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Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = badanie z udziałem członków ERN w co najmniej dwóch krajach członkowskich =

Projekt badawczy

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCDetection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

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KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

Ufundowane przez członka IRDiRCSilent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

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KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCBeyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

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HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

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HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Desarrollo de un repositorio de flujos de trabajo de análisis genómicos
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

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HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

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HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia

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HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

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HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética

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HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

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HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio

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HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

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HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

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