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Señalización lipídica inflamatoria en adrenoleucodistrofia: Integración de multiómicas para la identificación de marcadores y nuevas dianas terapéuticas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
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Análisis de mosaicismo genético mediante NGS. Aplicación en patologías raras y en modelos celulares y animales por edición genética
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
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Modelos matemáticos de mecanismos de enfermedad para la reformulación de fármacos en enfermedades raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
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Terapia correctora de splicing mediante oligonucleótidos anitsentido para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C: estudio pre-clínico en un modelo murino
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Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes del colágeno VI
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Edición génica del gen FXN mediante el sistema CRISPR/Cas9 en linfocitos de pacientes con ataxia de Friedreich
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
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Cribado farmacológico y ensayos preclínicos de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth debida a mutaciones en GDAP1 (TREAT-CMT: drug)
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Desarrollo de terapia con chaperonas farmacológicas para el defecto congénito de glicosilación PMM2-CDG
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Protocolo preclínico de corrección de epidermólisis bullosa distrófica recesiva por edición génica en modelos humanizados in vivo.
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Estudios preclínicos para demostrar la eficacia y seguridad de una terapia génica ex vivo en Diamond Blackfan Anemia con vectores lentivirales
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Estudios funcionales y de identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7 y MAGEL2
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Validación de biomarcadores para el diagnóstico y el pronóstico de la sepsis neonatal
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