Orphanet: Pesquisa por doença/gene
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Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Projetos de investigação

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCGender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUICA

Suisse Romande
FRIBOURG

Understanding human sex development and its defects: novel approaches
Université de Fribourg
Département d'endocrinologie, métabolisme et système cardiovasculaire (EMC)

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por um membro do IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPANHA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCDoseX : Regulation and function of gene dosage compensation on the X chromosome - FR
Institut Pasteur
Génomique et Epigénomique du Développement des Animaux - CNRS UMR3738

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por um membro do IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

REINO UNIDO

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

ALEMANHA

Thüringen
JENA

FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Detection of chromosomal abnormalities and mutations by high throughput sequencing
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Clinical Genetics (Klinisk genetik)

Projetos de investigação multicêntricos