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Projetos de investigação

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Therapeutic strategies for preclinical treatment of L1 syndrome
Universitätsmedizin Mainz
Klinik für Anästhesiologie

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Functional and identification studies of therapeutic strategies in intellectual disability: TRIM28, TRAF7 and MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financiado por um membro do IRDiRCComprehensive genomic characterization of hereditary myeloid syndromes
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en hematología y hemoterapia

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCDeciphering the genetic complexity of congenital hypopituitarism
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCPathological mechanisms of human cerebeller malformations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Non-muscular actinopathies: Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial syndrome and related disorders
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Laminar sub-cortical heterotopies and lissencephalies: radio-clinical correlations and mutations in the double cortin gene
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Neurologie Pédiatrique

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por um membro do IRDiRCAnalysis of ARX mutations in patients with neurodevelopmental diseases (NDDs)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

JAPAO

JAPAN
HYOGO

Financiado por um membro do IRDiRCDevelopment ofa new molecular targeted therapy for Fukuyama muscular dystrophy
Kobe University Graduate School of Medicine
Department of Pediatrics

Projetos de investigação multicêntricos