Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

223 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCEvaluación de la utilización del exoma fetal como herramienta para la identificación de la base genética de las alteraciones ecográficas mayores
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

AUSTRIA

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Pharmakologischer Rescue von Kreatintransporter-1 Mutanten
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

KANADA

Alberta
CALGARY

KANADA

Alberta
CALGARY

KANADA

Alberta
EDMONTON

Ufundowane przez członka IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

RAPADILINO syndrome: clinical and genetic study
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCRAinRARE: Analyses intégrées de la signalisation de l'acide rétinoïque pour comprendre et traiter une forme rare de déficience motrice progressive - FR (Partenaire 1)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCspEJCificity : Caratérisation des facteurs du complexe pre-EJC et leur rôle dans la détermination du destin cellulaire - FR
ENS - École Normale Supérieure
Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Recherche d'un gène responsable du syndrome de Goldenhar
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Ufundowane przez członka IRDiRCExploiter l'édition de l'épigénome dans le syndrome de Kabuki: une nouvelle voie vers la thérapie génique pour les troubles génétiques rares
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Corrélation génotype-phénotype et étude de la pénétrance du syndrome FXTAS: étude des porteurs de la prémutation FMR1
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCCaGeD : Dynamiques Cardiogeniques du Genome
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Ufundowane przez członka IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab

NIEMCY

Bayern
NEUHERBERG

Aufklärung der molekularen und zellulären Signalwege im PURA-Syndrom
Helmholtz Zentrum München
Institut für Strukturbiologie - AG Niessing

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Hessen
LANGEN

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Ufundowane przez członka IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

TIC-PEA: Telemedizinische interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit Ösophagusatresie
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Nicht-muskuläre Aktinopathien: Baraitser-Winter Cerebrofrontofaciales Syndrom und verwandte Erkrankungen
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

EXOSC2-Zebrafischmodell und Exosom: Analyse der Rolle von EXOSC2 bei der Entwicklung des HK-Syndroms
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCRicerca di mutazioni nel gene KDM5C mutato in pazienti affetti da autismo e disabilità intellettiva
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA nella sindrome di Prader-Willi
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

WŁOCHY

LAZIO
FIUMICINO

La sindrome di Prader-Willi: aspetti genetici, neuroanatomo funzionali ed endocrino metabolici
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio della delezione di KDM6A, un istone demetilasi che interagisce con MLL2, in tre pazienti affetti da Sindrome di Kabuki
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio dell' associazione tra Sindrome di DiGeorge e sequenza displasia caudale in un neonato nato da madre diabetica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Deficit di ubiquitina ligasi UBE3B nella Sindrome blefarofimosi- ritardo mentale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio della patogenesi dei fenomeni autoimmune nelle immunodeficienze primitive
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Caratterizzazione clinica e molecolare di sindromi genetiche con cardiopatie congenite
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

WŁOCHY

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPONIA

JAPAN
MIYAGI

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCStudy of clinical features and treatment of imprinting disorders and related disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Versterkte litteken vorming in Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NORWEGIA

Østlandet
SIGGERUD

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Ufundowane przez członka IRDiRCInvestigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Ufundowane przez członka IRDiRCRedefiniendo el espectro Cornelia de Lange mediante la integración de nuevos datos clínicos, genómicos, transcriptómicos y metabolómicos
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Estudios funcionales y de identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7 y MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Unidad de Neurobiología del Desarrollo

HISZPANIA

Galicia
VIGO

Ufundowane przez członka IRDiRCMecanismos moleculares en ciliopatías
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

HISZPANIA

Madrid
MADRID

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDescifrando la complejidad genética del hipopituitarismo congénito
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWECJA

Region Uppsala
UPPSALA

Downs syndrome: Klinisk, epidemiologisk och molekyärgenetisk kartläggning
Uppsala Universitet
Department of immunology, Genetics and Pathology, IGP

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPrdm16 function in neural development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SIOUX FALLS

Wieloośrodkowy projekt badawczy