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17 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC =
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =
Projekt badawczy

FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diabètes monogéniques (néonataux, syndromiques, atypiques ou non atypiques) : identification des gènes responsables
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Thérapie génique pour le syndrome de Wolfram
Institution: Information not provided - FR

FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diabètes monogéniques (néonataux, syndromiques, atypiques ou non atypiques) : identification des gènes responsables
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
Development of a novel repurposed drug treatment for the neurodegeneration and diabetes in Wolfram syndrome
University of Birmingham
School of Cancer Sciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Maryland
BETHESDA
Identification of small molecule ER modulators for wolfram syndrome
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Division of Preclinical Innovation

KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética

HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio

HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

HISZPANIA
Madrid
MADRID