Orphanet: Pesquisa por doença/gene
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Projetos de investigação

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Dissecting a neuron-to-liver crosstalk to modulate lipid metabolism in Batten disease
Instituto de Biología Funcional y Genómica (USAL-CSIC)
Bioenergética y estrés oxidativo del sistema nervioso

ESTADOS UNIDOS

South Dakota
SOUTH DAKOTA

ESTADOS UNIDOS

South Dakota
SOUTH DAKOTA

Financiado por um membro do IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Sanford Research/University of South Dakota
WEIMER LAB - Department of Pediatrics

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCProj 4: chemical chaperone therapy of batten disease
Institution: Information not provided - US

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por um membro do IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por um membro do IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Financiado por um membro do IRDiRCNCL2TREAT: Network for neuronal ceroid lipofuscinoses (coordination)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUSTRIA

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

The Role of Microglia in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
IST Austria
Institute of Science and Technology Austria

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCHeriditary neurodegenerative lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCHeriditary neurodegenerative storage disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCNeurodegenerative lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of progressive myoclonus epilepsies
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

characterisation of CLN7, a new lysosomal protein involved in neuronal ceroid lipofuscinosis
Institut de Biologie et Chimie des Protéines
Bases Moléculaires et Structurales des Systèmes Infectieux

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Characterization of the molecular and pathophysiological mechanisms involved in ceroid-lipofuscinoses
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Financiado por um membro do IRDiRCPathological mechanisms underlying Progressive Myoclonus Epilepsy
The National Hospital For Neurology and Neurosurgery
UCL Institute of Neurology

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Desenvolvimento de terapias de splicing para doentes afectados por doenças de sobrecarga lisossomal
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Inter-relações entre os mecanismos patogénicos das Doenças de Sobrecarga Lisosomal e a apresentação de antigénios lipídicos
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por um membro do IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por um membro do IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESPANHA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por um membro do IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Neuroimagem dinâmica não-invasiva em epilepsia
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

Projetos de investigação multicêntricos