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Financiado por um membro do IRDiRC =

Projetos de investigação

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

SMArtCARE : Clinical evaluation and monitoring of patients with spinal muscular atrophy
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

The power of protective modifier NCALD to develop an efficient combinatorial therapy for spinal muscular atrophy
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

CANADA

Ontario
OTTAWA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por um membro do IRDiRCThe molecular pathogenesis of spinal muscular atrophy
Ottawa Hospital Research Institute
Regenerative Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCMolecular mediators of the spinal muscular atrophy NMJ phenotype
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCAn orally bioavailable drug candidate for spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCTargeting a smn lncrna for the treatment of sma
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCSurvival motor neuron (smn) function in motoneuron development
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por um membro do IRDiRCProtein-mediated membrane remodeling
Institution: Information not provided - US

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Financiado por um membro do IRDiRCSEDUCE : Stem cells for drug screening targeting splices - FR
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCDeciphering respective contributions of macrophages and microglia to motor neuron degeneration in Spinal Muscular Atrophy and Amyotrophic Lateral Sclerosis with microfluidic devices
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Causes de la SLA et mécanismes de la dégénérescence motoneuronale"

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por um membro do IRDiRCGenome-wide profiling of nuclear-body associated regions: relation to cellular physiopathology of the spinal muscular atrophy disease
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Architecture Génomique et Contrôle Epigénétique

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Role of AnxA2 mRNA axonal trafficking in Spinal Muscular Atrophy (SMA)
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Assemblage et Trafic de Ribonucléoprotéines

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por um membro do IRDiRCDefining new functions for the SMN complex from yeast to human
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Assemblage et Trafic de Ribonucléoprotéines

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financiado por um membro do IRDiRCIn vivo and in vitro direct lineage reprogramming of neuronal and somatic cells to corticospinal motor neurons
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financiado por um membro do IRDiRCDeveloping combinatorial therapies for the treatment of spinal muscular atrophy
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Physiopathologie des canaux Na+ et de l'excitabilité neuronale

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por um membro do IRDiRCIdentification of new druggable targets and potential therapeutic compounds for Spinal Muscular Atrophy, using a C.elegans model of neurodegeneration
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Genetica Molecolare dei Nematodi

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCRegulation of SMN2 splicing in cell and mouse models of spinal muscular atrophy
A.O.U. Policlinico di Tor Vergata - Facoltà di Medicina e Chirurgia
Laboratorio di Trasduzione del Segnale

ITALIA

LAZIO
ROMA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCDevelopment of an italian clinical network for spinal muscular atrophy
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
U.O.C. Neuropsichiatria Infantile

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Genetic correction of human induced pluripotent stem cells from patients with proximal spinal muscular atrophy
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por um membro do IRDiRCPeptide-conjugated morpholino for treatment of spinal muscular atrophy
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

REINO UNIDO

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por um membro do IRDiRCObservational longitudinal study of growth patterns, body composition, energy expenditure and dietary intake in Italian infants and children with spinal muscular atrophy type I and II
Università degli Studi di Milano - Scienze Biomolecolari e Biotecnologiche
Dipartimento di Scienze per gli Alimenti, la Nutrizione e l'Ambiente

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por um membro do IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Novel therapeutic strategies for Spinal Muscular Atrophy: testing the efficacy of cell-permeable peptides in preclinical models
Fondazione Salvatore Maugeri
Laboratorio di Ricerca sulle malattie Neurodegenerative

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
LEIDEN

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financiado por um membro do IRDiRCThe extracellular matrix collagen XV as a new player of motor axon development and regeneration: a functional study using zebrafish
Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon
Matrix Biology and Pathology, Managemant

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

ESPANHA

Madrid
MADRID

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCHUMAn Neuromuscular Integrative System for drug discovery
Université Paris Descartes - Paris 5
Centre de Neurophysique, Physiologie et Pathologie - CNRS UMR 8119

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por um membro do IRDiRCTranslational Research in Marseille : towards Therapeutic Development for Rare Diseases
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Laboratoire de génétique moléculaire

ITALIA

VENETO
PADOVA

Financiado por um membro do IRDiRCThe role of Raptor/mTORC1 in adult skeletal muscle
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por um membro do IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por um membro do IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPAO

JAPAN
TOKYO

Financiado por um membro do IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projetos de investigação multicêntricos