Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

52 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Caractérisation clinique, radiologique et génétique de nouvelles formes de leucodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCNG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - FR
Institut de Psychiatrie et Neurosciences Paris (IPNP), Inserm UMR_S 1266
Equipe Interactions entre neurones et oligodendroglies dans la myélinisation et la réparation de la myéline

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Neurologie

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCNG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - IT
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCValidación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patología mitocondrial
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDesarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales OXPHOS
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

HISZPANIA

Madrid
MADRID

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - AT
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Ufundowane przez członka IRDiRCTissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentifier les candidats médicaments dans les cardiomyopathies mitochondriales: de la souris à l'homme
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCGENOMIT- Mitochondriale Krankheiten: von einem globalen Register zur medizinischen Genomik, hin zu klinischen Studien - Patientenregister
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Neurologische Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genomikai és biokémiai vizsgálatok a mitokondriális diszfunkciók hátterében
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - IT
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCEnhancing Opa1-dependent cristae structure to combat mitochondrial diseases
Venetian Institute of Molecular Medicine
Fondazione per la ricerca Biomedica avanzata ONLUS

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCDesarrollo de una plataforma para demostrar patogenicidad de variantes de significado incierto y nuevos genes causantes de enfermedad en pacientes con trastornos del metabolismo energético mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy