Orphanet: Pesquisa por doença/gene
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Financiado por um membro do IRDiRC =

Projetos de investigação

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por um membro do IRDiRCApoptoMDS: Hematopoietic stem cell Apoptosis in bone marrow failure and MyeloDysplastic Syndromes: Friend or foe? - DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES CEDEX

Identification by high-throughput functional screens of Fanconi disease modifying genes
DRF/Institut François-Jacob CEA Paris-Saclay
Laboratoire d'Exploration Fonctionnelle des Génomes - LEFG

SUICA

Suisse Alémanique
BASEL

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Investigação Molecular em Hemoglobinopatias
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALEMANHA

Bayern
WÜRZBURG

ALEMANHA

Hessen
LANGEN

Preclinical Gene Therapy of Fanconi Anemia with Transposon-Based Approaches
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Mutational spectra and clinical manifestation in patients with congenital haemophilia
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

CRISPR/Cas9 genome engineering to dissect MPN (myeloproliferative neoplasm) pathogenesis
Medizinische Universität Graz
Klinische Abteilung für Hämatologie

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por um membro do IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

COREIA DO SUL

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Systems medicine approaches for the identification of new therapeutic targets in rare genetic diseases
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

ESPANHA

Madrid
MADRID

Preclinical studies to demonstrate the efficacy and the safety of an ex vivo gene therapy approach in Diamond Blackfan Anemia with lentiviral vectors
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCPreclinical innovation
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCRepurposing an eu therapeutic for hemoglobinopathies
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCGenetic epidemiology of complex traits
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCHematopoietic stem cell biology
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCInsights into sickle cell trait and sickle cell disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCRed cell biology
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Financiado por um membro do IRDiRCGenomic editing for treating hemoglobin diseases
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Non-invasive prenatal diagnosis of sickle cell anemia by next generation sequencing (NGS)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique Moléculaire

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Physiopathology of human myelofibrosis with myeloid metaplasia
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
UF de cytogénétique onco-hématologique

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Collaborative biological research for childhood Evans syndrome (ES) and Autoimmune hemolytic anemia (AIHA)
Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS)
Physiologie du globule rouge normal et pathologique

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Physiopathology of human myelofibrosis with myeloid metaplasia
GHU Paris-Sud - Hôpital Paul Brousse
Les cellules souches: de leurs niches à leurs applications thérapeutiques

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

RIBODBA: Blackfan-Diamond anemia: molecular mechanisms of a ribosomal disease
Université Paul Sabatier
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099

FRANCA

OUTRE-MER
POINTE-À-PITRE

Financiado por um membro do IRDiRCSickle cell disease, neurocognitive disorders and social participation
Université des Antilles et de la Guyane
Laboratoire ACTES (Adaptations au Climat Tropical, Exercice et Santé)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCAdvances in diagnosis of thalassemia and haemoglobinopathies: development of innovative techniques by thermogravimetry coupled with chemometrics
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPAO

JAPAN
TOKYO

PORTUGAL

SUL
LISBOA

DESENVOLVIMENTO E VALIDAÇÃO DE PREDITORES PRECOCES DA VASO-OCLUSÃO NUM MODELO MENDELIANO DE DOENÇA VASCULAR
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Financiado por um membro do IRDiRCThe Role of Membrane Attack Complex in Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome
Institute of Cellular Medicine, Newcastle University, Medical School
Institute of Cellular Medicine

SUECIA

Region Skåne
LUND

Bacterial virulence factors, innate immunity and prothrombotic mechanisms in renal disease
Skånes Universitetssjukhus
Department of Clinical Sciences, Division of Pediatrics

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por um membro do IRDiRCGAIN: Consequences of STAT3-activating mutations (SP6)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

Financiado por um membro do IRDiRCGAIN: Identification of epigenetic factors in multi-organ autoimmune diseases
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Rheumatologie und Immunologie

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

Financiado por um membro do IRDiRCGAIN: Monogenetic immune dysregulation syndromes and their influence on the plasma cell compartment
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin I

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCNext generation sequencing for diagnosis of hemolytic anemia
Hospital Clínico San Carlos
Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

Financiado por um membro do IRDiRCMTREAT-2: Targeting Matriptase-2 to develop new therapeutic strategies for iron related disorders
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Institut de Recherche en Santé Digestive - INSERM IRSD U1220

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

JAPAO

JAPAN
AKITA

Financiado por um membro do IRDiRCIdentification of diagnostic biomarkers for refractory/relapsing acquired pure red cell aplasia (PRCA) by next generation sequencing
Akita University Graduate School of Medicine
Department of General Internal Medicine and Clinical Laboratory Medicine

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Hemocromatose hereditária não-clássica e outras doenças genéticas raras associadas a distúrbios na homeostase do ferro
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

The effect of cofactors and vitamins on homocysteine and methylmalonic acid metabolism in health and disease
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

PEAK Registry: Pyruvate Kinase Deficiency Global Longitudinal Registry - ES
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Hematología y Hemoterapia

Projetos de investigação multicêntricos