Wyszukaj projekt badawczy
90 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Amélioration des procédures de diagnostic prénatal des maladies génétiques résultant de mutations de l' ADN mitochondrial
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Génétique Moléculaire
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Abordaje multidisciplinar para el diagnóstico y caracterización de enfermedades musculares raras
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
ESTONIA
Tartu
TARTU
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - EE
Department of Clinical Genetics - University of Tartu
Department of Clinical Genetics
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes -FI
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center
FRANCJA
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology
WŁOCHY
TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - NL
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Fysiologie
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Enfermedades genéticas de la fosforilación oxidativa: mecanismos patológicos y aproximaciones terapéuticas
Centro de Investigación Biomédica de Aragón (CIBA)
Instituto de Investigación Sanitaria Aragón
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales OXPHOS
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Nuevas intervenciones terapéuticas adyuvantes para enfermedades mitocondriales
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Enfermedades raras mitocondriales: estrategia de análisis funcional de nuevas variantes genéticas y papel fisiopatológico de genes oxphos multifuncionales
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre
AUSTRIA
SALZBURG
SALZBURG
GENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - AT
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Mitochondrial metabolism at cross-roads of nervous system health and disease
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program
FINLANDIA
Finland
TAMPERE
Molecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Ubinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Identifier les candidats médicaments dans les cardiomyopathies mitochondriales: de la souris à l'homme
CHU d'Angers
Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Identifier les candidats médicaments dans les cardiomyopathies mitochondriales: de la souris à l'homme
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
GENOMIT- Mitochondriale Krankheiten: von einem globalen Register zur medizinischen Genomik, hin zu klinischen Studien - Multi-Omics Analysen
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
mitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
mitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
GENOMIT- Mitochondriale Krankheiten: von einem globalen Register zur medizinischen Genomik, hin zu klinischen Studien - Patientenregister
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Neurologische Klinik und Poliklinik
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Genomikai és biokémiai vizsgálatok a mitokondriális diszfunkciók hátterében
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Identificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
GENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - IT
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Enhancing Opa1-dependent cristae structure to combat mitochondrial diseases
Venetian Institute of Molecular Medicine
Fondazione per la ricerca Biomedica avanzata ONLUS
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Een preklinische studie voor de behandeling van een neuromusculaire aandoening veroorzaakt door HSPB8 mutaties
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Inhibition of HDAC6 as Therapeutic Strategy in Neuromuscular Diseases
University of Ottawa
Faculty of Medicine -
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Identification précoce des exacerbations respiratoires à l'aide d'un dispositif de surveillance par VNI dans les troubles neuromusculaires à évolution lente
CHU Grenoble Alpes - Site Nord - Hôpital Couple Enfant
Laboratoire EFCR/Pneumologie
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Interplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Métabolisme des acides aminés et épissage alternatif
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Etude de développement et de validation d'un module de complétion ludique digitalisé Mesure de la Fonction Motrice
Hospices Civils de Lyon
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact du volume inspiratoire pré-phonation sur la qualité de la parole des patients neuromusculaires nécessitant une ventilation non invasive
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact du type d'interface chez les patients neuromusculaires traités par ventilation non invasive nocturne: un essai croisé randomisé
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact of blowpipe training on cough efficiency in neuromuscular patients : a prospective evaluation.
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
L'annonce diagnostique d'une maladie neuromusculaire à l'âge adulte. Retentissements psychologiques des processus communicationnels entre médecin et patient
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
TRANSLAMUSCLE: An integrated translational program from basic research to biotherapies in stem cells and molecular medicine of the neuromuscular system
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Biologie du système neuromusculaire"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
An integrated translational program for neuromuscular disorders
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Biologie du système neuromusculaire"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
An integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GARCHES
Asynchronie patient-ventilateur dans les maladies neuromusculaires : évaluation en situation réelle à l'aide des logiciels des appareils
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GARCHES
Identification précoce des exacerbations respiratoires à l'aide d'un dispositif de surveillance par VNI dans les troubles neuromusculaires à évolution lente
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Nuclear genetic suppressors in yeast models of mtDNA mutations associated to neuromuscular diseases
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
sPAM : développement de médicaments à base de peptides pour cibler l'ataxine-2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
ExoMS: a 3D printed exoskeleton with springs to enhance upper limb mobility of children with neuromuscular disease
CHU de Nantes
CHU Nantes
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
New modulators of the skeletal and cardiac ryanodine receptors
CHU de Nantes
CHU Nantes
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Modélisation et approches thérapeutiques pour les maladies rares
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Une plateforme d'IRM quantitative pour la quantification simultanée et automatique des temps d'infiltration graisseuse et de relaxation T2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale
IZRAEL
ISRAEL
TEL AVIV
A quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders - IL
University of Tel-Aviv
Dep. of Bio-Medical Engineering
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Réseau cellulaire gouvernant la stabilité de la jonction neuromusculaire
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
Understanding histopathological alterations in neuromuscular disorders by spatial transcriptomics
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Humane Genetica
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Mekanisk hostestøtte for barn med nevromuskulær sykdom og svak hoste
Oslo University Hospital, Ullevaal
Oslo University Hospital, Ullevål
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
Centro de Regulación Genómica
Centro Nacional de Análisis Genómico
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Implementation of an artificial intelligence module on the web-based digital platform MyoShare for guiding the diagnosis of muscle diseases.
University of Newcastle
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
PALO ALTO
sPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Programma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Enterobacteria Strain-level Characterization in Children With Inborn Errors of Metabolism (IEM)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Avon
BRISTOL
MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
Southmead Hospital
North Bristol NHS Trust
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
The Sheffield Children's Hospital
Department of Clinical Chemistry
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- TAYS - Tampere University Hospital
- Neuromuscular Center
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- Institut für Humangenetik der TU München
- Institut für Humangenetik
- Maastricht UMC+
- Laboratorium Clinical Genomics
- Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
- Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement
- Charité / Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
- Muskelforschung mit Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten
- University of Tel-Aviv
- Dep. of Bio-Medical Engineering
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
- Stanford University School of Medicine
- Department of Genetics
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited
FINLANDIA
Finland
TAMPERE
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Neuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
GENOMIT: Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
MITOCIRCLE: mitochondrial diseases: from bedside to genome to bedside (FINISHED)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
MYORES: European Muscle Development Network (FINISHED)
NIEMCY
Berlin
BERLIN
EUROMUSCLENET: Europäisches Informations-Netzwerk über muskuläre Erkrankungen
IZRAEL
ISRAEL
TEL AVIV
A quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
PALO ALTO
sPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
BEGBROKE