Orphanet: Pesquisa por doença/gene
x

Pesquisar um projeto de investigação

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

30 Resultado(s)

Ordenados por

Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Projetos de investigação

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por um membro do IRDiRCSafety studies of the treatment of depletion syndromes and deletions of mitochondrial DNA through the administration of nucleosides
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCNext generation sequencing for diagnosis of hemolytic anemia
Hospital Clínico San Carlos
Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

REINO UNIDO

Cambridgeshire
ST NEOTS

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por um membro do IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por um membro do IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projetos de investigação multicêntricos