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49 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
SFB 1140 (KIDGEM) : Identifizierung von TULP3-Mutationen bei Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und verwandten Ziliopathien
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Die Rolle von Nephronophthise-Proteinen in multi-ziliären Zellen
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Kinderheilkunde II
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Universitätsklinikum Köln
Pädiatrische Nephrologie, Immunologie und Hypertensiologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Limbach Genetics GmbH
Medizinische Genetik Mainz - Limbach Genetics
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
DIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mécanismes physiopathologiques des microcéphalies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease
Trinity College Dublin
ADAPT Centre
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources
Trinity College Dublin
School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Heterogeneidad clínica, genética y alélica de las enfermedades renales hereditarias de debut temprano: nuevas causas moleculares de anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario
Fundació Puigvert
Laboratorio de Biología Molecular
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Las distrofias de retina: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento, y medir su impacto
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Validation du diagnostic moléculaire par séquençage haut débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etude épidémiologique dans les dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Recherche de médicaments et de cibles thérapeutiques pour les dystrophies rétiniennes rares utilisant des modèles cellulaires issus de patients
Institut de la Vision
Centre de Recherche Institut de la Vision
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Thérapie génique de dystrophies rétiniennes sur modèles humains: différenciation de cellules iPS de patients en cellules rétiniennes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"
NIEMCY
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Solve-RET: Fehlende erbliche Ursachen für genetische Netzhauterkrankungen mit Hilfe von Multiomics und Gen-Editing in menschlichen Zell- und Tiermodellen
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Institut für Humangenetik
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Target 5000: A Study of Inherited Retinal Degeneration
Mater Misericordiae Hospital
Department of Ophthalmology
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Target 5000: A Study of Inherited Retinal Degeneration
Royal Victoria Eye and Ear Hospital
Ophthalmology Research Department
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Target 5000: A Study of Inherited Retinal Degeneration
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Modification des microARN CRISPR/Cas9 comme approche thérapeutique indépendante des gènes dans les Dystrophies rétiniennes héréditaires (IRD)
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
SOLVE-RET: Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models - IT
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
SOLVE-RET: Resolviendo la ausencia de heredabilidad en enfermedades retinianas hereditarias utilizando ómicas integradas y edición de genes en modelos celulares humanos y animales - ES
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD)
Control genético de la morfogénesis epitelial en vertebrados
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
La stratégie thérapeutique cellulaire des dystrophies rétiniennes héréditaires chez les petits et les grands animaux : la rétinite pigmentaire associée au MERTK
Fundación de la Comunidad Valenciana Centro de Investigación Príncipe Felipe
Fundación de la Comunidad Valenciana Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Desarrollo de algoritmos diagnósticos en pacientes con distrofias hereditarias de la retina del País Vasco, basados en el secuenciado de un panel de genes (NGS dirigido) y del genoma (WGS)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
SOLVE-RET: Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models - CH
Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
Genomics of inherited retinal diseases
Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB)
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Exploration of theraputic strategies for ocular disorders
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
- Laboratorio di Ricerca
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
- Laboratory of Nephrology
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
- Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie
- Trinity College Dublin
- ADAPT Centre
- Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
- Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent
- Institut de la Vision
- Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts
- EEIG - EUROPEAN VISION INSTITUTE
- EUROPEAN VISION INSTITUTE
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
EUCILIA: Pathophysiology of rare diseases due to ciliary dysfunction: nephronophthisis, oral-facial-digital type 1 and bardet-biedl syndromes
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
SYSCILIA: A systems biology approach to dissect cilia function and its disruption in human genetic disease
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EUNEFRON: the European network for the study of orphan nephropathies
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (TERMINATED)
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
HELICAL - Health Data Linkage for Clinical Benefit
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
SOLVE-RET: Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EVI-GENORET: génomique fonctionnelle de la rétine dans le cas sain et pathologique (TERMINE)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES