Orphanet: Pesquisa por doença/gene
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Financiado por um membro do IRDiRC =

Projetos de investigação

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ESPANHA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCIodine status and congenital hypothyroidism in the usa
Institution: Information not provided - US

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Novel mechanisms of impaired thyroid development and function implicated in congenital hypothyroidism
Göteborg University
Department of Medical Biochemistry and Cell Biology

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por um membro do IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

REINO UNIDO

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

Projetos de investigação multicêntricos