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49 Resultado(s)

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Projetos de investigação encerrados = Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Projetos de investigação

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Optical genome mapping in addition to cytogenetic characterization based on apparently balanced chromosome translocations
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Institut für Humangenetik

FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Detection of chromosomal abnormalities and mutations by high throughput sequencing
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
SOLNA

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset
Department of Clinical Genetics

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por um membro do IRDiRCDetection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Federated network for functional genomics of undiagnosed and rare diseases, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genève
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Clinical Phenotyping of Individuals with USP7-Related Diseases
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Humangenetik

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

NORUEGA

Østlandet
SIGGERUD

Linguistic skills in children and adolescents with 5p-syndrome
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Projetos de investigação multicêntricos