Orphanet: Search by disease/gene
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

36 Wyniki

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Modélisation in vivo pour le diagnostic génétique des déficiences intellectuelles
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Laboratoire de génétique moléculaire

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCSYBIL- Systembiologie zur funktionellen Validierung genetischer Determinanten von Skelettkrankheiten -DE-
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCSYBIL- Systembiologie zur funktionellen Validierung genetischer Determinanten von Skelettkrankheiten -DE-
IOBM - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Osteologie und Biomechanik

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Intrauterine Reifung des Energiestoffwechels
Medizinische Hochschule Hannover
Breich Neuropädiatrie / Stoffwechsel

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Telethon per le malattie senza diagnosi
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Nuove tecnologie e nuove strategie per lo screening neonatale di massa
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Ufundowane przez członka IRDiRCSYBIL: Biologia dei sistemi per la validazione funzionale dei determinanti genetici delle malattie scheletriche - IT
Università degli Studi di Pavia - Biochimica '' A. Castellani''
Unità di Biochimica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCSecuenciación del exoma para el diagnóstico de niños con trastorno del desarrollo neurológico o discapacidad intelectual severa-moderada
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Genómica Estructural y Funcional

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Ufundowane przez członka IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Ufundowane przez członka IRDiRCSYBIL: Systems biology for the functional validation of genetic determinants of skeletal diseases - UK
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Institute of Genetic Medicine

Wieloośrodkowy projekt badawczy