Orphanet: Pesquisa por doença/gene
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Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Projetos de investigação

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Discovery and Evaluation of new Combined Immunodeficiency Disease Entities (DECIDE)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCEvaluation of the use of the fetal exome as a tool for identifying the genetic basis of major ultrasound abnormalities
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Identification of molecular mechanisms acting at the jObes1 locus in the Berlin Fat Mouse with effect on juvenile fat deposition
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Financiado por um membro do IRDiRCBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ESPANHA

Galicia
VIGO

Financiado por um membro do IRDiRCMolecular mechanisms in ciliopathies
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Bardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por um membro do IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

Projetos de investigação multicêntricos