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Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Projetos de investigação

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPANHA

Madrid
MADRID

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

AUSTRIA

WIEN
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Financiado por um membro do IRDiRCNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

ESTADOS UNIDOS

Louisiana
NEW ORLEANS

ESTADOS UNIDOS

South Dakota
SIOUX FALLS

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Therapeutic strategies for preclinical treatment of L1 syndrome
Universitätsmedizin Mainz
Klinik für Anästhesiologie

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Genetics of cortical malformations
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Functional and identification studies of therapeutic strategies in intellectual disability: TRIM28, TRAF7 and MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financiado por um membro do IRDiRCComprehensive genomic characterization of hereditary myeloid syndromes
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en hematología y hemoterapia

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCDeciphering the genetic complexity of congenital hypopituitarism
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCPathological mechanisms of human cerebeller malformations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSCD-Mec: Developmental mechanisms underlying human structural cerebellum defects
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des troubles cognitifs"

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Joubert syndrome and other genetic cerebellar malformations. In vivo analysis in animal models
IRCCS Ospedale San Raffaele
U.O. di Genetica dello Sviluppo Neurale

ITALIA

VENETO
PADOVA

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Parent survey on the natural history of pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH2) using a questionnaire
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Non-muscular actinopathies: Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial syndrome and related disorders
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular mechanisms underlying Zic2-associated holoprosencephaly
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Unidad de Neurobiología del Desarrollo

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCFetal tissue engineering to treat spina bifida before birth
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCCadherin interactions in ectodermal derivative fate specification
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCFolate-p53 interactions in neural tube defects
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCGenetic factors in birth defects
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Laminar sub-cortical heterotopies and lissencephalies: radio-clinical correlations and mutations in the double cortin gene
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Neurologie Pédiatrique

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por um membro do IRDiRCHETER-OMICS: Multi-OMICS interrogation of cerebral cortical malformations - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por um membro do IRDiRCAnalysis of ARX mutations in patients with neurodevelopmental diseases (NDDs)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCGenetic architecture and molecular pathogenesis of joubert syndrome
Institution: Information not provided - US

JAPAO

JAPAN
HYOGO

Financiado por um membro do IRDiRCDevelopment ofa new molecular targeted therapy for Fukuyama muscular dystrophy
Kobe University Graduate School of Medicine
Department of Pediatrics

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Financiado por um membro do IRDiRCComprehensive delineation and personalized medicine of GRIN-related neurodevelopmental disorders, a rare paediatric encephalopathy
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCThe contribution folate and vitamin b12 genes to disease.
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Projetos de investigação multicêntricos