Wyszukaj projekt badawczy
223 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
CAR-CF: COVID-19 Antibody Responses In Cystic Fibrosis - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Pädiatrie III
AUSTRIA
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
SCENESSE® PASS-001: A Post-Authorisation Disease Registry Safety Study to Generate Data on the Long-Term Safety and Clinical Effectiveness of SCENESSE® (Afamelanotide 16mg) in Patients with Erythropoietic Protoporphyria (EPP) - AT
Institution: Information not provided - AT
AUSTRIA
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
SCENESSE® (Afamelanotide 16mg) Retrospective Chart Review - AT
Institution: Information not provided - AT
AUSTRIA
WIEN
WIEN
CureCN: Adeno-Associated Virus Vector-Mediated Liver Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome - AT
MC Toxicology Consulting GmbH
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Lungenmikrobiom als Biomarker für CF (Cystische Fibrose) Exazerbation
Medizinische Universität Wien
Forschungslabor Infektionsbiologie
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Nouveaux marqueurs MucoSWEATomics de la fonction CFTR dans la sueur: valeur pour le diagnostic et l'efficacité des thérapies ciblées
Université Catholique de Louvain (UCL)
Louvain centre for Toxicology and Applied Pharmacology
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES
Développement d'immunoessais diagnostiques pour détecter les mycobactéries atypiques chez des patients atteints de mucoviscidose et étude du potentiel de surveillance pour prédire les chances de succès du traitement
Université Libre de Bruxelles
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Ontwikkeling van een nieuwe selectiemethode voor faagtherapie voor muco
Ghent University Hospital - UZ Gent
Ghent University Hospital
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Ontwikkeling van een gepersonaliseerde aanpak voor het testen van gevoeligheid aan antibiotica
LPM Pharmaceutical Microbiology, Universiteit Gent
LPM Laboratory of Pharmaceutical Microbiology
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
CRISPR/Cas9 gentherapie voor muco
Center for molecular medicine, Division of Molecular Virology and Gene Therapy
Molecular Virology and Gene Therapy
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Opheldering van de processen die leiden tot blokkades van de luchtwegen bij mensen met muco
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Dienst Kindergeneeskunde/Department of Pediatrics
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Optimalisatie van organoids als modelsysteem voor muco
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Dienst Kindergeneeskunde/Department of Pediatrics
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Het endotheel is de centrale mediator bij mucoviscidose geassociëerde leverziekte
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
UZ Leuven
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
De rol van endotheelcellen in de diagnose en behandeling van mucogerelateerd leverlijden
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
UZ Leuven
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular mechanisms of organelle inheritance
University of Alberta
Department of Cell Biology
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Mechanisms of Hyperinfammation in Cystic Fibrosis
Centre for Microbial Diseases and Immunity Research
KANADA
Nouvelle-Écosse
HALIFAX
Functional Architecture of the CFTR Chloride Channel
Dalhousie University
Department of Physiology & Biophysics
KANADA
Nouvelle-Écosse
HALIFAX
Regulation of CFTR membrane stability and function by VIP
Dalhousie University
Department of Physiology & Biophysics
KANADA
Ontario
TORONTO
Mechanisms that Regulate Peroxisome Turnover and their role in Neurodegenerative Diseases
Hospital for Sick Children, Research Institute
KANADA
Ontario
TORONTO
Evaluating the Mechanism of Action of Small Molecule Modulators of CFTR
Hospital for Sick Children, Research Institute
KANADA
Ontario
TORONTO
Pathophysiology of Cystic Fibrosis Lung Disease
Hospital for Sick Children, Research Institute
Paediatric Laboratory Medicine
KANADA
Ontario
TORONTO
Ensuring effective newborn screening: The case of cystic fibrosis
University of Toronto
Institute of Health Policy, Management and Evaluation
KANADA
Québec
MONTRÉAL
The Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Medical Genetics - Génétique Médicale
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Dépistage des anomalies de la tolérance au glucose secondaires à la fibrose kystique
Institut de recherches cliniques de Montréal
Plateforme de recherche en obésité, métabolisme et diabète
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Molecular basis of and preclinical approaches to overcome therapy-resistant cystic fibrosis mutations
McGill University
Department of Physiology
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Inflammation neutrophilique dans la fibrose kystique
Meakins-Christie Laboratories
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Montreal Children's Hospital Research Institute
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Getting Ready for Vision Therapy in Peroxisome Biogenesis Disorders
The Research Institute of the McGill University Health Centre
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Longitudinal Natural History Study of Patients with Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
The Research Institute of the McGill University Health Centre
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Compréhension des mécanismes d'auto répression du sécréton 3 de Pseudomonas aeruginosa par les catabolites du tryptophane, influence sur les interactions bactérie/hôte et perspectives thérapeutiques de la mucoviscidose
Faculté de médecine de Grenoble
Equipe TheREx (Thérapeutique Recombinante Expérimentale)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Recherche d'inhibiteurs pour les lectines solubles PA-IL et PA-IIL de Pseudomonas aeruginosa en vue d'une thérapie antiadhésive de la mucoviscidose
Université Joseph Fournier
Equipe "Glycologie Moléculaire"
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Fonction musculaire & mucoviscidose
Université Joseph Fournier
Laboratoire de Recherche Exercice-Santé
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Perte de l'efflux de type MexAB-OprM : un élément clé dans l'adaptation de Pseudomonas aeruginosa dans l'infection pulmonaire chronique et la mucoviscidose
CHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Laboratoire de bactériologie
FRANCJA
BRETAGNE
BREST
Etude de l'implication des cellules neuroendocrines pulmonaires dans la mucoviscidose
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
Etude de la pénétrance de l'homozygotie C282Y dans les hémochromatoses héréditaires
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie
FRANCJA
CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS
Interactions moléculaires et cellulaires entre les protéines E3-14.7K / FIP-1 et les microtubules dans la mucoviscidose
Centre de biophysique moléculaire
Glycobiologie vectorologie et trafic intracellulaire
FRANCJA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Induction des pièges neutrophiliques (NETs) par l'environnement pulmonaire inflammatoire et infectieux de la mucoviscidose
Faculté de pharmacie de Tours
Unité INSERM U618 "Protéases et Vectorisation Pulmonaires"
FRANCJA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Identification de ligands des cellules pulmonaires humaines et production de vecteurs dérivés des papillomavirus permettant un ciblage pulmonaire dans la mucoviscidose
Faculté de pharmacie de Tours
Unité INSERM U618 "Protéases et Vectorisation Pulmonaires"
FRANCJA
GRAND-EST
REIMS
La mutation CFTR contribue-t-elle à la fragilité osseuse dans la mucoviscidose?
Université de Reims - UFR des sciences exactes et naturelles
INSERM UMR-S 926 "Interfaces Biomatériaux / Tissus Hôtes"
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ
Régulation et contrôle de la biosynthèse du sialyl Lewisx et du 6-sulfo sialyl Lewisx, ligands de Pseudomonas aeruginosa dans la muqueuse bronchique humaine lors de la mucovisidose
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ
Etude de la régulation de l'expression et de la glycosylation de DMBT1 par les glycoconjugués pariétaux (LPS et alginate) de Pseudomonas aeruginosa provenant de patients atteints de mucoviscidose
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CHAMPS-SUR-MARNE
Étude sociologique de l'accompagnement à l'autonomie en santé des patients adultes atteints de mucoviscidose à l'aide des nouvelles technologies et avec les professionnels de santé libéraux
Université Gustave Eiffel
Laboratoire Techniques, Territoires et Sociétés (LATTS)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CORBEIL-ESSONNES
GMP production for rare diseases
YposKesi (AFM-Telethon-Genethon)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Contribution à l'étude de l'interactome de CFTR: dynamique et rôle d'un complexe contenant la protéine CFTR dans l'inflammation et la mucoviscidose
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Immunopathologie rénale et immunomodulation en transplantation"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
Utilisation de cellules souches pluripotentes pour modéliser et traiter la Glycogénose type 3
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
CureCN: Thérapie génique hépatique médiée par un vecteur de virus adéno-associé pour le syndrome de Crigler-Najjar - FR
Généthon
Centre de Recherche Généthon
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GARCHES
Mycobacterium abscessus - cellules phagocytaires CFTR-/- et susceptibilité particulière des patients atteints de mucoviscidose
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de microbiologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
ORSAY
Alternative à l'antibiothérapie : étude génétique et phénotypique des phages actifs sur les souches de P. aeruginosa et S. aureus infectant les enfants souffrant de mucoviscidose
Université Paris-Sud
Département évolution et phylogénie moléculaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Evaluation des pressions de perfusion sur chambre à cathéter implantable chez des patients adultes atteints de mucoviscidose
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de pneumologie - CRCM
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Malformations trachéales dans la mucoviscidose : études fondamentales et investigation clinique
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de pneumologie pédiatrique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Indications et bénéfices de l'oxygénothérapie nocturne dans la mucoviscidose
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de pneumologie pédiatrique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Nouveaux médicaments pour la mucoviscidose basés sur des approches de machine learning
CLCC Institut Curie
Cancer et génome: bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
WilsonMed: Multimolecular targeting of copper overload in Wilson disease - FR
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)
Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) - INSERM UMRS 1138
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Modulation des macrophages alvéolaires et des cellules épithéliales bronchiques en fonction de la molécule antimicrobienne/antelastase elafin chez des patients atteints de mucoviscidose
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies respiratoire - INSERM UMR 1152
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etudes structurale et fonctionnelle des pompes à efflux OprN/MexE/MexF et OprM/MexC/MexD impliquées dans la résistance aux antibiotiques de Pseudomonas aeruginosa chez des patients atteints de mucoviscidose
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Laboratoire de Cristallographie & RMN biologiques
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Prévenir les interactions protéines-protéines pour restaurer le défaut fonctionnel de F508del-CFTR
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Différenciation lymphoïde normale et pathologique; Immunologie, Infectiologie et Hématologie (I2H)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Validation de l'évaluation de la minéralisation osseuse par tomodensitométrie quantitative chez les patients atteints de mucoviscidose
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Canalopathies épitheliales: Mucoviscidose et autres maladies"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Virulence de Mycobacterium abscessus : rôle des glycopeptidolipides de surface dans la mucoviscidose
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Analyse génétique de l'enveloppe mycobactérienne
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etude prospective de la psychopathologie des adolescents atteints de mucoviscidose
Hôpital Necker-Enfants Malades
Unité de pneumo-allergologie pédiatrique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Modélisation de la structure tridimensionnelle de CFTR: prédiction de l'impact de mutations et des sites de liaison de correcteurs / potentiateurs chez des patients atteints de mucoviscidose
IMPMC - Institut de Minéralogie et de Physique des Milieux Condensés
Protein Structure Prediction
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Développement d'un nouveau système de recombinaison site spécifique de thérapie génique plus sûre pour le traitement de la mucoviscidose
Institut Pasteur
Département de microbiologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES
Mise en évidence des canaux cationiques CNG (cyclic nucleotide-gated cation channels) dans l'épithélium bronchique et bronchiolaire des voies aériennes humaines non-mucoviscidosiques et mucoviscidosiques
Université de Versailles Saint-Quentin
Laboratoire Mécanismes pharmacologiques et moléculaires de l' obstruction bronchique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES
Test de nouvelles petites molécules réductrices de glycogène pour le traitement du trouble du stockage du glycogène de type 3
Université de Versailles Saint-Quentin
Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Etude de la relation entre le réadressage de F508del-CFTR et la normalisation de la signalisation calcique chez des patients atteints de mucoviscidose
Université de Poitiers
Institut de Physiologie et Biologie Cellulaires
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Mesure de l'impact de la chirurgie nasosinusienne sur les symptômes ORL et la qualité du sommeil chez les patients atteints de mucoviscidose
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Service des maladies respiratoires
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Pathologie héréditaire du globule rouge et du métabolisme du fer : étude de l'interaction de facteurs génétiques
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Département d'Hématologie biologique
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Etude des gènes impliqués dans le métabolisme du fer et l'expression clinique des hémochromatoses héréditaires
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Département d'Hématologie biologique
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
ADN glycomimétiques pour empêcher l'adhésion de Pseudomonas aeruginosa - incidence dans la mucoviscidose
Faculté de Pharmacie
Département oligonucléotides modifiés
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Etude de la régulation transcriptionnelle du gène CFTR dans la mucoviscidose
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
UMD-CFTR knowledgebase: outils informatiques pour la prédiction et la validation d'hypothèses biologiques potentiellement intéressantes en thérapie dans la mucoviscidose
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Identification de nouveaux acteurs de régulation dans les régions non codantes du gène CFTR: microARN et mucoviscidose
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Etude du facteur de virulence MGTC et de son inhibition par un peptide naturel chez Pseudomonas aeruginosa et chez les mycobactéries non-tuberculeuses - incidence dans la mucoviscidose
Université Montpellier II
Laboratoire de dynamique des interactions membranaires normales et pathologiques - Case 107
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
"Malades invisibles? Étude de la reconfiguration du stigmate dans l'environnement scolaire et professionnel après la transplantation pulmonaire chez les personnes vivant avec la mucoviscidose"
Université Montpellier II
Santé et Éducation, Situation de Handicap (EA4614)
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Recherche des facteurs génétiques modulant la pénétrance de l'hémochromatose par différentes approches dont l'exploitation d'un modèle murin de la pathologie
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Département génétique - maladies humaines et modèles animaux
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Influence de CFTR sur le trafic intra-entérocytaire du cholestérol chez des patients atteints de mucoviscidose
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Département lipoprotéines et médiateurs lipidiques
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Expression du gène CFTR dans l'épithélium pulmonaire par transfert de gène ciblé dans la mucoviscidose
Faculté de médecine de Nantes
Physiopathologie et pharmacologie cellulaire et moléculaire
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Réduction de l'inflammation pulmonaire dans la mucoviscidose par l'inhibition de l'expression de gènes clefs, par interférence ARN
Faculté de médecine de Nantes
Physiopathologie et pharmacologie cellulaire et moléculaire
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Vers le développement de « bloqueurs de virulence » de Pseudomonas aeruginosa ciblant la nanomachine T6SS : une approche Hits-To-Lead
CNRS Campus Joseph Aiguier
Laboratoire d'Ingénierie des Systèmes Macromoléculaires (LISM ) - UMR 7255
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Étude de la signalisation SYK dans les maladies inflammatoires chroniques
Centre Méditerranéen de Médecine Moléculaire
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Charakterisierung des DZIP1L-Proteins im Bereich der ziliären Transitionszone und seine Wechselwirkungen mit anderen Zystennieren-Proteinen
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Immuno-CF: Funktionelles Immunomonitoring von Patienten mit Cystischer Fibrose
Institut für Klinische und Experimentelle Trauma-Immunologie
ITI Universitätsklinikum Ulm
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Evaluation der körperlichen Belastbarkeit und Atemwegsveränderungen bei Patienten*innen mit Mukoviszidose nach Start eines neuen CFTR-Modulators
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Sektion Mukoviszidose, Pneumologie, Allergologie
NIEMCY
Bayern
ERLANGEN
Wirkung der CFTR-modulierenden Dreifachtherapie Elexacaftor - Tezacaftor - Ivacaftor auf die numerische Verteilung in peripheren mononukleären Immunzellen von Patienten mit zystischer Fibrose
ZSEER - Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
LMU Klinikum der Universität München - Campus Innenstadt
Medizinische Klinik und Poliklinik V - Pneumologie
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
WilsonMed: Multimolekulares Targeting der Kupferüberladung bei Morbus Wilson - Neue Therapien im Tiermodell
Technische Universität München
Institut für Toxikologie und Umwelthygiene
NIEMCY
Bayern
SCHÖNAU AM KÖNIGSSEE
Auswirkungen von moderatem vs. hochintensivem Bewegungstraining während der pulmonalen Rehabilitation bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Schön Klinik Berchtesgadener Land
Fachzentrum für Pneumologie
NIEMCY
Berlin
BERLIN
CORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung
NIEMCY
Berlin
BERLIN
Modulate-CF: Biomarker-Studie zum Transmembranregulator der zystischen Fibrose (CFTR) zur Bewertung der Rettung von mutiertem CFTR bei Patienten mit zystischer Fibrose, die mit CFTR-Modulatoren behandelt werden
Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin
NIEMCY
Berlin
BERLIN
conneCT CF: Coaching und Telemonitoring für Patienten mit Cystischer Fibrose
Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin
NIEMCY
Brandenburg
BRANDENBURG AN DER HAVEL
Evaluierung und Validierung eines neuen Fragebogens zur Identifizierung und Quantifizierung von Abdominalsymptomen bei Patienten mit Mukoviszidose gemäß den FDA-Richtlinien: der CF Abd-Score (primär JenAbdomen-CF Score genannt)
Klinikum Westbrandenburg GmbH - Standort Havel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
MukoHelp: Verbesserung psychischer Symptome und Therapieadhärenz durch die Selbsthilfeintervention MukoHelp für Menschen mit Mukoviszidose
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
BioTyrosin - Biomarker der Tyrosinämie Typ 1: Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll
CENTOGENE GmbH
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
HIChol: Translationales Netzwerk zu hereditären intrahepatischen Cholestasen
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Modulate-CF: Biomarker-Studie zum Transmembranregulator der zystischen Fibrose (CFTR) zur Bewertung der Rettung von mutiertem CFTR bei Patienten mit zystischer Fibrose, die mit CFTR-Modulatoren behandelt werden
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
CureCN: Adeno-Associated Virus Vector-Mediated Liver Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome - DE
Medizinische Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover (MHH)
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
Universitäts-Kinderklinik am St. Josef-Hospital
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
HIChol: Translationales Netzwerk zu hereditären intrahepatischen Cholestasen
Universitätsklinikum Düsseldorf
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Kinderheilkunde III
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
WilsonMed: Multimolekulares Targeting der Kupferüberladung bei Morbus Wilson - Neue Therapieoptionen und Biomarker
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Transplantationsmedizin
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
Universitätsmedizin Essen - Ruhrlandklinik
Klinik für Pneumologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Charakterisierung von antibakteriellen Antikörpern bei Patienten mit zystischer Fibrose
Universitätsklinikum Köln
Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Mukoviszidose
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
IMMProveCF: Einfluss von CFTR-Modulation mit Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor auf die körperliche Leistungsfähigkeit, das intestinale und respiratorische Mikrobiom sowie mikrobielle und inflammatorische Metaboliten bei Patienten mit zystischer Fibrose
Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Thüringen
JENA
CAR-CF: Covid-19-Antikörper-Reaktionen bei zystischer Fibrose - DE
Universitätsklinikum Jena
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin: Sektion Pneumologie/Allergologie/Mukoviszidosezentrum
IRLANDIA
County Cork
CORK
Predicting Response in Disease outcomes in CF using iPSCs for new CFTR Therapies (PREDiCT)
Cork University Hospital
Department of Respiratory Medicine
IRLANDIA
County Cork
CORK
Oral health in adults with Cystic Fibrosis
University College Cork
UNIVERSITY COLLEGE CORK, NATIONAL UNIVERSITY OF IRELAND
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
The natural history of cystic fibrosis liver disease - refining the phenotype
Children's Health Ireland @ Crumlin
Gastroenterology Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
C-FORMS: Children's Follow up Orkambi Real world MBV Study
Children's Health Ireland @ Crumlin
Gastroenterology Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
SHIELD CF - The Study of Host Immunity and Early Lung Disease in Cystic Fibrosis
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
C-FORMS: Children's Follow up Orkambi Real world MBV Study
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Inflammatory and Microbiological Implications of Pooling of Bronchoalvelar Lavage samples in Preschhol Children with Cystic Fibrosis (The Pool Study)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
PALM Study: Protease Activity:Lung Measurement in Children with Cystic Fibrosis
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Cystic Fibrosis Urinary Biomarker Study (CUBS Study)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Predicting Response in Disease outcomes in CF using iPSCs for new CFTR Therapies (PREDiCT)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
The Role of Human Rhinovirus Infections in young children with Cystic Fibrosis- A Pilot Study
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
The Role of Exosomes in Cystic Fibrosis Airway Pathogenesis (RECAP)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Respirology Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Predicting Response in Disease outcomes in CF using iPSCs for new CFTR Therapies (PREDiCT)
Children's Health Ireland @ Temple Street
Cystic Fibrosis Clinic
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
SHIELD CF - The Study of Host Immunity and Early Lung Disease in Cystic Fibrosis
Children's Health Ireland @Tallaght
Specialist Cystic Fibrosis Centre
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
C-FORMS: Children's Follow up Orkambi Real world MBV Study
Children's Health Ireland @Tallaght
Specialist Cystic Fibrosis Centre
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Cystic Fibrosis Urinary Biomarker Study (CUBS Study)
Children's Health Ireland @Tallaght
Specialist Cystic Fibrosis Centre
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Predicting Response in Disease outcomes in CF using iPSCs for new CFTR Therapies (PREDiCT)
Children's Health Ireland @Tallaght
Specialist Cystic Fibrosis Centre
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
The natural history of cystic fibrosis liver disease - refining the phenotype
The Catherine McAuley Education & Research Centre
UCD School of Medicine
IRLANDIA
County Limerick
LIMERICK
SHIELD CF - The Study of Host Immunity and Early Lung Disease in Cystic Fibrosis
University Hospital Limerick
Cystic Fibrosis Clinic
IRLANDIA
County Limerick
LIMERICK
C-FORMS: Children's Follow up Orkambi Real world MBV Study
University Hospital Limerick
Cystic Fibrosis Clinic
IRLANDIA
County Limerick
LIMERICK
Inflammatory and Microbiological Implications of Pooling of Bronchoalvelar Lavage samples in Preschhol Children with Cystic Fibrosis (The Pool Study)
University Hospital Limerick
Cystic Fibrosis Clinic
IRLANDIA
County Limerick
LIMERICK
Cystic Fibrosis Urinary Biomarker Study (CUBS Study)
University Hospital Limerick
Cystic Fibrosis Clinic
IRLANDIA
County Limerick
LIMERICK
Predicting Response in Disease outcomes in CF using iPSCs for new CFTR Therapies (PREDiCT)
University Hospital Limerick
Cystic Fibrosis Clinic
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
CureCN: Adeno-Associated Virus Vector-Mediated Liver Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome - IT
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
AOU Federico II
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Terapia genica diretta al fegato per la malattia di Wilson
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Molecular Therapy - Telethon Institute of Genetics and Medicine
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Terapia genica diretta al fegato per le malattie ereditarie caratterizzate da fibrosi epatica
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Molecular Therapy - Telethon Institute of Genetics and Medicine
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
WilsonMed: Targeting multimolecolare del sovraccarico di rame nella malattia di Wilson - IT
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Studio delle determinanti genetiche della bilirubina nella Encefalopatia
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Terapia antinfiammatoria con desemetasone intraeritrocitario a lento rilascio nel controllo della flogosi polmonare in soggetti affetti da Fibrosi Cistica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Epatologia, Gastroenterologia e Nutrizione
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Tecnologia innovativa per la fototerapia nella sindrome di Crigler-Najjar
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro nazionale per le tecnologie innovative in sanità pubblica
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Registro italiano dei pazienti affetti da fibrosi cistica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Migliorare gli standard di qualità dei laboratori italiani che svolgono test genetici per le malattie rare
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Caratterizzazione molecolare di malattie genetico-metaboliche rare
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
RescueCFTRpreclinic: Cysteamine for the treatment of cystic fibrosis: a translational research project - IT
IRCCS Ospedale San Raffaele
Centro di Genomica, Bioinformatica e Biostatistica - Unità di Genetica Umana e Molecolare
WŁOCHY
PIEMONTE
TORINO
Ruolo delle proteine plasmatiche aptoglobina ed emopexina nella patogenesi dell' emocromatosi (completato)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Giovanni Battista di Torino
Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica
WŁOCHY
SARDEGNA
CAGLIARI
Studio della variabilità fenotipica presente nella malattia di Wilson
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Laboratorio Epatopatie Genetiche
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Secondary pathophysiology in Fabry disease, Gaucher disease and ASMD
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
CureCN: Adeno-Associated Virus Vector-Mediated Liver Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome - NL
UVA - Universiteit van Amsterdam
Universiteit van Amsterdam
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
En studie av det naturlige forløpet av akutt hepatisk porfyri (AHP) hos pasienter med gjentatte anfall
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Cystisk fibrose og Fit-to-Fly Hypoksi ved flyreise
Oslo University Hospital, Ullevaal
NSCF - Norsk senter for cystisk fibrose
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Novos mecanismos no tráfego de proteínas de membrana - o papel de novos parceiros moleculares da proteína CFTR
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Membrane Protein Disorders Unit
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Diagnóstico, Prognóstico e Tratamento da Fibrose Quística
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Membrane Protein Disorders Unit
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Caracterização do controlo de qualidade do reticulo endoplasmatico para a proteína F508del-CFTR: potenciais alvos terapêuticos para a Fibrose Quística
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Membrane Protein Disorders Unit
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Identification of Novel Targets Rescuing of F508del-CFTR Traffic: Mechanism of Action
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Membrane Protein Disorders Unit
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Hemocromatose hereditária não-clássica e outras doenças genéticas raras associadas a distúrbios na homeostase do ferro
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
PREDIGA 2: Acrónimo en español de "Proyecto Educativo y de Diagnóstico para Gaucher y ASMD"
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Unidad de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Estudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronóstico en enfermedades raras neurodegenerativas
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
CIPF: Centro de Investigación Príncipe Felipe
HISZPANIA
Galicia
VIGO
Influencia de los genotipos deficitarios de la proteína alfa-1-antitripsina en las características clínicas y epidemiológicas del cáncer de pulmón. Estudio AlfaCP
Hospital Álvaro Cunqueiro
Servicio de Neumología
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Organoides de hígado para el estudio del déficit de Alfa-1 Antitripsina. De las fases iniciales de la enfermedad a una estrategia terapéutica de edición génica
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Salud Carlos III
HISZPANIA
Navarra
PAMPLONA
Caracterización de los cambios inducidos por el cobre en la inmunidad y de la posible participación del sistema inmunitario en el daño hepático en la enfermedad aguda de Wilson
IdiSNA - Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra
Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra
SZWECJA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
CAR-CF: COVID-19 Antibody Responses in Cystic Fibrosis - SE
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Sahlgrenska University Hospital
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Multiple Breath Washout in Children with Cystic Fibrosis: Transition from a Specialised Tool to Clinical Implementation
Inselspital Universitätsspital
Abteilung für pädiatrische Pneumologie und Allergologie
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Prospective Surveillance of Lung Development During Childhood, Adolescence and Adulthood in Healthy and Patients With Cystic Fibrosis
Inselspital Universitätsspital
Abteilung für pädiatrische Pneumologie und Allergologie
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Impact of Early Lung Physiology, Viral Infections and the Microbiota on the Development and Progression of Lung Disease in Children With Cystic Fibrosis
Universitätsspital Inselspital
CF Zentrum Kinderspital Bern
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Inter- and intracellular signaling in cystic fibrosis airway epithelium cell polarisation and differentiation
Centre Médical Universitaire - CMU
Département de physiologie cellulaire et métabolisme
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Leicestershire
LEICESTER
CureCN: Adeno-Associated Virus Vector-Mediated Liver Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome - GB
Leicester Univ. Hosp. NHS - Leicester Royal Infirmary
University Hospitals of Leicester NHS Trust Headquarters
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Lothian
EDINBURGH
Inflammation in Cystic Fibrosis Lung Disease: Defining the Role of Calprotectin
Western General Hospital
Edinburgh Cancer Research Centre
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Maryland
BETHESDA
Identification of Novel Targets Rescuing of F508del-CFTR Traffic: Mechanism of Action
Cystic Fibrosis Foundation
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Maryland
BETHESDA
Identification of Inhibitors of human Galactokinase (GALK) for the treatment of Galactosemia
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Informatics
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Maryland
BETHESDA
Preclinical characterization of saracatinib for cystic fibrosis therapy
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Alpha-1 antitrypsin (aat) deficiency
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Peroxisome biogenesis disorders (pbds)
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Human biochemical genetics
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Azithromycin in cystic fibrosis: microbiologic and functional impact of potent anti-pseudomonal activity on inflammation
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Toward improved therapy for classic galactosemia
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Preclinical characterization of saracatinib for cystic fibrosis therapy
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Therapy of Pulmonary Diseases with Peptide-Oligonucleotide Conjugates and Small Molecule Enhancing Compounds
Institution: Information not provided - US
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Developing retinal gene augmentation therapy for Zellweger Spectrum Disorder
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Department of pathology
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Mécanismes d'action de SMPD1 dans les infections pulmonaires bactériennes chez les patients souffrant de la maladie de Niemann-Pick type A/B
Meakins-Christie Laboratories
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program
FINLANDIA
Finland
KUOPIO
The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Eastern Finland
Institute of Clinical Medicine
FRANCJA
NORMANDIE
ROUEN
Influence de la cascade induite par l'activateur tissulaire du plasminogène (t-PA) dans les lésions de démyélinisation de la substance blanche du nouveau-né prématuré
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Département de neuro-pédiatrie
NIEMCY
Hessen
HOCHHEIM
SURGE: Überlebensanalyse des sauren Sphingomyelinasemangels (Niemann-Pick-Krankheit ) bei Patienten im Kindes- bis Erwachsenenalter: Eine retrospektive Beobachtungsstudie in Deutschland
SphinCS Lyso gemeinnützige UG (Haftungsbeschränkt)
SphinCS GmbH
WŁOCHY
CAMPANIA
CASERTA
Approccio terapeutico con SGLT2-inibitori in un modello murino di GSD1b per correggere il sistema deficitario di riparazione dei metaboliti che colpisce la funzione dei neutrofili e del rene
Università degli Studi della Campania
Dipartimento di Scienze Cardio-Toraciche e Respiratorie
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Caratterizzazione della predisposizione genetica ad un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmunitarie in soggetti con glicogenosi di tipo 1b
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie Mediche
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
PARMA
Identificazione di farmaci per le patologie POLG tramite test su sistemi lievito-zebrafish (ZIPPY)
Università degli Studi di Parma
Dipartimento di Scienze Chimiche, della Vita e della Sostenibilità Ambientale
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Identificazione di farmaci per le patologie POLG tramite test su sistemi lievito-zebrafish (ZIPPY)
Università degli Studi di Padova - DiBio
Dipartimento di Biologia
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biomarkers in Niemann Pick disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Lipid profiles in Niemann Pick disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
En kurativ terapi for akutt intermitterende porfyri
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
Europeisk porfyriregister: Forløp og behandling av akutt intermitterende porfyri i Europa
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
Helserelatert livskvalitet ved porphyria cutanea tarda (PCT)
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
One-carbon metabolism in patients with acute intermittent porphyria
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
Følgetilstander og langtidseffekter av porfyri
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
En kurativ terapi for akutt intermitterende porfyri
University of Bergen
Department of Biomedicine
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Eficacia preclínica del uso de desoxiribonucleósidos como tratamiento para los síndromes de depleción/deleciones multiples del DNA mitocondrial (MDDS). Ampliación a causas genéticas no exploradas
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Nuevos mecanismos patogénicos en los trastornos lisosomales: la genómica y el papel de la epigenética, las variantes estructurales y los genes modificadores
IRYCIS - Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria
Grupo de investigación en Genética y Patofisiología Neurosensorial
HISZPANIA
Navarra
PAMPLONA
Evaluación de medicamentos innovadores basados en ARN en la corrección de las vías metabólicas de hemo, glicolípidos y homocisteína en pacientes con porfiria aguda intermitente y modelos experimentales de ratón y primates-no-humanos
IdiSNA - Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra
Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
South Dakota
SIOUX FALLS
The cellular functions of Notch signaling that prevent the renal cysts associated with the Alagille Syndrome and Hadju-Cheney Syndrome
Sanford Research
Surendran Lab
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
South Dakota
SIOUX FALLS
Cellular and molecular mechanisms by which aberrant Notch signaling causes cystic kidney disease
Sanford Research
Surendran Lab
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Acid sphingomyelinase and niemann-pick disease
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Molecular genetics of heritable human disorders
Institution: Information not provided - US
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Les analogues de la roscovitine comme pharmacothérapies ciblées pour les maladies cholestatiques rares
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital Saint-Antoine
CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine UMR_S 938
SZWECJA
Region Stockholm
HUDDINGE
Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
- Montreal Children's Hospital Research Institute
- Généthon
- Centre de Recherche Généthon
- Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
- Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Canalopathies épitheliales: Mucoviscidose et autres maladies"
- GHU Paris-Sud - Hôpital Paul Brousse
- Les cellules souches: de leurs niches à leurs applications thérapeutiques
- CHU de Nantes - Hôtel Dieu
- Biothérapies hépatiques
- Medizinische Hochschule Hannover
- Klinik für Herz-, Thorax-, Transplantations- und Gefäßchirurgie
- Universitätsklinikum Essen
- Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Transplantationsmedizin
- IRCCS Ospedale San Raffaele
- Centro di Genomica, Bioinformatica e Biostatistica - Unità di Genetica Umana e Molecolare
- Ospedale San Giuseppe Multimedica
- Il Polmone.it - Malattie Rare Polmonari
- Belfast City Hospital
- Northern Ireland Regional Adult Cystic Fibrosis Unit
- University of Bristol
- Department of Physiology and Pharmacology
- CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
- Centro de Investigación Médica Aplicada
KANADA
Québec
MONTRÉAL
PERescue: Overcoming plasmalogen deficiency in peroxisomal disorders
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
CureCN: Thérapie génique hépatique médiée par un vecteur de virus adéno-associé pour le syndrome de Crigler-Najjar
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
NEUPROCF: nouveau diagnostic et biomarqueurs pronostics de la mucoviscidose (TERMINE)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
InnovaLiv: Innovative strategies to generate human hepatocytes for treatment of metabolic Liver diseases: Tools for personalized cell therapy
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
European network for metabolic inherited diseases (FINISHED)
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
INSTINCT: Induced pluripotent stem cells for identification of novel drug combinations targeting cystic fibrosis lung and liver disease
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
WilsonMed: Multimolecular targeting of copper overload in Wilson disease
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
RescueCFTRpreclinic: Cysteamine for the treatment of cystic fibrosis: a translational research project
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Il Polmone.it - Malattie Rare Polmonari
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
CAR-CF: COVID-19 Antibody Responses in Cystic Fibrosis
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Avon
BRISTOL
EUROCARE CF: European coordination action for research in cystic fibrosis
HISZPANIA
Navarra
PAMPLONA