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47 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC =
badanie z udziałem członków ERN w co najmniej dwóch krajach członkowskich =
Projekt badawczy

LIEGE
LIEGE
ImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
CHU de Liège - Domaine universitaire du Sart Tilman
Rhumatologie

OOST-VLAANDEREN
GENT
ImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
VIB headquarters
VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
ImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pediatric Rheumatology

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Transmission génétique des formes familiales de sarcoidose
CHU de Lyon HCL - GH Est
Unité Médicale de Génétique des Cancers et des Maladies Multifactorielles

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Transmission génétique des formes familiales de sarcoidose
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Louis Pradel
Service de pneumologie

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Etude exhaustive des variants de séquence codante du gène MEFV: une nouvelle méthodologie appliquée à deux maladies autoinflammatoires
Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI)
Inflammasome, infections bactériennes et autoinflammation

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Étude de la signalisation SYK dans les maladies inflammatoires chroniques
Centre Méditerranéen de Médecine Moléculaire

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetics; pathophysiology; and treatment of recessive autoinflammatory diseases
Institution: Information not provided - US

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Animal care: supporting research on pathogenesis and treatment of autoimmunity
Institution: Information not provided - US

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetics and pathophysiology of systemic juvenile idiopathic arthritis and other complex autoinflammatory diseases
Institution: Information not provided - US

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Pathogenesis and treatment of nomid; dira and other autoinflammatory diseases
Institution: Information not provided - US

OOST-VLAANDEREN
GENT
Onderzoek naar de pathofysiologische en genetische oorzaken van primaire immuunstoornissen, met focus op antilichaamstoornissen (common variable immunodeficiency= CVID) en stoornissen in de anti-fungale immuniteit (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

Finland
HELSINKI
Genetics of primary immunodeficiency diseases
HUS - Helsinki University Hospital

HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Transporteurs de nutriments: un nouvel outil de caractérisation des progéniteurs hématopoïétiques à potentiel de transplantation optimal
Institution: Information not provided - FR

Niedersachsen
HANNOVER
Deutsche Zentrum für Infektionsforschung: Infektionen im immungeschwächten Wirt - Untersuchung genetisch bedingter Infektionsanfälligkeit und Identifikation von diagnostischen Biomarkern, die es erlauben, das Infektionsrisiko abzuschätzen
Medizinische Hochschule Hannover
Abteilung für Virologie

Østlandet
OSLO
Funksjonell betydning av genetiske variasjoner ved primær immunsvikt og immundysregulering
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Cataluña
BARCELONA
Integración de perfiles genómicos y transcriptómicos para la identificación de nuevas bases genéticas en las inmunodeficiencias primarias
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en Inmunología Traslacional

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad,hacia terapias dirigidas
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu

Madrid
ADDRESS: NOT PROVIDED - ES
Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad,hacia terapias dirigidas
Institution: Information not provided - ES

Madrid
MADRID
Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad,hacia terapias dirigidas
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Gregorio Marañón

Madrid
MADRID
Estudio del genoma completo y priorización de variantes por términos HPO en pacientes con inmunodeficiencias primarias sin diagnóstico molecular
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

Region Stockholm
HUDDINGE
Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)

Suisse Alémanique
BASEL
The role of ZNF74 in the generation and maintenance of immunological memory
Universitätsspital Basel
Departement Biomedizin

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Pathophysiologie Angeborener Immundefekte
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Towards Identification of New Inborn Errors of Immunity by Whole Exome/Genome Sequencing
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Genetic Study of Immunodeficiency: Search for New Genetic Causes for Primary Immunodeficiencies
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Immunologie

Suisse Romande
LAUSANNE
Inflammatory pathways leading to autoinflammation
Hôpital Nestlé - CHUV
Faculté de biologie et médecine

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
NIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetic; cellular and molecular mechanisms in autoimmunity to retina
Institution: Information not provided - US

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Applying bioinformatics to research in immune; muscle; and bone diseases
Institution: Information not provided - US

LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de un repositorio de flujos de trabajo de análisis genómicos
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia

Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
- CCI am Universitätsklinikum Freiburg
- Centrum für Chronische Immundefizienz
- Lunds Universitet
- Department of Experimental Medical Science
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ILE-DE-FRANCE
PARIS
ImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders

Baden-Württemberg
FREIBURG
EURO-PADNET: the pathophysiology and natural course of patients with Primary Antibody Deficiencies

Region Skåne
LUND
IDR: ImmunoDeficiency Resource

LOMBARDIA
MILANO