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52 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Caractérisation clinique, radiologique et génétique de nouvelles formes de leucodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory
FINLANDIA
Finland
OULU
Childhood-onset genetic brain white matter diseases - novel diseases as tools to study myelin formation, maintenance and demyelination
University of Oulu
Biocenter Oulu
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
NG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - FR
Institut de Psychiatrie et Neurosciences Paris (IPNP), Inserm UMR_S 1266
Equipe Interactions entre neurones et oligodendroglies dans la myélinisation et la réparation de la myéline
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
NG4LEUKO: Untersuchung von Neuron-Glia-Wechselwirkungen bei Leukodystrophien unter Verwendung humaner iPSZ-basierter Modelle
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Rekonstruktive Neurobiologie
NIEMCY
Sachsen
LEIPZIG
LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Neurologie
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
NG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - IT
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Investigación en moléculas híbridas como estrategias terapéuticas innovadoras para la Esclerosis Múltiple y enfermedades desmielinizantes raras
Instituto Cajal (CSIC)
GNDe - Grupo de Neurobiología del Desarrollo
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Patofisiología y estrategias terapéuticas en las enfermedades mitocondriales utilizando neuronas inducidas específicas de los pacientes generadas por reprogramación directa
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD)
Grupo de Biología celular y Biotecnología
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Validación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patología mitocondrial
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales OXPHOS
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
AUSTRIA
SALZBURG
SALZBURG
GENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - AT
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
The role of polyamine metabolism and NAD+-dependent enzymes, sirtuins and poly(ADP-ribose) polymerases, in diseases characterized with mitochondrial dysfunction
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program
FINLANDIA
Finland
TAMPERE
Molecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Ubinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Identifier les candidats médicaments dans les cardiomyopathies mitochondriales: de la souris à l'homme
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
mitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
mitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
GENOMIT- Mitochondriale Krankheiten: von einem globalen Register zur medizinischen Genomik, hin zu klinischen Studien - Patientenregister
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Neurologische Klinik und Poliklinik
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Genomikai és biokémiai vizsgálatok a mitokondriális diszfunkciók hátterében
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Identificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
GENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - IT
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Enhancing Opa1-dependent cristae structure to combat mitochondrial diseases
Venetian Institute of Molecular Medicine
Fondazione per la ricerca Biomedica avanzata ONLUS
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Desarrollo de una plataforma para demostrar patogenicidad de variantes de significado incierto y nuevos genes causantes de enfermedad en pacientes con trastornos del metabolismo energético mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias
KANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Programma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
- Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement
- MetabERN coordinating Center
- VU - Vrije Universiteit, Faculteit Aard- en Levenswetenschappen
- CNCR - Center for Neurogenomics and Cognitive Research
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
- Haukeland University Hospital
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
- Institut für Humangenetik der TU München
- Institut für Humangenetik
- AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
- Laboratorium Clinical Genomics
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
LEUKOTREAT: therapeutic challenge in leukodystrophies: translational and ethical research towards clinical trials
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
InNerMeD-I-Network: Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
NG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
NEUROXSYS: genomic regulatory systems of human X-linked neurological diseases
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
EUMITOCOMBAT: rational treatment strategies combating mitochondrial oxidative phosphorylation (OXPHOS) disorders (TERMINATED)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
GENOMIT: Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
MITOCIRCLE: mitochondrial diseases: from bedside to genome to bedside (FINISHED)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
BEGBROKE