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27 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Las distrofias de retina: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento, y medir su impacto
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
DIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles - FR
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y biología de sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Evaluación de la utilización del exoma fetal como herramienta para la identificación de la base genética de las alteraciones ecográficas mayores
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
HINXTON
The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Detection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- Néphropathies héréditaires et rein en développement
- TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
- Laboratorio di Ricerca
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Faculté de Médecine Lyon Est
- Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
- Servizio Clinico di Consulenza Genetica
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Néphropathies kystiques du foetus et syndromes apparentés
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
EUCILIA: Pathophysiology of rare diseases due to ciliary dysfunction: nephronophthisis, oral-facial-digital type 1 and bardet-biedl syndromes
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
SYSCILIA: A systems biology approach to dissect cilia function and its disruption in human genetic disease
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
DIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
WŁOCHY
LAZIO
ROMA