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42 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Implication de MTM1-UBQLN2 dans les réseaux de protéostases contrôlant la masse des fibres musculaires
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Physiopathologie et preuves thérapeutiques des myopathies congénitales
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Thérapie par modulation de l'expression de la Dynamine 2
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Rôle de l'interaction PtdIns5P et MTM1 / Tiam1 dans la myopathie récessive centronucléaire / myotubulaire liée à l'X
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Etude comparative entre les myotubularines MTM1 et MTMR2 responsables de la myopathie centronucléaire liée à l'X ou de la neuropathie Charcot-Marie-Tooth
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Régulation dépendante des phosphoinositides de mTORC1 dans le muscle squelettique: aperçus moléculaires et implication dans la myopathie myotubulaire
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Etude de deux maladies neuromusculaires dues à des mutations dans les myotubularines MTM1 ou MTMR2 en utilisant des levures, des lignées cellulaires et des modèles de souris
Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie - GMGM
Trafic membranaire et signalisation lipidique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etude des hétérogénéités et de la morphogenèse des muscles squelettiques dérivés du mésoderme crânien
Institut Pasteur
CELL & DEVELOPMENTAL BIOLOGY
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
Pre-clinical evaluation of tamoxifen in mouse models of X-linked centronuclear myopathy and other severe muscular diseases
Institution: Information not provided - IT
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Caratterizzazione clinica morfologica e molecolare di pazienti italiani con miopatia congenita
Università degli Studi di Pavia
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Análisis del transcriptoma mediante RNA-seq en pacientes con patología neuromuscular no resuelta tras secuenciación del exoma: optimización del algoritmo diagnóstico
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Molecular consequences of X-linked myotubular myopathy on the transcriptome and the epigenome of canine skeletal muscles and human myotubes derived from induced pluripotent stem cells
Institution: Information not provided - US
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Establishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Een preklinische studie voor de behandeling van een neuromusculaire aandoening veroorzaakt door HSPB8 mutaties
University of Antwerp - UA
Peripheral Neuropathy Research Group
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact du volume inspiratoire pré-phonation sur la qualité de la parole des patients neuromusculaires nécessitant une ventilation non invasive
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact du type d'interface chez les patients neuromusculaires traités par ventilation non invasive nocturne: un essai croisé randomisé
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact of blowpipe training on cough efficiency in neuromuscular patients : a prospective evaluation.
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Programme collaboratif pour une approche systématique, mécanique et pharmacologique des maladies neuromusculaires rares
CHU de Lyon HCL - GH Est
Centre de biotechnologie cellulaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
NMD-CHIP: design, production and technical validation of candidate genes targeted chips (WP3)
Généthon
Centre de Recherche Généthon
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Il ruolo di Raptor/mTORC1 nel muscolo scheletrico adulto
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y biología de sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- IRCCS Ospedale San Raffaele
- Istituto di Neurologia Sperimentale - Unità di Ricerca per la Clinica Pediatrica
- Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
- Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement
- CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
- Laboratoire de génétique moléculaire
- Charité / Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
- Muskelforschung mit Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
- Servizio Clinico di Consulenza Genetica
- Hospital Universitari de Bellvitge
- Unidad de Neuropatología
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Neuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
MTMPathies2 : MTM1 and MTMR2 myotubularins: biochemical activity and the regulation of membrane trafficking in health and disease
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
MYORES: European Muscle Development Network (FINISHED)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
NMD-CHIP: development of targeted DNA-chips for high throughput diagnosis of neuromuscular disorders
NIEMCY
Berlin
BERLIN
EUROMUSCLENET: Europäisches Informations-Netzwerk über muskuläre Erkrankungen
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (research)
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
UnRareNet: network multicentrico di ricerca per le malattie rare non diagnosticate (terminato)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT