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138 Resultado(s)

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Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Projetos de investigação

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-study: Omphaloceles and Associated Malformations in Preterm and Term Newborns
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

Financiado por um membro do IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab

ALEMANHA

Bayern
NEUHERBERG

Understanding the molecular and cellular pathways in PURA Syndrome
Helmholtz Zentrum München
Institut für Strukturbiologie - AG Niessing

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Financiado por um membro do IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financiado por um membro do IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financiado por um membro do IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

ALEMANHA

Saarland
HOMBURG

Visual impairment and blindness in multiple-handicapped children
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Non-muscular actinopathies: Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial syndrome and related disorders
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

AUSTRIA

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Pharmacological rescue of creatine transporter-1 variants
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por um membro do IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por um membro do IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Mathematical models of disease mechanisms to reformulate drugs for rare diseases
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Financiado por um membro do IRDiRCRedefining the Cornelia de Lange Spectrum by the integration of new clinical, genomic, transcriptomic and metabolic data
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Functional and identification studies of therapeutic strategies in intellectual disability: TRIM28, TRAF7 and MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular mechanisms underlying Zic2-associated holoprosencephaly
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Unidad de Neurobiología del Desarrollo

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCDeciphering the genetic complexity of congenital hypopituitarism
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCGenomic evaluation in Wolf-Hirschhorn syndrome; Customized SNPS microarrays and candidate genes: approach to dental disorders and complex epilepsy
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Genómica Estructural y Funcional

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCCell biology of metabolic disorders
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCGenetics of brain development
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCPrdm16 function in neural development
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

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Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
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Financiado por um membro do IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por um membro do IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
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FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por um membro do IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Noninvasive prenatal aneuploidy testing by targeted massively parallel sequencing of maternal plasma
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por um membro do IRDiRCExploiting epigenome editing in Kabuki syndrome: a new route towards gene therapy for rare genetic disorders
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por um membro do IRDiRCCaGeD : Cardiogenic Genome Dynamics
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por um membro do IRDiRCAnalysis of KDM5C mutations detected in patients with ASD and ID
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
UOS Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por um membro do IRDiRCTargeting aberrant Cl- homeostasis and GABAergic transmission in Down syndrome to design innovative therapeutic approaches
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

JAPAO

JAPAN
MIYAGI

Financiado por um membro do IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCStudy of clinical features and treatment of imprinting disorders and related disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

SUECIA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

SUECIA

Region Uppsala
UPPSALA

Down syndrome: clinical, epidemiological and molecular characterisation
Uppsala Universitet
Department of immunology, Genetics and Pathology, IGP

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCEvaluation of the use of the fetal exome as a tool for identifying the genetic basis of major ultrasound abnormalities
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por um membro do IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projetos de investigação multicêntricos