Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

64 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

NGS2025: Evaluation einer Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 28 zusätzliche Zielkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

SZWECJA

Region Västerbotten
UMEÅ

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Nordisk HCM-register
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser

ESTONIA

Tartu
TARTU

Ufundowane przez członka IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - EE
Department of Clinical Genetics - University of Tartu
Department of Clinical Genetics

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Ufundowane przez członka IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

WŁOCHY

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Ufundowane przez członka IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Ufundowane przez członka IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - NL
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Fysiologie

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCIDOLS-G: Mejora del rendimiento diagnóstico en genes sarcoméricos de gran tamaño - ES
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Ufundowane przez członka IRDiRCEen preklinische studie voor de behandeling van een neuromusculaire aandoening veroorzaakt door HSPB8 mutaties
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Ufundowane przez członka IRDiRCInterplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Ufundowane przez członka IRDiRCMétabolisme des acides aminés et épissage alternatif
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Ufundowane przez członka IRDiRCAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Ufundowane przez członka IRDiRCAsynchronie patient-ventilateur dans les maladies neuromusculaires : évaluation en situation réelle à l'aide des logiciels des appareils
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCsPAM : développement de médicaments à base de peptides pour cibler l'ataxine-2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCModélisation et approches thérapeutiques pour les maladies rares
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRéseau cellulaire gouvernant la stabilité de la jonction neuromusculaire
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Mekanisk hostestøtte for barn med nevromuskulær sykdom og svak hoste
Oslo University Hospital, Ullevaal
Oslo University Hospital, Ullevål

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Madrid
MADRID

HISZPANIA

Madrid
MADRID

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
PALO ALTO

Ufundowane przez członka IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

Wieloośrodkowy projekt badawczy