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Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Projetos de investigação

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Identification of molecular mechanisms acting at the jObes1 locus in the Berlin Fat Mouse with effect on juvenile fat deposition
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financiado por um membro do IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Financiado por um membro do IRDiRCBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ESPANHA

Cataluña
SABADELL

Financiado por um membro do IRDiRCEffect of growth hormone treatment on brain connectivity and the structure of areas related to muscle tone in adults with Prader-Willi syndrome
Corporación Sanitaria Parc Taulí. Hospital de Sabadell
Servicio de endocrinología y nutrición

ESPANHA

Galicia
VIGO

Financiado por um membro do IRDiRCMolecular mechanisms in ciliopathies
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

ESPANHA

Madrid
MADRID

In search of genetic diagnosis in patients with PROS spectrum
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Genómica Estructural y Funcional

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCCell biology of metabolic disorders
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCDiabetic pregnancies and gastrulation
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCEpigenetic mechanisms in diabetic embryopathy
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por um membro do IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
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FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Bardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIA

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIA

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCStudy of clinical features and treatment of imprinting disorders and related disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Functional and identification studies of therapeutic strategies in intellectual disability: TRIM28, TRAF7 and MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

Projetos de investigação multicêntricos