Orphanet: Search by disease/gene
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

67 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Mecanismos moleculares en el desarrollo de escoliosis en distrofias musculares de cinturas
Universitat de València. Facultat de Medicina i Odontologia
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

Ufundowane przez członka IRDiRCEstablishing new models for primary dystroglycanopathies
Institution: Information not provided - IT

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCDiagnosi genetica dei pazienti italiani con distrofia muscolare dei cingoli basata su sequenziamento di prossima generazione (NGS)
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

MYORES: studio della funzione muscolare abberrante e normale, funzioni e riparo
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali

SZWECJA

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

The functional organisation of the brain
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Clinical Neuroscience

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCGenCognition: La base génétique de la déficience intellectuelle et d'autres maladies cognitives
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Modélisation in vivo pour le diagnostic génétique des déficiences intellectuelles
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Laboratoire de génétique moléculaire

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Ufundowane przez członka IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

KANADA

Alberta
CALGARY

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentifying Cellular and Molecular Modifiers of Muscular Dystrophy
University of Calgary
Department of Biochemistry and Molecular Biology

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCDifferential role of myogenic regulatory factors in establishing muscle-specific gene expression
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCSatellite Stem Cells from Skeletal Muscle for the Treatment of Neuromuscular Disease
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCSIX family transcription factors in adult muscle regeneration.
University of Ottawa
Faculty of Medicine -

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCombiner des approches de séquençage à haut débit pour définir les bases génétiques des myopathies
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Comparaison et optimisation de kits de séquençage d'exome complet pour le diagnostic des myopathies et dystrophies musculaires
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCCaratterizzazione del pathway di regolazione cellulare e trascrizione muscolo specifica: implicazioni terapeutiche per la rigenerazione muscolare
Parco Scientifico Biomedico di Roma San Raffaele
Laboratorio di Endocrinologia e Metabolismo Molecolare

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuromics: Projet de recherche européen intégré pour le diagnostic et la thérapie dans les maladies neuromusculaires et neurodégénératives rares - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCNEUROMICS: Integriertes europäisches Projekt zur Omikforschung von seltenen neuromuskulären und neurodegenerativen Erkrankungen -DE-
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Telethon per le malattie senza diagnosi
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCNEUROMICS: progetto europeo integrato di ricerca "omica" sulle malattie neuromuscolari e neurodegenerative - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

JAPONIA

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Ufundowane przez członka IRDiRCHétérogénéité et quiescence des cellules souches du muscle
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Biologie du système neuromusculaire"

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCUn système intégré neuromusculaire humain pour la découverte de médicaments
Université Paris Descartes - Paris 5
Centre de Neurophysique, Physiologie et Pathologie - CNRS UMR 8119

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

Wieloośrodkowy projekt badawczy