Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

*(*) pole obowiązkowe

50 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Molekylära och funktionella studier av sarkomer-relaterade sjukdomar
Göteborg University
Department of pathology

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROGLYCAN: Vers une nouvelle ère pour l'identification et la caractérisation des erreurs innées de glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROGLYCAN: Auf dem Weg zu einer neuen Ära für die Identifizierung und Charakterisierung angeborener Fehler der Glykosylierung - DE (partner no 4)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

NIEMCY

Hessen
MARBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCASD-NET: Autismus-Spektrum-Störungen über die Lebensspanne - Effektivere Versorgung durch valide Diagnosen und ein besseres Verständnis der Ätiologie
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

Wieloośrodkowy projekt badawczy