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53 Resultado(s)

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Projetos de investigação

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Washington
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Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
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FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financiado por um membro do IRDiRCASD-NET: Autism Spectrum Disorders Network
Universitätsmedizin Göttingen
ZSEG - Zentrum für seltene Erkrankungen Göttingen

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPANHA

Cataluña
SABADELL

ESPANHA

Madrid
MADRID

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCEvaluation of the use of the fetal exome as a tool for identifying the genetic basis of major ultrasound abnormalities
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por um membro do IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projetos de investigação multicêntricos