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64 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
NGS2025: Evaluation einer Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 28 zusätzliche Zielkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
SZWECJA
Region Västerbotten
UMEÅ
Familjär långt QT syndrom och hypertrofisk kardiomyopati Sverige - kliniska, molekylärgenetiska och experimentella studier
Umeå University
Department of Public Health and Clinical Medicine
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etudes structurales de la myosine cardiaque pour les approches thérapeutiques contre HCM
CLCC Institut Curie
Motilité structurale
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Nordisk HCM-register
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
ESTONIA
Tartu
TARTU
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - EE
Department of Clinical Genetics - University of Tartu
Department of Clinical Genetics
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes -FI
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center
FRANCJA
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology
WŁOCHY
TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - NL
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Fysiologie
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
IDOLS-G: Mejora del rendimiento diagnóstico en genes sarcoméricos de gran tamaño - ES
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica
KANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Programma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Een preklinische studie voor de behandeling van een neuromusculaire aandoening veroorzaakt door HSPB8 mutaties
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Inhibition of HDAC6 as Therapeutic Strategy in Neuromuscular Diseases
University of Ottawa
Faculty of Medicine -
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact du volume inspiratoire pré-phonation sur la qualité de la parole des patients neuromusculaires nécessitant une ventilation non invasive
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact du type d'interface chez les patients neuromusculaires traités par ventilation non invasive nocturne: un essai croisé randomisé
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact of blowpipe training on cough efficiency in neuromuscular patients : a prospective evaluation.
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
L'annonce diagnostique d'une maladie neuromusculaire à l'âge adulte. Retentissements psychologiques des processus communicationnels entre médecin et patient
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Identification précoce des exacerbations respiratoires à l'aide d'un dispositif de surveillance par VNI dans les troubles neuromusculaires à évolution lente
CHU Grenoble Alpes - Site Nord - Hôpital Couple Enfant
Laboratoire EFCR/Pneumologie
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Interplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Métabolisme des acides aminés et épissage alternatif
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Etude de développement et de validation d'un module de complétion ludique digitalisé Mesure de la Fonction Motrice
Hospices Civils de Lyon
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
TRANSLAMUSCLE: An integrated translational program from basic research to biotherapies in stem cells and molecular medicine of the neuromuscular system
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Biologie du système neuromusculaire"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
An integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GARCHES
Asynchronie patient-ventilateur dans les maladies neuromusculaires : évaluation en situation réelle à l'aide des logiciels des appareils
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Nuclear genetic suppressors in yeast models of mtDNA mutations associated to neuromuscular diseases
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
sPAM : développement de médicaments à base de peptides pour cibler l'ataxine-2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
ExoMS: a 3D printed exoskeleton with springs to enhance upper limb mobility of children with neuromuscular disease
CHU de Nantes
CHU Nantes
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
New modulators of the skeletal and cardiac ryanodine receptors
CHU de Nantes
CHU Nantes
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Modélisation et approches thérapeutiques pour les maladies rares
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Une plateforme d'IRM quantitative pour la quantification simultanée et automatique des temps d'infiltration graisseuse et de relaxation T2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale
IZRAEL
ISRAEL
TEL AVIV
A quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders - IL
University of Tel-Aviv
Dep. of Bio-Medical Engineering
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Réseau cellulaire gouvernant la stabilité de la jonction neuromusculaire
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Mekanisk hostestøtte for barn med nevromuskulær sykdom og svak hoste
Oslo University Hospital, Ullevaal
Oslo University Hospital, Ullevål
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
PALO ALTO
sPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- John Radcliffe Hospital
- Department of Cardiovascular Medicine
- TAYS - Tampere University Hospital
- Neuromuscular Center
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited
- Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
- Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement
- CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
- Laboratoire de génétique moléculaire
- Charité / Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
- Muskelforschung mit Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten
- University of Tel-Aviv
- Dep. of Bio-Medical Engineering
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
- Stanford University School of Medicine
- Department of Genetics
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
BIG-HEART: bench-to-beside integrated approach to familial hypertrophic cardiomyopathy: to the heart of the disease (coordination)
FINLANDIA
Finland
TAMPERE
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Neuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
BEGBROKE
TissueGEN: THE PRODUCTION OF A 3D HUMAN TISSUE DISEASE PLATFORM TO ENABLE REGENERATIVE MEDICINE THERAPY DEVELOPMENT
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
MYORES: European Muscle Development Network (FINISHED)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
NMD-CHIP: development of targeted DNA-chips for high throughput diagnosis of neuromuscular disorders
NIEMCY
Berlin
BERLIN
EUROMUSCLENET: Europäisches Informations-Netzwerk über muskuläre Erkrankungen
IZRAEL
ISRAEL
TEL AVIV
A quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
PALO ALTO