Wyszukaj projekt badawczy
36 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
GENODERM: Mise au point d'une méthode d'analyse génétique par mendéliomes et génomes dans le diagnostic des génodermatoses et des maladies génétiques rares à expression cutanée
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Dermatologie
KANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Programma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y biología de sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
SZWECJA
Region Uppsala
UPPSALA
Utveckling av nya behandlingsprinciper för svåra gendermatoser som påverkar hudbarriären
Akademiska Sjukhuset
Department of Medical Sciences, Dermatology and Venereology
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- University of Ottawa
- Faculty of Medicine -
- Institut Fédératif de Biologie
- Laboratoire de Biochimie
- Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
- Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Centro de Regulación Genómica
- Programa Genes y Enfermedad
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited
- The Sheffield Children's Hospital
- Department of Clinical Chemistry
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
- Abteilung Dermatogenetik
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
- Servizio Clinico di Consulenza Genetica
- Hospital Universitari de Bellvitge
- Unidad de Neuropatología
- Fondation René Touraine
- Institut de Recherche sur la Peau, Fondation René Touraine
- EEIG - EUROPEAN VISION INSTITUTE
- EUROPEAN VISION INSTITUTE
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
CIMDRN- Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Réseau Sud-Ouest des erreurs innées du métabolisme
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
GENESKIN: European network on rare genetic skin diseases
WŁOCHY
SICILIA
MESSINA
CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
RGPG: Red de Genotipación y Psiquiatría Genética (FINALIZADO)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
BEGBROKE
TissueGEN: THE PRODUCTION OF A 3D HUMAN TISSUE DISEASE PLATFORM TO ENABLE REGENERATIVE MEDICINE THERAPY DEVELOPMENT
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
SkinDev: In vitro and in vivo models of congenital rare skin diseases for molecular characterization and drug screening
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
UnRareNet: network multicentrico di ricerca per le malattie rare non diagnosticate (terminato)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
CIEN: Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PAROS
TAG: TogetherAgainstGenodermatoses - amélioration des soins de santé et assistance sociale pour les patients et les familles touchées par les génodermatoses sévères
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES