Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

178 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions - AT
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCDetection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDes dysplasies squelettiques à la synthèse des GAG : rôle de SLC10A7
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCImplication de la protéine ribosomale RPL13 dans la croissance osseuse
Faculté de médecine de Nantes
Physiopathologie et pharmacologie cellulaire et moléculaire

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Essex
LONDON

Natural history and management in Craniosynostoses syndromes
Great Ormond Street Hospital
Clinical Genetics

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Endothel Seneszenz in Progerie
Medizinische Universität Wien
Institut für Medizinische Chemie und Pathobiochemie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPROGERIA: The rarest of the rare - exploring non-coding RNA in the disease pathogenesis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome - AT
Vienna Biocenter
Department for Medical Biochemistry of the Medical University of Vienna

BELGIA

ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)

Genoomwijde Epistasis studie voor cardiovasculaire ernst in Marfan syndroom (GEMS)
Antwerp University Hospital - UZA
Aortakliniek - UZA

BELGIA

ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)

Projet 101 Génomes Marfans (P101GM)
Antwerp University Hospital - UZA
Aortakliniek - UZA

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: Le Consortium Européen de la Ribosomopathie - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

BELGIA

LIEGE
LIEGE

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Karakterisatie van genen en moleculaire mechanismen betrokken in erfelijke bindweefselziekten door het bestuderen van transgene diermodellen en menselijke weefsels
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Ontwikkeling van een geintegreerd platform voor de ontwikkeling van een meer precieze aanpak van erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Genoomwijde Epistasis studie voor cardiovasculaire ernst in Marfan syndroom (GEMS)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Projet 101 Génomes Marfans (P101GM)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Aorta Team Ghent

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Ufundowane przez członka IRDiRCImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
VIB headquarters
VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Ufundowane przez członka IRDiRCImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pediatric Rheumatology

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Moleculaire en functionele pathogenese bij NF1 en verwante aandoeningen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Ufundowane przez członka IRDiRCCellular Mechanisms underlying vascular dysfunction & aortic aneurysm in Marfan syndrome
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
KINGSTON

Ufundowane przez członka IRDiRCIIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia - European-Canadian Consortium -CA
Queen's University
Department of Biomedical and Molecular Sciences

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Ufundowane przez członka IRDiRCRôle de l'épissage mineur dans le développement cérébral
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Equipe GENDEV - Génétique des anomalies du neurodéveloppement

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLÉANS

Ufundowane przez członka IRDiRCCliNeF1 : Première validation préclinique d'inhibiteurs LIMK/ROCK pour le traitement de la Neurofibromatose de type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)
Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentification des activités thérapeutiques ZK pour l'hypercalcémie infantile idiopathique
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Génomique fonctionnelle et cancer

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

Ufundowane przez członka IRDiRCPHYSPATH-KS: Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure - FR
Institut des sciences de l'ingénierie et des systèmes
UMR7365 Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCdissection of molecular bases of myhre syndrome : identification of new genes in pre-screened patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

OPALE: Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSyndrome de Schwartz-Jampel et déficit en perlecan: test de nouvelles approches thérapeutiques chimiques sur des cellules de patients et étude d'un modèle murin pour en comprendre les mécanismes physiopathologiques
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCÉtude de la signalisation SYK dans les maladies inflammatoires chroniques
Centre Méditerranéen de Médecine Moléculaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTREAT-HGPS: Erforschung neuer therapeutischer Strategien bei präklinischen Modellen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (partner no 4)
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPROGERIA : Die seltenste der seltenen - nicht-kodierenden RNA-Untersuchungen in der Pathogenese des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndroms
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Sportverletzungen bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta
Universitätsklinikum Köln
Klinik für Orthopädie und Unfallchirurgie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

ASPMFS: Asprosin als molekularer Marker für das Marfan-Syndrom
Universitätsklinikum Köln
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCPHYSPATH-KS: Verständnis der Pathophysiologie des Keutel-Syndroms: Ein Weg zur Heilung
Universitätsklinikum des Saarlandes
Institut für Experimentelle Orthopädie und Arthroseforschung

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

WŁOCHY

ABRUZZO
L'AQUILA

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Analisi di mutazione di geni EXT e profilo di espressione in famiglie italiane affette da esostosi multiple ereditarie (EXT) e patologie e sindromi correlate
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCA novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Dipartimento di Oncologia Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

JAPONIA

JAPAN
KYOTO

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of novel therapeutics for Fibrodysplasia Ossficancs Progressiva
Institute for Frontier Life and Medical Sciences, Kyoto University

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Akondroplasi-studien
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Fysisk form og aktivitetsvaner hos voksne med akondroplasi
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Norsk studie om Marfans syndrom, del 2: Ny undersøkelse etter 10 år av voksne med antatt Marfans syndrom
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Aktiv medvirkning og selvstendighet: En studie av relasjoner mellom helsepolitiske føringer og brukererfaringer
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Marfans syndrom og søvnapné
Lovisenberg Diakonale Sykehus AS
Kirurgisk klinikk

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Marfans syndrom og søvnapné
Lovisenberg Diakonale Sykehus AS
TAKO-senteret Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Knestabilitet hos barn med kortvoksthet etter gradvis distalisering av fibulahodet
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstrimiter hos barn

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Oversettelse og pilotutprøving av online intervensjonsprogram for ungdom
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
SSD - Senter for sjeldne diagnoser

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Ufundowane przez członka IRDiRCImpacto de la heterogeneidad celular, genética y epigenética en la progresión y el tratamiento de los tumores del sistema nervioso periférico asociados a la neurofibromatosis tipo 1
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Inhibición de ACVR1-PI3K en Fibrodisplásia osificante progresiva: nuevas terapias para la osificación heterotópica
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
Grupo de Endocrinologia y Metabolismo

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Nuevas aplicaciones terapéuticas a la acondroplasia
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Grupo de Trabajo de Plasticidad Celular en Desarrollo y Enfermedad

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Lipodistrofia y sarcopenia en el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford: mecanismos y papel en la progresión de la enfermedad
CNIC: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares
Fisiopatología cardiovascular molecular y genética

HISZPANIA

Madrid
MADRID

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetiska mekanismer vid fortidigt aldrande
Karolinska Institutet
Department of Biosciences and Nutrition (BioNut)

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Modifiering av CAAX-proteiner i progeria
Göteborgs Universitet
Institute of Medicine

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Ufundowane przez członka IRDiRCImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - CH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG - Division de Rhumatologie
Service de rhumatologie

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Non-cell-autonomous circadian regulation of brain function
UNIGE Université de Genève
Département de Génétique et Evolution

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

Ufundowane przez członka IRDiRCBmp inhibitors to treat fibrodysplasia ossificans progressiva
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

Ufundowane przez członka IRDiRCA Treatment for Patients with Jansens Metaphyseal Chondrodysplasia
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SIOUX FALLS

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInnate immune regulation of stem cells in bone formation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical; pathophysiologic and therapeutic studies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCollagen-related diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCComponents and kinetics in exocytosis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopmental studies in the skeletal dysplasias
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic bone disorders-autosomal recessive oi
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular studies in the skeletal dysplasias
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: the role of wnt1 signaling in osteogenesis imperfecta
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHeritable disorders of connective tissue
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRare & Mosaic Disorders - Clinical Research
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSkeletal Genomics
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRare & Mosaic Disorders Molecular Research
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRChe LRP5 Pathway and Osteoblast Function In Osteogenesis Imperfecta
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPROJECT 1: LONGITUDINAL STUDIES
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of Pharmacological Treatment of Osteochondromas
Institution: Information not provided - US

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of Glypican-6 in Recessive Omodysplasia
Sunnybrook Health Sciences Centre
Sunnybrook Research Institute

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCibler le récepteur de la vitamine D pour le traitement de maladies rares induites par calcitriose
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Génomique fonctionnelle et cancer

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCLADOMICS: Erforschung neuer Krankheitsmechanismen von LAD-I und LAD-III Immunschwächeerkrankungen mittels Multi-Omics Anwendungen
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin III: Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Ein prospektives, langfristiges Beobachtungsregister für Patienten mit Hypophosphatasie (HPP)
Lehrstuhl für Orthopädie der Universität Würzburg
Bernhard-Heine-Centrum für Bewegungsforschung

NIEMCY

Berlin
BERLIN

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

WŁOCHY

ABRUZZO
L'AQUILA

Ufundowane przez członka IRDiRCNuovi Approcci Terapeutici per l'Osteopetrosi
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito 2
Laboratorio di Biopatologia del Tessuto Osseo

WŁOCHY

ABRUZZO
L'AQUILA

Ufundowane przez członka IRDiRCOsteopetrosi Autosomica Dominante di Tipo 2 (ADO2). Siamo vicini alla cura, ma cosa ci manca?
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito 2
Laboratorio di Biopatologia del Tessuto Osseo

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Ufundowane przez członka IRDiRCWhat dose of vitamin D is required to achieve target serum 25-hydroxyvitamin D levels in children?
Kings College School of Medicine
Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRegulation of gastric and osteoclast acidification by snx10
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Ufundowane przez członka IRDiRCEtudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?
CHU Grenoble Alpes
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
MONTROUGE

Ufundowane przez członka IRDiRCHypophosphatémie liée à l'X : des mécanismes pathologiques de la minéralisation aux traitements des manifestations squelettiques
Université Paris Descartes - UFR Odontologie
Laboratoire "Pathologie, Imagerie et Biothérapies orofaciales" - EA2496

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Identifizierung der langfristigen Krankheitslast und der funktionellen Beeinträchtigung bei X-chromosomaler Hypophosphatämie
Lehrstuhl für Orthopädie der Universität Würzburg
Bernhard-Heine-Centrum für Bewegungsforschung

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Ufundowane przez członka IRDiRCAplicación de RenalTube a las necesidades de los pacientes e investigación clínico-experimental sobre la acidosis tubular renal distal y el raquitismo
Fundación para la Investigación Biosanitaria del Principado de Asturias
FINBA: Fundación para la Investigación Biosanitaria del Principado de Asturias

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy