Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

51 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Production de vecteurs pour la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Señalización lipídica inflamatoria en adrenoleucodistrofia: Integración de multiómicas para la identificación de marcadores y nuevas dianas terapéuticas
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCImpacto del microbioma intestinal humano en la divergencia fenotípica en la adrenoleucodistrofia
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Caractérisation clinique, radiologique et génétique de nouvelles formes de leucodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA

Madrid
MADRID

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe physiology of adrenal insufficiency
Institution: Information not provided - US

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy