Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

268 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Ufundowane przez członka IRDiRCMedicina Personalizada para la Optimización del Tratamiento Inmunomodulador en Pacientes con Uveítis (MedPOTIV)
IDIS - Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela
Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDeveloping classification criteria for the uveitides
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDiagnosis and treatment of ocular inflammatory disease (uveitis)
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCRecherche d'un gène responsable du syndrome de Goldenhar
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCFurther delineation of molecular bases of Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Exploration of theraputic strategies for ocular disorders
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

WŁOCHY

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Validation du diagnostic moléculaire par séquençage haut débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Ufundowane przez członka IRDiRCSolving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude épidémiologique dans les dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Analyse moléculaire de patients atteints d'albinisme oculo-cutané
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Thérapie génique de dystrophies rétiniennes sur modèles humains: différenciation de cellules iPS de patients en cellules rétiniennes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Beschreibung der klinischen Variabilität der okulären und kutanen Phänotypen bei Albinismus
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A Study of Inherited Retinal Degeneration
Mater Misericordiae Hospital
Department of Ophthalmology

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A Study of Inherited Retinal Degeneration
Royal Victoria Eye and Ear Hospital
Ophthalmology Research Department

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A Study of Inherited Retinal Degeneration
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCModification des microARN CRISPR/Cas9 comme approche thérapeutique indépendante des gènes dans les Dystrophies rétiniennes héréditaires (IRD)
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

HISZPANIA

Castilla - La Mancha
ALBACETE

Ufundowane przez członka IRDiRCAnálisis de las bases genéticas y moleculares del glaucoma congénito y juvenil: Implicaciones diagnósticas y terapéuticas
Universidad de Castilla-La Mancha. Campus de Albacete. Facultad de Medicina
Departamento de Genética

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCLa stratégie thérapeutique cellulaire des dystrophies rétiniennes héréditaires chez les petits et les grands animaux : la rétinite pigmentaire associée au MERTK
Fundación de la Comunidad Valenciana Centro de Investigación Príncipe Felipe
Fundación de la Comunidad Valenciana Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual
Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)
Grupo de Modelos animales para manipulación genética

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCAnálisis de las bases genéticas y moleculares del glaucoma congénito y juvenil: Implicaciones diagnósticas y terapéuticas
Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Óptica y Optometría
Facultad de Óptica y Optometría

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCAnimal models of ocular disease
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Ufundowane przez członka IRDiRCImprove PSP (progressive supranuclears palsy) - AT
Institution: Information not provided - AT

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

CRMCC (cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts)
HUS - Helsinki University Hospital
New Children's Hospital

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCRAinRARE: Analyses intégrées de la signalisation de l'acide rétinoïque pour comprendre et traiter une forme rare de déficience motrice progressive - FR (Partenaire 1)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCAAK-INSIGHT: Aniridia - Novel therapeutic tools to treat or prevent progressive cornea opacification - FR
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'Ophtalmologie enfants et adultes

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCTransdifférenciation pour la thérapie cellulaire cornéenne autologue (TRACER)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTargetRD: PKG und CNGC als Targets für die mutationsunabhängige Therapie für erbliche Netzhautdegeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Forschungsinstitut für Augenheilkunde

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCENISNIP: Europäisches Netzwerk für erbliche sensorische Neuropathien und Schmerzinsensitivität
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCENISNIP: Europäisches Netzwerk zu vererbten sensorischen Neuropathien und Schmerzunempfindlichkeit (Partner DE)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Untersuchung von geeigneten Biomarkern bei Patienten mit Susac-Syndrom
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CCM)
NeuroCure Clinical Research Center - AG Klinische Neuroimmunologie

NIEMCY

Bremen
BREMEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTargetRD: PKG und CNGC als Targets für die mutationsunabhängige Therapie für erbliche Netzhautdegeneration
Biolog Life Science Institute GmbH & Co. KG
Biolog Life Science Institute

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCDESCRIBE-PSP - Klinische Registerstudie zur Progressiven Supranukleären Parese (PSP)
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Susac Syndrom (SuS) als Paradigma einer CD8 T-Zell vermittelten Endotheliopathie
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Neurologie mit Institut für Translationale Neurologie

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

TIC-PEA: Telemedizinische interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit Ösophagusatresie
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCAAK-INSIGHT: Aniridie - Neue therapeutische Instrumente zur Behandlung oder Verhinderung einer fortschreitenden Hornhauttrübung
Universitätsklinikum des Saarlandes
Dr. Rolf M. Schwiete Zentrum für Limbusstammzellforschung und kongenitale Aniridie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Die Bedeutung des Komplementsystems an der Pathogenese des Schleimhautpemphigoids
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Die Bedeutung des Komplementsystems an der Pathogenese des Schleimhautpemphigoids
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of Exon Specific U1 snRNA-based therapy for Familial Dysautonomia
International Centre For Genetic Engineering And Biotechnology - ICGEB
Human Molecular Genetics Laboratory

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategia per correggere lo splicing nella disautonomia familiare a base di U1 snRNA esone-specifici
International Centre For Genetic Engineering And Biotechnology - ICGEB
Human Molecular Genetics Laboratory

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Registro PSP: estudio de cohortes clínicas, investigación de biomarcadores y programa de educación sanitaria
Hospital Clínic de Barcelona
Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Genetiska och molekylära mekanismer vid ärftliga synrubbningar
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Molekylärt försvar mot prematuritetsretinopati (ROP): Screening, Prevention och Behandling
University of Gothenburg
Department of clinical neurosciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
BERKELEY

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of nrf2 in retinal vascularization and rop
University Of California Berkeley
Ophthalmology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic modifiers of retinal disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenic role of epac1 signaling in retinopathy of prematurity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRetinal neurovascular patterning in preterm infants
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInherited ocular diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPre-clinical studies of ntbc as a potential treatment for albinism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeonatal translational
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOcular nsaids/caffeine potentiation in oxygen-induced retinopathy
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Epitop Spezifität von MOG Antikörpern
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Karakterisatie van genen en moleculaire mechanismen betrokken in erfelijke bindweefselziekten door het bestuderen van transgene diermodellen en menselijke weefsels
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
AUBIÈRE

Ufundowane przez członka IRDiRCDisease-causing mutations in human mitochondrial DNA replication factors: A single-molecule study
Laboratoire de Physique de Clermont
Health, Environment and Energy

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Ufundowane przez członka IRDiRCASPECT-NMO: Measuring autoantigen-specific T cells as new diagnostic sensors and therapeutic targets in neuromyelitis optica - FR
CHU de Lyon HCL - GH Est
Service de neurologie - sclérose en plaques, pathologies de la myéline et neuro-inflammation

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatOPON : Präklinische Therapienentwicklung für OPA1-assoziierte Optische Neuropathien (Koordinator)
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

NIEMCY

Niedersachsen
OLDENBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatOPON : Präklinische Therapienentwicklung für OPA1-assoziierte Optische Neuropathien (partner no 2 )
Carl von Ossietzky Universität Oldenburg
Abteilung für Humangenetik

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCModulation of miR181a/b as a new therapeutic approach for Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificazione di farmaci per le patologie POLG tramite test su sistemi lievito-zebrafish (ZIPPY)
Università degli Studi di Parma
Dipartimento di Scienze Chimiche, della Vita e della Sostenibilità Ambientale

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCUn approccio terapeutico per la sindrome da cheratite-ittiosi-sordità (KID)
Venetian Institute of Molecular Medicine
Centro Interdipartimentale per lo Studio dei Segnali Cellulari

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Aktiv medvirkning og selvstendighet: En studie av relasjoner mellom helsepolitiske føringer og brukererfaringer
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCAnálisis del daño axonal y desmielinización en la Neuritis Óptica Aguda como modelo de ensayo
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer

HISZPANIA

Galicia
VIGO

Ufundowane przez członka IRDiRCMecanismos moleculares en ciliopatías
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SZWECJA

Region Örebro län
ÖREBRO

Kognitiv hörselvetenskapsstudie om Ushers syndrome, Alströms syndrome, CHARGE och andra syndromala hörselnedsättningar.
Örebro University Hospital
Department of Audiology/ Audiological Clinical Research Centre

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCWnt signaling-mediated control of blood-retinal barrier
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCColor vision in inherited retinal degenerations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOcular gene therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Mobility_APP - Mobility in Atypical Parkinsonism: a Randomized Trial of Physiotherapy - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Pharmakotherapeutisches Potenzial v. Cav1.4 L-Typ Ca-Kanälen
Universität Innsbruck
Institut für Pharmazie

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

ODAK - Farmaco orfano per la cheratite da Acanthamoeba
European Commission
DG Research - Directorate General for Research

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Ufundowane przez członka IRDiRCGET-READY: Genetische therapie voor EYS- en USH2A-geassocieerde retinale aandoeningen - BE
Laboratory of General Biochemistry and Physical Pharmacy - Ghent University
Laboratory for General Biochemistry and Physical Pharmacy - Ghent University

KANADA

Ontario
TORONTO

FINLANDIA

Finland
JYVÄSKYLÄ

Psychological well-being in families having a child with a Usher syndrome
University of Jyväskylä
Department of Psychology

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Ufundowane przez członka IRDiRCLe syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Ufundowane przez członka IRDiRCIngénierie tissulaire de la rétine à partir de cellules souches pluripotentes humaines pour le traitement des dystrophies rétiniennes
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Création d'un modèle animal de la maladie de Stargardt par ARN interférance
Hôpital Necker-Enfants Malades
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Décryptage génétique de l'amaurose congénitale de Leber et progression de l'approche thérapeutique par saut d'exon de la mutation majoritaire du gène CEP290
Hôpital Necker-Enfants Malades
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic deciphering of new syndrome associating early and severe retinal dystrophy and sensorineural hearing loss
Hôpital Necker-Enfants Malades
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Dystrophies héréditaires de la rétine: recherche physiopathologique et clinique
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCNon viral gene editing for autosomal dominant retinitis pigmentosa
Institut de la Vision
Centre de Recherche Institut de la Vision

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Génétique des rétinites pigmentaires récessives autosomiques et des dystrophies maculaires
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Rétinites pigmentaires dominantes autosomiques: prévalence des gènes connus et identification de nouveaux loci-gènes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Ufundowane przez członka IRDiRCGET-READY: Genetic therapy for EYS- and USH2A-associated retinal disease - FR
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Evaluation de la réponse immune chez les chiens Briards RPE65 -/- traités par thérapie génique
CHU de Nantes - Hôtel Dieu
Vecteurs viraux et transfert de genes in vivo

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Genetik und Pathophysiologie der autosomal-rezessiv erblichen Achromatopsie
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Universitäts-Augenklinik

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Natürliche Verlaufsstudie einer CEP290-bedingten Netzhautdegeneration
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Ufundowane przez członka IRDiRCGET-READY: Genetische Therapie für EYS- und USH2A assoziierte Retinadegeneration
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Charakterisierung des retinalen Phänotyps und präklinische Evaluation von AAV-vermittelter Gentherapie im transgenen USH1C Schwein
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Inherited childhood sight loss: understanding visual cycle biology to develop treatments
University College Dublin
UCD Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCNuove strategie terapeutiche per alleviare le lesioni cutanee nella sindrome AEC
Biotecnologie Avanzate Srl
Ceinge Biotecnologie Avanzate SCarl

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCUne approche d'édition du génome indépendante des mutations pour la correction du gène ABCA4 dans les photorécepteurs
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCGET-READY: Terapia genetica per la malattia della retina correlata a EYS e USH2A - IT
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
MODENA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCUnderstanding molecular basis for Inherited Retinal Diseases (IRDs)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

WŁOCHY

SICILIA
ACI S. ANTONIO

ODAK - Farmaco orfano per la cheratite da Acanthamoeba
Società Industria Farmaceutica Italiana S.p.A.(S.I.F.I.)

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatRP: Tradurre in trattamento per la retinite pigmentosa gli analoghi cGMP - IT
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Oculistica

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
KOREA

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Opheldering van de genetische oorzaken van erfelijke netvliesaandoeningen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCModelos de enfermedad específicos de paciente como herramienta clave para encontrar terapias para enfermedades hereditarias de la retina
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
CIPF: Centro de Investigación Príncipe Felipe

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCDistrofias de retina. Síndrome de Usher: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento y medir su impacto
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatRP: Translating cGMP analogues into a treatment for retinitis pigmentosa - SE
Research Institutes of Sweden (RISE)
Research Institutes of Sweden

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Therapeutic RNA base editing for Stargardt disease
Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Single-cell genomic reconstruction of retina developmental disorders
Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Ufundowane przez członka IRDiRCGET-READY: Genetic therapy for EYS- and USH2A-associated retinal disease - CH
Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tayside
DUNDEE

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
BERKELEY

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
SAN FRANCISCO

Ufundowane przez członka IRDiRCCortical structure and function in blindness and following restored vision
University Of California, San Francisco
Neurology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPreclinical innovation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of complement in recessive stargardt disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCLarge animal therapy studies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCone rescue in retinitis pigmentosa
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHeparanase in herpetic keratitis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanism of death of bystander retinal cells during mcmv infection
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImaging the functional biomarker of photoreceptors
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCModulation of lipid bisretinoids clearance with beta-cyclodextrins
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNoninvasive assessment of pathophysiology in retinitis pigmentosa
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of microglia in retinitis pigementosa
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of arap1 in retinal photoreceptor homeostasis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDisease mechanism and therapies for retinal degeneration
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHuman rhodopsin-adrp studies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInterventional approaches for restoring vision
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCLarge animal (dog) experimental support module
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular genetics of early eye development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe focal electro-oculogram in macular disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRetinal gene therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPreclinical safety studies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRetinal aging and inherited neurodegenerative diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCReciprocal signaling in synaptogenesis
Institution: Information not provided - US

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutic genome editing to treat best disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNatural history and genetic studies of usher syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy