Wyszukaj projekt badawczy
40 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ
EUROGLYCAN: Vers une nouvelle ère pour l'identification et la caractérisation des erreurs innées de glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EUROGLYCAN: Auf dem Weg zu einer neuen Ära für die Identifizierung und Charakterisierung angeborener Fehler der Glykosylierung - DE (partner no 3)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
EUROGLYCAN: Auf dem Weg zu einer neuen Ära für die Identifizierung und Charakterisierung angeborener Fehler der Glykosylierung - DE (partner no 4)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Estudio de patologías del desarrollo ocular mediante integración de datos multi-ómicos y modelización experimental para mejorar el diagnóstico genético y desarrollar nuevos abordajes terapéuticos
Fundación Jiménez Díaz
Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
KANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Caractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Configurations dAides et Situations dEmploi pour les PRoches Aidants. Le cas des enfants atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle. Une étude pilote
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire d'Economie de Dijon (LEDi)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Programma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
HISZPANIA
Cataluña
SABADELL
Contribución de la carga de variantes raras en los trastornos psiquiátricos en una población infanto-adolescente con funcionamiento intelectual límite/discapacidad intelectual leve
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
- Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven
- UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
- Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- MetabERN coordinating Center
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited
- EEIG - EUROPEAN VISION INSTITUTE
- EUROPEAN VISION INSTITUTE
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EURO-CDG: A European research network for a systematic approach to CDG and related diseases
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
InNerMeD-I-Network: Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network
WŁOCHY
SICILIA
MESSINA
CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
BEGBROKE
TissueGEN: THE PRODUCTION OF A 3D HUMAN TISSUE DISEASE PLATFORM TO ENABLE REGENERATIVE MEDICINE THERAPY DEVELOPMENT
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES