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51 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Estimation du rôle des enzymes dépendantes de la L-carnitine dans la régulation du métabolisme des acides gras à très longue chaîne dans l'adrénoleucodystrophie
Université de Bourgogne
Biochimie du Peroxysome, Inflammation et Métabolisme Lipidique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Production de vecteurs pour la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Contrôle de la qualité des vecteurs et suivi des patients dans les essais de thérapie génique pour les adrénoleucodystrophies et leucodystrophies métachromatiques
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Señalización lipídica inflamatoria en adrenoleucodistrofia: Integración de multiómicas para la identificación de marcadores y nuevas dianas terapéuticas
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Impacto del microbioma intestinal humano en la divergencia fenotípica en la adrenoleucodistrofia
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Caractérisation clinique, radiologique et génétique de nouvelles formes de leucodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Neurodegenerative Erkrankungen mit Manifestation im Kindes- und Jugendalter ('kindliche Demenzen') - Ursachenklärung und Therapieansätze
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Programa de diagnóstico traslacional para enfermedades no diagnosticadas y raras: integrando fenotipo clínico, genoma y función y estructura biológica
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Medicina Genética y Molecular
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Investigación en moléculas híbridas como estrategias terapéuticas innovadoras para la Esclerosis Múltiple y enfermedades desmielinizantes raras
Instituto Cajal (CSIC)
GNDe - Grupo de Neurobiología del Desarrollo
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Effect of abcd1 upon brain endothelium in x-linked adrenoleukodystrophy
Institution: Information not provided - US
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y biología de sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The physiology of adrenal insufficiency
Institution: Information not provided - US
KANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Programma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
- Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement
- HSK, Dr. Horst Schmidt Kliniken GmbH
- Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Wiesbaden
- Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
- Institut für Humangenetik
- Alzheimer Europe Office
- Hospital Universitari de Bellvitge
- Unidad de Neuropatología
- Medizinische Universität Wien
- Center for Brain Research
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
- Abteilung Molekulare Neurobiologie
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
- Servizio Clinico di Consulenza Genetica
- University of Ottawa
- Faculty of Medicine -
- Institut Fédératif de Biologie
- Laboratoire de Biochimie
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited
- The Sheffield Children's Hospital
- Department of Clinical Chemistry
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
LEUKOTREAT: therapeutic challenge in leukodystrophies: translational and ethical research towards clinical trials
NIEMCY
Hessen
WIESBADEN
InNerMeD-I-Network: Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
CRANIRARE: An integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations
LUKSEMBURG
LUXEMBOURG
LUXEMBOURG
Alzheimer Europe: base de données européenne sur les formes rares de démence
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
CIEN: Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas
AUSTRIA
WIEN
WIEN
PEROXISOMES: Integrated project to decipher the biological function of peroxisomes in health and disease
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
EUROSPIN: European consortium on synaptic protein networks in Neurological and Psychiatric diseases
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
UnRareNet: network multicentrico di ricerca per le malattie rare non diagnosticate (terminato)
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
CIMDRN- Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Réseau Sud-Ouest des erreurs innées du métabolisme
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
BEGBROKE
TissueGEN: THE PRODUCTION OF A 3D HUMAN TISSUE DISEASE PLATFORM TO ENABLE REGENERATIVE MEDICINE THERAPY DEVELOPMENT
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD