Orphanet: Search by disease/gene
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

78 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCGenCognition: La base génétique de la déficience intellectuelle et d'autres maladies cognitives
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Modélisation in vivo pour le diagnostic génétique des déficiences intellectuelles
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Laboratoire de génétique moléculaire

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Ufundowane przez członka IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Telethon per le malattie senza diagnosi
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPONIA

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPONIA

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCAbordaje genético-molecular de enfermedades mitocondriales del sistema OXPHOS: identificación de factores condicionantes del fenotipo
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Unidad de Patología Neuromuscular y Mitocondrial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDesarrollo de modelos experimentales para el estudio, diagnóstico y terapia de las enfermedades mitocondriales
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina
Departamento de Bioquímica

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCGENOMIT - Mitochondriopathien: Klinik, Genetik, Mechanismen & Therapie - AT
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondria, metabolism and disease
Biocenter 1, University of Helsinki
Institute of Biotechnology

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Molecular basis of mitochondrial disorders
University of Helsinki
Molecular Neurology

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms and consequences of mitochondrial translation defects
University of Helsinki
Molecular Neurology

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondria, metabolism and disease
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche sur l'effet différentiel de la Pioglitazone dans les maladies mitochondriales
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentification des gènes nucléaires des maladies mitochondriales avec atteinte neurologique
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentification de nouveaux gènes et de possibles de novo mutations dans les troubles mitochondriaux précoces
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCPrésentations neuromusculaires précoces dans les troubles mitochondriaux: identification de nouveaux gènes par séquençage d'exome
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitOmics: Mitochondriale Erkrankungen - Definition der genetischen Architektur durch Genomsequenzierung und Transkriptionsanalyse
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genomikai és biokémiai vizsgálatok a mitokondriális diszfunkciók hátterében
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCMitCare-2
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dulbecco Telethon Institute

JAPONIA

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Ufundowane przez członka IRDiRCNewcastle University Single Cell Functional Genomics Unit (NUSCU)
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Nuove tecnologie e nuove strategie per lo screening neonatale di massa
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy