Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
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Wyszukaj projekt badawczy

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42 Wyniki

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTPhysiopathologie, identification des gènes impliqués et thérapie de la myopathie myotubulaire liée à l'X et myopathie centronucléaire autosomique
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Département Médecine translationnelle et neurogénétique

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MISSING CONTENTMTMPATHIES: myotubularinopathies: mécanisme moléculaire et spécificité moléculaire (coordination) - FR
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Etude du potentiel prolifératif et régénératif des photorécepteurs dans le modèle murin SCA7, une maladie par expansion de polyglutamine
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTHEART DM: Exploration des mécanismes de dysfonction cardiaque dans les dystrophies myotoniques - FR
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTCiliataxia: Nouvelle fonction de l'ATXN7 dans le cil et impact sur la pathogenèse de SCA7
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MISSING CONTENTEvaluation d'une stratégie de diagnostic génétique des troubles du spectre autistiques avec ou sans déficience intellectuelle
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTMITO-FXTAS: Etude de la deregulation des microRNA dans les mitochondries des patients atteints de FXTAS
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTRole de la dynamine 2 dans le muscle normal et pathologique
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTModèles murins KI et Physiopathologie des malformations du développement corticales associées au dysfonctionnement des tubulines et de protéines interagissant avec les microtubules
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTDrug_FXSPreMut : Approches précliniques pour une intervention thérapeutique chez les porteurs de la prémutation X fragile - FR
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTUn modèle de rat pour le syndrome de microdélétion 16p11.2 afin de mieux comprendre et traiter les troubles cognitifs et métaboliques induits chez l'homme
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTValidation et pathophysiologie de nouveaux gènes de myopathies (MYO-fish)
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTUn modèle SCA7 chez le poisson zèbre pour l'étude de la physiopathologie et l'évaluation de drogues
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTGénétique des Dysplasies Corticales Focales
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTPremier modèle de mammifère pour la myopathie avec agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTComprendre les malformations du développement cortical (MCD) liées à NEDD4L à travers un modèle de souris Knock-In
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTPREPARE : Elaboration de thérapies pour les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives - FR
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTRNA DISEASES: Comprendre les causes des maladies à gain de fonction d'ARN - FR
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTGENCODYS: Réseaux génétiques et épigénétiques dans la dysfonction cognitive - FR
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTEFACTS: Consortium européen pour les études translationnelles d'ataxie de Friedreich - FR
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTCombiner des approches de séquençage à haut débit pour définir les bases génétiques des myopathies
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTIdentification du site de liaison de la FMRP sur ses cibles d'ARNm neuronales par CLIP-seq dans le modèle de souris Fmr1-KO du syndrome de l'X fragile
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MISSING CONTENTApproche thérapeutique pour la sclérose latérale amyotrophique due à l'expansion de G4C2 dans C9ORF72
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTUn criblage à haut débit pour identifier les composés antagonistes de la myopathie des agrégats tubulaires
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTComprendre les rôles des modifications de l'ARNt dans la corticogenèse cérébrale par l'étude d'un modèle knock-in ADAT3
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MISSING CONTENTEtude de la neurophysiopathologie de l'ataxie de Friedreich dans un nouveau modèle murin conditionnel
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Ufundowane przez członka IRDiRCDrugFXTAS : Recherche d'une thérapie pour FXTAS
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTGenCognition: La base génétique de la déficience intellectuelle et d'autres maladies cognitives
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Ufundowane przez członka IRDiRCC9ORF72-ALS : Etude de la function de C9ORF72 et de son importance dans la Sclérose Latérale Amyotrophique
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Ufundowane przez członka IRDiRCPhysiopathologie et preuves thérapeutiques des myopathies congénitales
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Ufundowane przez członka IRDiRCPhysiopathologie de l'atrophie musculaire dans la dystrophie myotonique
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Ufundowane przez członka IRDiRCEtude de la régulation de l'activité diacylglycerol kinase par FMRP et sa dérégulation dans la maladie du syndrome de l'X Fragile
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Ufundowane przez członka IRDiRCEtude de nouvelles mutations dans le gene C9ORF72 responsables de Sclérose Latérale Amyotrophique
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTIdentification of pathological mechanisms underlying proprioceptive neurons dysfunction and cell death in Friedreich Ataxia
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Ufundowane przez członka IRDiRCMISSING CONTENTTREAT-MTMs: Novel therapies for neuromuscular diseases with altered phosphoinositide metabolism - FR
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Ufundowane przez członka IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
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Ufundowane przez członka IRDiRCMECPer-3D: Personalized MECP2 gene therapy using CRISPR/Cas9 technology coupled to AAV-mediated delivery in 3D cell culture and KI mice - FR
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Ufundowane przez członka IRDiRCAnalyse des génomes parentaux chez les personnes ayant une déficience intellectuelle sans mutation pathogène identifiée par WGS solo
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Ufundowane przez członka IRDiRCAssociation phénotype-génotype et identification des stratégies de traitement pour l'ataxie COQ8A, une ataxie récessive rare liée à un déficit en CoQ10 (TREATCOQ)
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Ufundowane przez członka IRDiRCApproches de génétique moléculaire et fonctionnelle pour déchiffrer les mécanismes physiopathologiques de l'albinisme oculocutané.
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