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38 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Pediatric ataxias and public health: epidemiological studies and disease registry, development of multi-level informatics platform for clinicians and family, and implementation of guidelines for diagnosis, management and care within the national health system
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Prevenzione delle Malattie e la Promozione della Salute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
SCD-Mec: Mécanismes développementaux des anomalies structurelles cérébelleuses
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des troubles cognitifs"
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Hvorfor og hvordan virker ketogen diett som behandling av epilepsi hos barn?
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Neuroimagem dinâmica não-invasiva em epilepsia
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Mejora el rendimiento diagnóstico y descubrimiento nuevos genes que causan paraplegias espásticas hereditarias y neuropatías motoras utilizando genomas de larga lectura, transcriptómica y enfoques genómicos/metabólicos funcionales
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Distribution dynamique de Mib1 au cours de la mitose de progéniteurs du neurone moteur dérivés de cellules ES de souris
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Le collagène à matrice extracellulaire XV comme nouvel acteur du développement et de la régénération des axones moteurs: une étude fonctionnelle utilisant le poisson zèbre
Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon
Matrix Biology and Pathology, Managemant
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Een preklinische studie voor de behandeling van een neuromusculaire aandoening veroorzaakt door HSPB8 mutaties
University of Antwerp - UA
Peripheral Neuropathy Research Group
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact du volume inspiratoire pré-phonation sur la qualité de la parole des patients neuromusculaires nécessitant une ventilation non invasive
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact du type d'interface chez les patients neuromusculaires traités par ventilation non invasive nocturne: un essai croisé randomisé
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact of blowpipe training on cough efficiency in neuromuscular patients : a prospective evaluation.
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Programme collaboratif pour une approche systématique, mécanique et pharmacologique des maladies neuromusculaires rares
CHU de Lyon HCL - GH Est
Centre de biotechnologie cellulaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
NMD-CHIP: design, production and technical validation of candidate genes targeted chips (WP3)
Généthon
Centre de Recherche Généthon
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Il ruolo di Raptor/mTORC1 nel muscolo scheletrico adulto
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y biología de sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Evaluación de la utilización del exoma fetal como herramienta para la identificación de la base genética de las alteraciones ecográficas mayores
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
HINXTON
The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
- Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- The National Hospital For Neurology and Neurosurgery
- Department of Clinical and Experimental Epilepsy
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
- Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
- Laboratoire de génétique moléculaire
- Charité / Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
- Muskelforschung mit Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
EPICURE: Funktionelle Genomik und Neurobiologie von Epilepsien : Eine Basis für neue Therapeutische Strategien
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Neuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
EpiPGX: Epilepsy Pharmacogenomics: delivering biomarkers for clinical use
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
MYORES: European Muscle Development Network (FINISHED)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
NMD-CHIP: development of targeted DNA-chips for high throughput diagnosis of neuromuscular disorders
NIEMCY
Berlin
BERLIN
EUROMUSCLENET: Europäisches Informations-Netzwerk über muskuläre Erkrankungen
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE