatinib for cystic fibrosis therapy
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCAlpha-1 antitrypsin (aat) deficiency
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPeroxisome biogenesis disorders (pbds)
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHuman biochemical genetics
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCToward improved therapy for classic galactosemia
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCDeveloping retinal gene augmentation therapy for Zellweger Spectrum Disorder
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Department of pathology

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Eastern Finland
Institute of Clinical Medicine

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCCaratterizzazione della predisposizione genetica ad un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmunitarie in soggetti con glicogenosi di tipo 1b
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie Mediche

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificazione di farmaci per le patologie POLG tramite test su sistemi lievito-zebrafish (ZIPPY)
Università degli Studi di Parma
Dipartimento di Scienze Chimiche, della Vita e della Sostenibilità Ambientale

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificazione di farmaci per le patologie POLG tramite test su sistemi lievito-zebrafish (ZIPPY)
Università degli Studi di Padova - DiBio
Dipartimento di Biologia

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biomarkers in Niemann Pick disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Lipid profiles in Niemann Pick disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

En kurativ terapi for akutt intermitterende porfyri
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Europeisk porfyriregister: Forløp og behandling av akutt intermitterende porfyri i Europa
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Helserelatert livskvalitet ved porphyria cutanea tarda (PCT)
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

One-carbon metabolism in patients with acute intermittent porphyria
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Følgetilstander og langtidseffekter av porfyri
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

En kurativ terapi for akutt intermitterende porfyri
University of Bergen
Department of Biomedicine

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Nuevos mecanismos patogénicos en los trastornos lisosomales: la genómica y el papel de la epigenética, las variantes estructurales y los genes modificadores
IRYCIS - Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria
Grupo de investigación en Genética y Patofisiología Neurosensorial

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SIOUX FALLS

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCAcid sphingomyelinase and niemann-pick disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular genetics of heritable human disorders
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCLes analogues de la roscovitine comme pharmacothérapies ciblées pour les maladies cholestatiques rares
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital Saint-Antoine
CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine UMR_S 938

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)

Wieloośrodkowy projekt badawczy