Orphanet: Search by disease/gene
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

51 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Aufklärung der zellulären Funktionen von USH-Proteinen /Protein-Interaktionen im humanen Usher-Syndrom (USH)
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Evaluation einer Gentherapie für das humane Usher-Syndrom
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Sehbehinderung und Blindheit bei mehrfachbehinderten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCGenómica, estudios preclínicos y clínicos para una medicina de precisión en distrofias hereditarias de la retina: el síndrome de Usher
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Ohio
CLEVELAND

Ufundowane przez członka IRDiRCIlluminating the process of rod outer segment morphogenesis
Case Western Reserve University
Pharmacology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDisease mechanism and therapies for retinal degeneration
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRetinal aging and inherited neurodegenerative diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCReciprocal signaling in synaptogenesis
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Ufundowane przez członka IRDiRCThérapie par cellules souches pour l'essai de remplacement de l'épithélium rétinien dans les rétinopathies monogènes
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCModélisation de rétinopathie du syndrome d'Usher de type 1 (USH1) chez le porc: physiopathologie et thérapie génique
Institut Pasteur
Génétique et Physiologie de l'audition - Inserm U1120 Paris 6

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Le poisson zèbre pour étudier l'impact des variants identifiés dans les pathologies neurosensorielles
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Universitäts-Augenklinik

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Carolina
COLUMBIA

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Foundation Fighting Blindness
Foundation Fighting Blindness USA

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNatural history and genetic studies of usher syndrome
Institution: Information not provided - US

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Cis-regulatorische mapping van de RPE-geexpresseerde transcriptie factor OTX2
Center for Medical Genetics Gent
Centrum voor Medische Genetica

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Ufundowane przez członka IRDiRCDIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles - FR
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Validation du diagnostic moléculaire par séquençage haut débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude épidémiologique dans les dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Thérapie génique de dystrophies rétiniennes sur modèles humains: différenciation de cellules iPS de patients en cellules rétiniennes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Ufundowane przez członka IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Diagnostik und Therapie erblicher Netzhauterkrankungen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Telethon per le malattie senza diagnosi
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPONIA

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Wieloośrodkowy projekt badawczy