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31 Resultado(s)

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Projetos de investigação encerrados = Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Projetos de investigação

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPANHA

Cataluña
SABADELL

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCDevelopment of a novel functional connectivity imager for early diagnosis of brain development disorders in newborns
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles (ESPCI Paris)
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles de la ville de Paris (ESPCI Paris)

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
MADRID

ESPANHA

Madrid
MADRID

ESPANHA

Madrid
MADRID

Financiado por um membro do IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Detection of chromosomal abnormalities and mutations by high throughput sequencing
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Department of Clinical Genetics (Klinisk genetik)

Projetos de investigação multicêntricos