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78 Resultado(s)

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Projetos de investigação

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financiado por um membro do IRDiRCSCA-CYP: Gene Therapy for Cerebellar Ataxias: restoring cholesterol metabolism by targeting brain cholesterol 24 hydroxylase (CYP46A1) (partner No 3)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

Cellular Toxicity of Polyglutamine Proteins in Neurodegenerative Disease
Max-Planck-Institut für Biochemie
Abteilung zelluläre Biochemie

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Financiado por um membro do IRDiRCESMI: European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative (Koordination)
Universitätsklinikum Bonn
Klinik und Poliklinik für Neurologie

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

BIOSCA:Biomarkers in Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

Understanding and manipulating neural compensatory mechanisms in patients with SCA3
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

Cerebellar dysfunction and its compensation in presymptomatic carriers of the SCA3 mutation
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
LEIDEN

Financiado por um membro do IRDiRCAntisense therapy for several major rare diseases
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Humane Genetica

PORTUGAL

CENTRO
ADDRESS: NOT PROVIDED - PT

PORTUGAL

CENTRO
ADDRESS: NOT PROVIDED - PT

PORTUGAL

CENTRO
BRAGA

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Papel da proteólise da ataxina-3 mediada por calpaínas na doença de Machado-Joseph: terapia molecular com vectores virais.
Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra
Departmento de vectores e terapia génica

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Regulação por fosforilação da ataxina-3, a proteína mutada no Doença de Machado Joseph
Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra
Glutamatergic Synapses: Formation and regulation of synapses

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Financiado por um membro do IRDiRCSYNSPREAD: Role and mechanism of alpha-synuclein and ataxin-3 spreading in Parkinson and Machado-Joseph diseases
Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra
Center for Neuroscience and Cell Biology

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Utilização de aptâmeros peptídicos no estudo de proteínas envolvidas em doenças neurodegenerativas.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Protein Crystallography Group

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Pesquisa de modificadores nas ataxias espinocerebelosas: abordagens com base humana e animal.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Financiado por um membro do IRDiRCJPND European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative
University College London - UCL Darwin Building
University College London

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Phenotypic spectrum and molecular characterization of Movement disorders
Universität Lübeck
Institut für Neurogenetik

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSPATAX-QUEST: Identification of new causative genes in spinocerebellar degenerations by combination of whole genome scan, next-generation sequencing and biological validation in vitro and in vivo
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

ITALIA

LAZIO
ROMA

SPATAX: European network for hereditary spinocerebellar degenerative disorders
Fondazione EBRI
Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Identification of the gene responsible for a novel form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Genetica Medica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Implicações clínicas dos factores genéticos envolvidos em doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações do movimento ou cognitivas.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Mapeamento e identificação de novos genes implicados nas ataxias autossómicas dominantes
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGAL

NORTE
PORTO

SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGAL

NORTE
SANTA MARIA DA FEIRA

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Endogenous Cerebellar Human Stem Cells and their Potential Neuroregenerative Role in Inherited Ataxias
Barts and The London School of Medicine and Dentistry
Centre for Neuroscience and Trauma

REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Developing non-invasive therapeutic technology to improve motor coordination in cerebellar ataxias
PMARC - The University of Edinburgh
Perception-Movement-Action Research Consortium

REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Developing non-invasive therapeutic technology to improve motor coordination in cerebellar ataxias
School of Informatics, The University of Edinburgh
Human Communication Research Centre

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financiado por um membro do IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases -DE-
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Financiado por um membro do IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases -DE-
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

ESTADOS UNIDOS

Arizona
PHOENIX

Financiado por um membro do IRDiRCThe etiology of inherited neurological diseases
Phoenix Children's Hospital
Barrow Neurological Institute

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCNeuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por um membro do IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
LEIDEN

REINO UNIDO

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por um membro do IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por um membro do IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPAO

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPAO

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Financiado por um membro do IRDiRCRHAPSODY - Research to Assess Policies and Strategies for Dementia in the Young
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie

Projetos de investigação multicêntricos