Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

151 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Exploration of theraputic strategies for ocular disorders
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Validation du diagnostic moléculaire par séquençage haut débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude épidémiologique dans les dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Thérapie génique de dystrophies rétiniennes sur modèles humains: différenciation de cellules iPS de patients en cellules rétiniennes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A Study of Inherited Retinal Degeneration
Mater Misericordiae Hospital
Department of Ophthalmology

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A Study of Inherited Retinal Degeneration
Royal Victoria Eye and Ear Hospital
Ophthalmology Research Department

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A Study of Inherited Retinal Degeneration
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

CRMCC (cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts)
HUS - Helsinki University Hospital
New Children's Hospital

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Ufundowane przez członka IRDiRCInvestigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Molekylärt försvar mot prematuritetsretinopati (ROP): Screening, Prevention och Behandling
The Queen Silvia Children's Hospital - Sahlgrenska
Department of clinical neurosciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
BERKELEY

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of nrf2 in retinal vascularization and rop
University Of California Berkeley
Ophthalmology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic modifiers of retinal disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenic role of epac1 signaling in retinopathy of prematurity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRetinal neurovascular patterning in preterm infants
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInherited ocular diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeonatal translational
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOcular nsaids/caffeine potentiation in oxygen-induced retinopathy
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Ufundowane przez członka IRDiRCThérapie par cellules souches pour l'essai de remplacement de l'épithélium rétinien dans les rétinopathies monogènes
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

HISZPANIA

Galicia
VIGO

Ufundowane przez członka IRDiRCMecanismos moleculares en ciliopatías
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCWnt signaling-mediated control of blood-retinal barrier
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Pharmakotherapeutisches Potenzial v. Cav1.4 L-Typ Ca-Kanälen
Universität Innsbruck
Institut für Pharmazie

KANADA

Ontario
TORONTO

FINLANDIA

Finland
JYVÄSKYLÄ

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Ufundowane przez członka IRDiRCIngénierie tissulaire de la rétine à partir de cellules souches pluripotentes humaines pour le traitement des dystrophies rétiniennes
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Création d'un modèle animal de la maladie de Stargardt par ARN interférance
Hôpital Necker-Enfants Malades
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Décryptage génétique de l'amaurose congénitale de Leber et progression de l'approche thérapeutique par saut d'exon de la mutation majoritaire du gène CEP290
Hôpital Necker-Enfants Malades
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Dystrophies héréditaires de la rétine: recherche physiopathologique et clinique
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Génétique des rétinites pigmentaires récessives autosomiques et des dystrophies maculaires
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Rétinites pigmentaires dominantes autosomiques: prévalence des gènes connus et identification de nouveaux loci-gènes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Evaluation de la réponse immune chez les chiens Briards RPE65 -/- traités par thérapie génique
CHU de Nantes - Hôtel Dieu
Vecteurs viraux et transfert de genes in vivo

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Genetik und Pathophysiologie der autosomal-rezessiv erblichen Achromatopsie
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Universitäts-Augenklinik

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Natürliche Verlaufsstudie einer CEP290-bedingten Netzhautdegeneration
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Charakterisierung des retinalen Phänotyps und präklinische Evaluation von AAV-vermittelter Gentherapie im transgenen USH1C Schwein
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

VLGR1 Signaling an Fokal-Adhäsions und die ICD-Freisetzung als einen nicht-kanonischen Signalweg von aGPCRs
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

EXOSC2-Zebrafischmodell und Exosom: Analyse der Rolle von EXOSC2 bei der Entwicklung des HK-Syndroms
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Inherited childhood sight loss: understanding visual cycle biology to develop treatments
University College Dublin
UCD Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCUnderstanding molecular basis for Inherited Retinal Diseases (IRDs)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCSviluppo di interfacce biorganiche fotovoltaiche e loro applicazione come protesi retiniche per la cura della retinite pigmentosa
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Dipartimento di Medicina Sperimentale

JAPONIA

JAPAN
MIYAGI

Ufundowane przez członka IRDiRCIntensive genetic analysis and elucidation of the pathology by genome editing aiming at gene-specific treatment for retinitis pigmentosa
Tohoku University Graduate School of Medicine
Department of Advanced Ophthalmic Medicine

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
KOREA

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Opheldering van de genetische oorzaken van erfelijke netvliesaandoeningen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Opheldering van de genetische oorzaken van erfelijke netvliesaandoeningen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Oogheelkunde

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Ufundowane przez członka IRDiRCA retinal origin of congenital nystagmus
Nederlands Herseninstituut

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Dinámica mitocondrial y metabólica en un modelo de retinitis pigmentosa. ¿Una nueva vía terapéutica?
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de Genética, Biología y Estadística

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCDesarrollo de nanoterapias anti-inflamatorias para retinosis pigmentaria
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Heredabilidad perdida en casos sRP y LCA. Busqueda de CNVs y nuevas variantes
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Genetiska och molekylära mekanismer vid ärftliga synrubbningar
Karolinska Institutet - Solna
Department of molecular medicine and surgery

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
HEADINGTON

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of novel tests to assess visual function in patients with inherited retinal degeneration.
John Radcliffe Hospital, University of Oxford
Nuffield Department of Clinical Neurosciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
BERKELEY

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
SAN FRANCISCO

Ufundowane przez członka IRDiRCCortical structure and function in blindness and following restored vision
University Of California, San Francisco
Neurology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Carolina
COLUMBIA

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Foundation Fighting Blindness
Foundation Fighting Blindness USA

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPreclinical innovation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of complement in recessive stargardt disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCLarge animal therapy studies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCone rescue in retinitis pigmentosa
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanism of death of bystander retinal cells during mcmv infection
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImaging the functional biomarker of photoreceptors
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCModulation of lipid bisretinoids clearance with beta-cyclodextrins
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNoninvasive assessment of pathophysiology in retinitis pigmentosa
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of microglia in retinitis pigementosa
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of arap1 in retinal photoreceptor homeostasis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCColor vision in inherited retinal degenerations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDisease mechanism and therapies for retinal degeneration
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHuman rhodopsin-adrp studies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInterventional approaches for restoring vision
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCLarge animal (dog) experimental support module
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular genetics of early eye development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe focal electro-oculogram in macular disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRetinal gene therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPreclinical safety studies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRetinal aging and inherited neurodegenerative diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCReciprocal signaling in synaptogenesis
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCModélisation de rétinopathie du syndrome d'Usher de type 1 (USH1) chez le porc: physiopathologie et thérapie génique
Institut Pasteur
Génétique et Physiologie de l'audition - Inserm U1120 Paris 6

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutic genome editing to treat best disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNatural history and genetic studies of usher syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy