Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

180 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCEvaluación de la causalidad de los genes candidatos de NGS en las encefalopatías epilépticas y del desarrollo
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

BELGIA

ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Een genomische benadering voor de identificatie van genen betrokken in verstandelijke handicap en hersenafwijkingen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Moleculaire en functionele pathogenese bij NF1 en verwante aandoeningen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLÉANS

Ufundowane przez członka IRDiRCCliNeF1 : Première validation préclinique d'inhibiteurs LIMK/ROCK pour le traitement de la Neurofibromatose de type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)
Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Study of New Potential Biomarkers of Lymphangioleiomyomatosis: Determination of Cathepsin K, Cystatin C, Collagen Telopeptides and Chondroitin Sulfates
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Service de Pneumologie et explorations fonctionnelles respiratoires

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCMECPer-3D: Personalized MECP2 gene therapy using CRISPR/Cas9 technology coupled to AAV-mediated delivery in 3D cell culture and KI mice - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche sur les formes monogéniques d'épilepsies: partielles familiales, myocloniques juvéniles de transmission autosomique récessive, convulsions fébriles liées à une épilepsie généralisée
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCRecherche préclinique sur les maladies provoquées par un dysfonctionnement de IM
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCRecherche pré-clinique pour les maladies provoquées par une dysfunction de KCNQ2
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCFunktionelle Charakterisierung der Proteinkinase CDKL5
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Abteilung Human Molecular Genetics

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Entwicklung therapeutischer Strategien für das Rett Syndrom
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

EuroEPINOMICS: Genetics of rare epilepsy syndromes - RES - DE
Universitätsklinikum Essen
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Erzeugung und Charakterisierung neuer Mausmodelle sowie transcription profiling (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
Cologne Center for Genomics

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Genetik der kortikalen Fehlbildungen
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Genetische Mechanismen epileptischer Enzephalopathien (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

NIEMCY

Thüringen
JENA

Entwicklung therapeutischer Strategien für das Rett Syndrom
Universitätsklinikum Jena
Klinik für Neuropädiatrie

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ricerca di mutazioni nel gene KDM5C mutato in pazienti affetti da autismo e disabilità intellettiva
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCApprocci terapeutici innovativi per l'encefalopatia epilettica correlata a CDKL5, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCApprocci terapeutici innovativi per la sindrome di Rett, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCSindrome di Rett congenita modelli cellulari e murini per lo studio del ruolo di FOXG1 nella neurogenesi
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategie innovative di terapia genica e nuovi bersagli terapeutici nei modelli murini di sindrome di Rett
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Analisi dei geni HLA per valutare la suscettibilità genetica ai vaccini come componente della patogenesi della sindrome di Rett
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Protocollo di studio per l'applicazione del test array-CGH in diagnosi prenatale nella Sindrome di Rett
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Ufundowane przez członka IRDiRCMECPer-3D: terapia genica personalizzata per MECP2 utilizzando la tecnologia CRISPR/Cas9 mediata da vettore AAV in colture cellulari 3D e topi KI - IT
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Indikasjon, effekt og bivirkning av behandling med m-TOR-hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, Danmark og Sverige
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

LIMP-2: da genética clínica à genómica funcional
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Ufundowane przez członka IRDiRCImpacto de la heterogeneidad celular, genética y epigenética en la progresión y el tratamiento de los tumores del sistema nervioso periférico asociados a la neurofibromatosis tipo 1
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Transcripción espurial neuronal y desregulación de estimuladores en la etiología de la discapacidad intelectual
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Regulación transcripcional de la plasticidad neural

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Non-cell-autonomous circadian regulation of brain function
UNIGE Université de Genève
Département de Génétique et Evolution

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
LA JOLLA

Understanding the mechanism of GNAO1's role in brain cells communication
The Scripps Research Institute
Department of Neuroscience

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
SAN FRANCISCO

A zebrafish drug discovery program for GNAO1
University of California, San Francisco
University of California

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Michigan
EAST LANSING

Mouse models creation for the study of GNAO1-related neurodevelopmental gene mutations
Michigan State University
Department of Pharmacology and Toxicology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Missouri
SAINT LOUIS

GNAO1 natural history study
Washington University
Pediatric neurology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Virginia
CHARLOTTESVILLE

iPSCs models creation for GNAO1-related disorders
University of Virginia Health System
Department of Biochemistry and Molecular Genetics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThalamocortical circuit defects in developmental brain disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe mechanism of rett syndrome rescue by astrocytes
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial ros and microglia in rett syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPhenotypic characterization of mecp2 mice
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRare & Mosaic Disorders - Clinical Research
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRare & Mosaic Disorders Molecular Research
Institution: Information not provided - US

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Ufundowane przez członka IRDiRCSCN1A-up!: Therapeutische strategieën voor het syndroom van Dravet: opregulatie van endogene SCN1A en modulatie van remodellering - BE
Moleculaire Bio-ontdekking - Campus Gasthuisberg KU Leuven
Moleculaire Bio-ontdekking - Departement Farmaceutische en Farmacologische Wetenschappen

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCImproving treatment for GRIN disorders
University of Toronto
Department of Pharmacology & Toxicology

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of progressive myoclonus epilepsies
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCLost in translation: RNA methylation control translation in ID patient mutated in FTSJ1a
INSTITUT DE BIOLOGIE PARIS - SEINE
UMR 7622 - Biologie du Développement

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Etude phénotyique et génotypique des encéphalopathies épileptiques précoces
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCHETER-OMICS: Interrogatoire Multi-OMICS des malformations corticales cérébrales - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Elternbefragung zum natürlichen Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2 (PCH2) mittels eines Fragebogens
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gehirnregion-abhängige Epileptogenese in einem konditionalen Mausmodell (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCSCN1A-up!: Therapeutische Strategien für Dravet Syndrom: Hochregulation des endogenen SCN1A und Modulation der pathologischen Veränderungen
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Studio delle mutazioni del gene ARX identificate in pazienti affetti da malattie del neurosviluppo
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCAlla ricerca di nuovi bersagli terapeutici per contrastare l'ipomielinizzazione nell'AGC1 deficiency uno studio multidisciplinare sui precursori delle cellule cerebrali
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati-Traverso"

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Ufundowane przez członka IRDiRCAlla ricerca di nuovi bersagli terapeutici per contrastare l'ipomielinizzazione nell'AGC1 deficiency uno studio multidisciplinare sui precursori delle cellule cerebrali
Università di Bologna - Scienze Biologiche, Geologiche ed Ambientali
Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCSCN1A-up!: Therapeutic strategies for Dravet syndrome: upregulation of endogenous SCN1A and modulation of remodeling - IT
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Registro nacional de pacientes SYNGAP1 y creación de una plataforma para estudios clínicos y básicos
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Grupo de investigación en Fisiología Molecular de la Sinapsis

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Registro nacional de pacientes SYNGAP1 y creación de una plataforma para estudios clínicos y básicos
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCDelineación integral y medicina personalizada de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con GRIN, una encefalopatía pediátrica rara
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCEstudio del papel del receptor CB2 como diana terapéutica en el síndrome de Dravet
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario Ramón y Cajal

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Changing agendas on sleep, treatment and learning in childhood epilepsy
Alder Hey Children's Hospital
Clinical Trials Research Centre

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Eastern Finland
Institute of Clinical Medicine

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDérégulation du chlore dans les dysplasies corticales focales
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Neurochirurgie pédiatrique

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Zerebrale Organoide als Model des neuronalen Phänotyps von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuroserpin misfolding and FENIB neurodegeneration: mechanism and inhibition processes
Università degli Studi di Milano - Scienze Biomolecolari e Biotecnologiche
Unità di Espressione Genica, Ciclo Cellulare e Stabilità del Genoma

WŁOCHY

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

La enfermedad de Lafora: papel de la glía en la producción de glucógeno aberrante y neuroinflamación
Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC)
Unidad de Señalización por Nutrientes

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SOUTH DAKOTA

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SOUTH DAKOTA

Ufundowane przez członka IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Sanford Research/University of South Dakota
WEIMER LAB - Department of Pediatrics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProj 4: chemical chaperone therapy of batten disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Cerliponase alfa Observational Study - AT
Institution: Information not provided - AT

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDetermining the role of CLN3 in the eye
Institution: Information not provided - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy