Orphanet: Pesquisa por doença/gene

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Projetos de investigação

The behavioral phenotyping of DAT-knockout rats. ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Pathogenesis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst disease (MLC) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Role of the exosomal cargo in the cross-talk between tumor and microenvironment in Ewing's sarcoma ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

RAC1-dependent defective migration in RASopathy causing mutant SHOC2S2G ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Understanding molecular basis for Inherited Retinal Diseases (IRDs) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Innovative therapeutic approaches for CDKL5 Deficiency Disorder, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Mitochondrial dysfunction and DNA repair deficiency contribute to neurodegenerative features observed in Cockayne syndrome patiens (terminated) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Calcitonin oligomers as a model to study the amyloid neurotoxicity: the focal role played by lipid rafts in the prevention and cure (terminated) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Role of Adenosine A2A receptors in Huntington's Disease ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Adenosine A2A receptors as a possible therapeutic target in Niemann-Pick type C disease ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Characterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Mechanisms of neuronal death in Niemann-Pick c disease: from molecules to clinic (terminated) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Exploring the phenotypic heterogeneity in inherited Creutzfeldt-Jakob disease by integrated association studies: a model for identifying therapeutic targets and improving the management of rare neurodegenerative diseases ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Preclinical studies for the validation of innovative therapeutic targets for primary myelofibrosis (PMF) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

A strain-based comprehensive approach to reveal human prion diseases potentially linked to animal prions ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Prevention, early diagnosis and targeted treatment of fetal alcohol spectrum disorders and fetal alcohol syndrome ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Surveillance of Creuzfeldt-Jakob disease and related disorders ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

RegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Drug repositioning strategy for Amyotrophic Lateral Sclerosis ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Exosomal RNA for the diagnosis of ALS ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

From Bench to Bedside: an Integrated Approach to RASopathies ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Primary Prevention and Surveillance of Congenital Anomalies (terminated) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

FAIRification of rare disease data ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Role of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Endothelial damage and possible new therapeutic perspectives in patients with Kawasaki disease (terminated) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Inducible pluripotent stem (iPS) cell-derived human astrocytes as a new disease model to shed light into the molecular pathogenesis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC). ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Functional and proteomic analysis of astrocytes differentiated from inducible pluripotent stem cells of patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Innovative technology for Phototherapy in Crigler-Najjar Syndrome ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Innovative technology for frialty and disability ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Advances in diagnosis of thalassemia and haemoglobinopathies: development of innovative techniques by thermogravimetry coupled with chemometrics ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Laboratory of narrative medicine ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Phase II Trial for the Treatment of Advanced Classical Kaposi's Sarcoma with the HIV Protease Inhibitor Indinavir in Combination with Chemotherapy ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

The Italian Expanded newborn screening program ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Targeting adenosine tone in Niemann Pick type C Disease ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Innovative therapeutic approaches for Rett syndrome, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Italian National Cystic Fibrosis Patient's Registry ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Undiagnosed Rare Diseases: a dedicated ISS interdepartmental unit ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Improving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Following drug repurposing strategy: Preclinical assessment of new potential therapeutic target/drug in the SOD1G93A mouse model ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry in Latium Region ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

The behavioral phenotyping of DAT-knockout rats.
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Pathogenesis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst disease (MLC)
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Role of the exosomal cargo in the cross-talk between tumor and microenvironment in Ewing's sarcoma
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RAC1-dependent defective migration in RASopathy causing mutant SHOC2S2G
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Understanding molecular basis for Inherited Retinal Diseases (IRDs)
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Innovative therapeutic approaches for CDKL5 Deficiency Disorder, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
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Mitochondrial dysfunction and DNA repair deficiency contribute to neurodegenerative features observed in Cockayne syndrome patiens (terminated)
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Calcitonin oligomers as a model to study the amyloid neurotoxicity: the focal role played by lipid rafts in the prevention and cure (terminated)
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Role of Adenosine A2A receptors in Huntington's Disease
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Adenosine A2A receptors as a possible therapeutic target in Niemann-Pick type C disease
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Characterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
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Mechanisms of neuronal death in Niemann-Pick c disease: from molecules to clinic (terminated)
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Exploring the phenotypic heterogeneity in inherited Creutzfeldt-Jakob disease by integrated association studies: a model for identifying therapeutic targets and improving the management of rare neurodegenerative diseases
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Preclinical studies for the validation of innovative therapeutic targets for primary myelofibrosis (PMF)
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A strain-based comprehensive approach to reveal human prion diseases potentially linked to animal prions
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Prevention, early diagnosis and targeted treatment of fetal alcohol spectrum disorders and fetal alcohol syndrome
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Surveillance of Creuzfeldt-Jakob disease and related disorders
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RegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
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Drug repositioning strategy for Amyotrophic Lateral Sclerosis
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Exosomal RNA for the diagnosis of ALS
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From Bench to Bedside: an Integrated Approach to RASopathies
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Primary Prevention and Surveillance of Congenital Anomalies (terminated)
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FAIRification of rare disease data
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Role of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
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Endothelial damage and possible new therapeutic perspectives in patients with Kawasaki disease (terminated)
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Inducible pluripotent stem (iPS) cell-derived human astrocytes as a new disease model to shed light into the molecular pathogenesis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC).
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Functional and proteomic analysis of astrocytes differentiated from inducible pluripotent stem cells of patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
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Innovative technology for Phototherapy in Crigler-Najjar Syndrome
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Innovative technology for frialty and disability
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Advances in diagnosis of thalassemia and haemoglobinopathies: development of innovative techniques by thermogravimetry coupled with chemometrics
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Laboratory of narrative medicine
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Phase II Trial for the Treatment of Advanced Classical Kaposi's Sarcoma with the HIV Protease Inhibitor Indinavir in Combination with Chemotherapy
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Targeting adenosine tone in Niemann Pick type C Disease
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Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
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Italian National Cystic Fibrosis Patient's Registry
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Undiagnosed Rare Diseases: a dedicated ISS interdepartmental unit
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Improving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
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Following drug repurposing strategy: Preclinical assessment of new potential therapeutic target/drug in the SOD1G93A mouse model
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Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry in Latium Region
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