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49 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
badanie z udziałem członków ERN w co najmniej dwóch krajach członkowskich = 
Projekt badawczy
BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
RIBOEUROPE: Le Consortium Européen de la Ribosomopathie - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)
KANADA
Ontario
TORONTO
Pathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE
Les NADPH oxydases NOX dans la réponse inflammatoire: aspects physiopathologiques, mécanismes de régulation et modélisation
Université Grenoble Alpes (UGA) - Campus santé
GREPI : Groupe de Recherche et d'Etudes du Processus Inflammatoire
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE
Validation d'un nouveau concept de thérapie cellulaire par transfert de protéines dans la granulomatose septique, CGD-X
Université Grenoble Alpes (UGA) - Campus santé
GREPI : Groupe de Recherche et d'Etudes du Processus Inflammatoire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
RIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Patogenesi e terapia della malattia granulomatosa cronica mediante trasferimento genico in cellule staminali ematopoietiche
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Cell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Clinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
LADOMICS: Erforschung neuer Krankheitsmechanismen von LAD-I und LAD-III Immunschwächeerkrankungen mittels Multi-Omics Anwendungen
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin III: Hämatologie und Onkologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molekulare Mechanismen der Leukozyten-Migration
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Onderzoek naar de pathofysiologische en genetische oorzaken van primaire immuunstoornissen, met focus op antilichaamstoornissen (common variable immunodeficiency= CVID) en stoornissen in de anti-fungale immuniteit (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Genetics of primary immunodeficiency diseases
HUS - Helsinki University Hospital
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Transporteurs de nutriments: un nouvel outil de caractérisation des progéniteurs hématopoïétiques à potentiel de transplantation optimal
Institution: Information not provided - FR
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Deutsche Zentrum für Infektionsforschung: Infektionen im immungeschwächten Wirt - Untersuchung genetisch bedingter Infektionsanfälligkeit und Identifikation von diagnostischen Biomarkern, die es erlauben, das Infektionsrisiko abzuschätzen
Medizinische Hochschule Hannover
Abteilung für Virologie
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Funksjonell betydning av genetiske variasjoner ved primær immunsvikt og immundysregulering
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Integración de perfiles genómicos y transcriptómicos para la identificación de nuevas bases genéticas en las inmunodeficiencias primarias
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en Inmunología Traslacional
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad,hacia terapias dirigidas
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
HISZPANIA
Madrid
ADDRESS: NOT PROVIDED - ES
Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad,hacia terapias dirigidas
Institution: Information not provided - ES
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad,hacia terapias dirigidas
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Gregorio Marañón
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Estudio del genoma completo y priorización de variantes por términos HPO en pacientes con inmunodeficiencias primarias sin diagnóstico molecular
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre
SZWECJA
Region Stockholm
HUDDINGE
Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
The role of ZNF74 in the generation and maintenance of immunological memory
Universitätsspital Basel
Departement Biomedizin
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Pathophysiologie Angeborener Immundefekte
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Towards Identification of New Inborn Errors of Immunity by Whole Exome/Genome Sequencing
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Genetic Study of Immunodeficiency: Search for New Genetic Causes for Primary Immunodeficiencies
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Immunologie
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
NIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de un repositorio de flujos de trabajo de análisis genómicos
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Université Paul Sabatier
- Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
- Unità di Ricerca Clinica
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
- Unità di Ricerca Clinica
- Institution : Information not provided - FI
- CCI am Universitätsklinikum Freiburg
- Centrum für Chronische Immundefizienz
- Lunds Universitet
- Department of Experimental Medical Science
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
EURO-CGD: genetics and pathogenesis of chronic granulomatous disease and development of new gene transfer therapeutic approaches
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
CELL-PID: advanced cell-based therapies for the treatment of primary immunodeficiency
FINLANDIA
Finland
ADDRESS : NOT PROVIDED - FI
LADOMICS: Multi-omics approaches for discovery of new disease mechanisms of LAD-I and LAD-III immunodeficiencies
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
EURO-PADNET: the pathophysiology and natural course of patients with Primary Antibody Deficiencies
SZWECJA
Region Skåne
LUND
IDR: ImmunoDeficiency Resource
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO