Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

77 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Een genomische benadering voor de identificatie van genen betrokken in verstandelijke handicap en hersenafwijkingen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Rôle du complexe FOXG1/TLE1 dans la balance prolifération - différenciation neuronal dans des cellules souches/progénitrices dérivées de cellules de patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCRecherche préclinique sur les maladies provoquées par un dysfonctionnement de IM
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Funktionelle Charakterisierung der Proteinkinase CDKL5
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Abteilung Human Molecular Genetics

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Entwicklung therapeutischer Strategien für das Rett Syndrom
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Genetische Mechanismen epileptischer Enzephalopathien (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCRicerca di mutazioni nel gene KDM5C mutato in pazienti affetti da autismo e disabilità intellettiva
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCApprocci terapeutici innovativi per l'encefalopatia epilettica correlata a CDKL5, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCApprocci terapeutici innovativi per la sindrome di Rett, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCSindrome di Rett congenita modelli cellulari e murini per lo studio del ruolo di FOXG1 nella neurogenesi
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategie innovative di terapia genica e nuovi bersagli terapeutici nei modelli murini di sindrome di Rett
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Analisi dei geni HLA per valutare la suscettibilità genetica ai vaccini come componente della patogenesi della sindrome di Rett
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Protocollo di studio per l'applicazione del test array-CGH in diagnosi prenatale nella Sindrome di Rett
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular basis research for exploring inovative therapies of Rett syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Hvorfor og hvordan virker ketogen diett som behandling av epilepsi hos barn?
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Neuroimagem dinâmica não-invasiva em epilepsia
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
LA JOLLA

Understanding the mechanism of GNAO1's role in brain cells communication
The Scripps Research Institute
Department of Neuroscience

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
SAN FRANCISCO

A zebrafish drug discovery program for GNAO1
University of California, San Francisco
University of California

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Michigan
EAST LANSING

Mouse models creation for the study of GNAO1-related neurodevelopmental gene mutations
Michigan State University
Department of Pharmacology and Toxicology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Missouri
SAINT LOUIS

GNAO1 natural history study
Washington University
Pediatric neurology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Virginia
CHARLOTTESVILLE

iPSCs models creation for GNAO1-related disorders
University of Virginia Health System
Department of Biochemistry and Molecular Genetics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThalamocortical circuit defects in developmental brain disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe mechanism of rett syndrome rescue by astrocytes
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial ros and microglia in rett syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPhenotypic characterization of mecp2 mice
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche sur les formes monogéniques d'épilepsies: partielles familiales, myocloniques juvéniles de transmission autosomique récessive, convulsions fébriles liées à une épilepsie généralisée
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Etude phénotyique et génotypique des encéphalopathies épileptiques précoces
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gehirnregion-abhängige Epileptogenese in einem konditionalen Mausmodell (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCStudio delle mutazioni del gene ARX identificate in pazienti affetti da malattie del neurosviluppo
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPONIA

JAPAN
KANAGAWA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCDelineación integral y medicina personalizada de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con GRIN, una encefalopatía pediátrica rara
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

HISZPANIA

Madrid
MADRID

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPONIA

JAPAN
SAITAMA

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentification of genes for temporal lobe epilepsy and investigation of pathological cascade
RIKEN Center for Brain Science
Laboratory for Neurogenetics

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Ufundowane przez członka IRDiRCChanging agendas on sleep, treatment and learning in childhood epilepsy
Alder Hey Children's Hospital
Clinical Trials Research Centre

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy