Orphanet: Pesquisa por doença/gene
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Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Projetos de investigação

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por um membro do IRDiRCDetection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por um membro do IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por um membro do IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCEvaluation of the use of the fetal exome as a tool for identifying the genetic basis of major ultrasound abnormalities
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por um membro do IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

REINO UNIDO

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

Projetos de investigação multicêntricos