Orphanet: Pesquisa por doença/gene
x

Pesquisar um projeto de investigação

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

38 Resultado(s)

Ordenados por

Projetos de investigação encerrados = Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Projetos de investigação

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Financiado por um membro do IRDiRCRARE-ILD: Raising diagnostic accuracy and therapeutic perspectives in Interstitial lung diseaases -DE
Med. Klinik und Poliklinik II des UKGM am Standort Gießen
Schwerpunkt Pneumologie und Intensivmedizin - Fibrosierende Lungenerkrankungen

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCRARE-ILD: Raising diagnostic accuracy and therapeutic perspectives in Interstitial lung diseaases - FR
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Service de pneumologie A

ESPANHA

Madrid
MADRID

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

TSP-Comp: Newly identified complement regulatory function of physiological proteins: Elucidating the mechanisms, physiological significance and potential for therapeutic applications
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Sektion Kindernephrologie der Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Vasculitis Registry RLP/S: Prospective investigation of the diagnosis and therapy of vasculitides in Rhineland-Palatinate/Saarland
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Klinik für Innere Medizin, Hämato-Onkologie, Nephrologie, Infektiologie und Rheumatologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Financiado por um membro do IRDiRCHELICAL: HEalth data LInkage for ClinicAL benefit - AT
Medizinische Universität Wien
Klinisches Institut für Pathologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Financiado por um membro do IRDiRCHELICAL: HEalth data LInkage for ClinicAL benefit - AT
TissueGnostics GmbH - Headquarter
TissueGnostics GmbH

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Financiado por um membro do IRDiRCValidation of a Set of Potential Biomarkers Predictive of Bone Complications in Type 1 Gaucher Disease Patients -ES
Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por um membro do IRDiRCEngineered extracellular vesicles for improving the treatment of lysosomal storage disorders (NEX-TRY)
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCDevelopment of neurosteroids for lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCGenetic and genomic analysis of niemann pick type c1 disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCClinical investigations of niemann-pick disease; type c
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Role of protein misfolding in the pathogenesis of Niemann-Pick type C disease: a possible therapeutic target
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Screening of Niemann Pick type C among patients affected with psychiatric disease of unknown ethiology
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCTargeting adenosine tone in Niemann Pick type C Disease
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCInactivation of the Niemann Pick C1 protein as a strategy to inhibit SARS-CoV2 infection
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIA

PUGLIA
BARI

Physiopathology of HCV-related Cryoglobulinemic Vasculitis: molecular, immunological and clinical analisys
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Unità di Epatologia - Sezione di Medicina Interna e Oncologia Clinica

ITALIA

TOSCANA
PISA

Study of cellular mechanisms of neuronal dysfunction in Niemann Pick type C disease and identification of neuroprotective therapies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Area della Ricerca

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Lipid profiles in Niemann Pick disease
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Transporte de proteínas lisossomais por vias independentes à manose 6-fosfato: estudos moleculares, bioquímicos e funcionais
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

REINO UNIDO

Glasgow
GLASGOW

Financiado por um membro do IRDiRCHarnessing the power of integrated data to investigate environmental exposures on ANCA vasculitis risk , an unbiased approach -GB
Institute of Infection, Immunity and Inflammation, University of Glasgow
Institute of Infection, Immunity and Inflammation

ESTADOS UNIDOS

California
BERKELEY

Financiado por um membro do IRDiRCGene expression in nonspecific orbital inflammatory disease
University Of California Berkeley
Ophthalmology

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCModel contribution in the microeconomic assessment of therapeutic strategies in Wegener granulomatosis
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Santé publique : Gestion des risques et qualité

Projetos de investigação multicêntricos