Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

41 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Génétique des dyslipidémies: relations génotype-phénotype; retentissement vasculaire des dyslipidémies héréditaires chez l'enfant
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Lipidperoxidation induziertes Cardiolipin-Remodelling
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

MMP12 in LAL-D und kardiometabolischen Erkrankungen
Institution: Information not provided - AT

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Ufundowane przez członka IRDiRCImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
VIB headquarters
VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Ufundowane przez członka IRDiRCImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pediatric Rheumatology

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentifier la base moléculaire sous-jacente à l'hétérogénéité du spectre du déficit en lipase acide lysosomale par une approche protéogénomique
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
INSERM U1151 - Institut Necker-Enfants Malades (INEM)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCENISNIP: Europäisches Netzwerk für erbliche sensorische Neuropathien und Schmerzinsensitivität
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCENISNIP: Europäisches Netzwerk zu vererbten sensorischen Neuropathien und Schmerzunempfindlichkeit (Partner DE)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

WŁOCHY

PUGLIA
BARI

Ufundowane przez członka IRDiRCRuolo dei prodotti di ossidazione della cardiolipina nella sindrome di Barth
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Dipartimento di Scienze mediche di base, neuroscienze e organi di senso

HISZPANIA

Cataluña
REUS

Ufundowane przez członka IRDiRCEstudio epigenético para la mejora del diagnóstico genético de las hiperlipemias familiares
Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili. Facultat de Medicina
URLA: Unidad de investigación en lípidos y arteriosclerosis

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Function and regulation of sphingolipids and ether lipids
UNIGE Université de Genève
NCCR Chemical Biology University of Geneva Sciences II

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

ABHD5 und PNPLA1 Funktion in der Haut
Institution: Information not provided - AT

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Ufundowane przez członka IRDiRCThérapie génique de l'hypercholestérolémie familiale
University of Eastern Finland
A.I. Virtanen Institute for Molecular Sciences

JAPONIA

JAPAN
OSAKA

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of a novel drug including medium chain faty acids for triglyceride deposit cardiomyovasculpathy
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Cardiovascular Medicine

HISZPANIA

Cataluña
REUS

Detección precoz de la hipercolesterolemia familiar en niños de la provincia de Tarragona
Hospital Universitari de Sant Joan de Reus
Servicio de Medicina Interna

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutics for the chorioretina
Institution: Information not provided - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy