Pesquisar uma plataforma
55 Resultado(s)
Financiado por um membro do IRDiRC = 
Baden-Württemberg
FREIBURG
CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Bayern
MÜNCHEN
INFRAFRONTIER: infrastructure networks for large-scale and comprehensive phenotyping and archiving of mouse models
Berlin
BERLIN
HPO: the Human Phenotype Ontology
Berlin
BERLIN
EU-OPENSCREEN: a European infrastructure of screening platforms
Berlin
BERLIN
CHEMBIONET: resource network supporting academic chemical biology research
Berlin
BERLIN
European Sequencing and Genotyping Infrastructure - ESGI
Victoria
CARLTON
HVP - HUMAN VARIOME PROJECT: the global initiative to collect and curate all human genetic variation effecting human disease
STEIERMARK
GRAZ
BBMRI: biobanking and biomolecular resources research infrastructure
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC)
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
LOVD software: een flexibele, vrij verkrijgbare tool voor het verzamelen, delen en weergeven van informatie over genen, DNA varianten en fenotypes
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
RD-CONNECT: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations - ECARUCA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
European Sequencing and Genotyping Infrastructure - ESGI
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
ERINHA: Infrastructures européenne de recherche sur les agents hautement pathogènes
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases
Québec
MONTRÉAL
Québec
QUÉBEC
BALSAC
Madrid
MADRID
SEFALer: Servicio de Fenotipado de Animal de Laboratorio en Red
Madrid
MADRID
SEFALer: Servicio de Fenotipado de Animal de Laboratorio en Red
North Carolina
DURHAM
PhenXToolkit: consensus measures for Phenotypes and eXposures
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
ERINHA: Infrastructures européenne de recherche sur les agents hautement pathogènes
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
PHENOMIN: Infrastructures nationale française pour la phénogénomique de la souris
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Platform of integrative chemical biology of strasbourg (PCBIS)
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement
ILE-DE-FRANCE
EVRY
I-STEM: Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques
ILE-DE-FRANCE
EVRY
Plateforme d'identification de mutations humaines par séquençage à haut débit
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo - Rare Diseases Cohort : Programme national Cohortes Maladies Rares RaDiCo rares
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ECRIN: European clinical research infrastructure network
ILE-DE-FRANCE
PARIS
I-STEM: Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques
ILE-DE-FRANCE
PARIS
PHENOMIN: Infrastructures nationale française pour la phénogénomique de la souris
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
OrphanDev
EMILIA ROMAGNA
MODENA
CIDSTEM - Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
EMILIA ROMAGNA
MODENA
CIDSTEM - Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
Gelderland
NIJMEGEN
European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations - ECARUCA
Noord-Holland
AMSTERDAM
EATRIS: European advanced translational research infrastructure in medicine
Zuid-Holland
LEIDEN
LOVD software: een flexibele, vrij verkrijgbare tool voor het verzamelen, delen en weergeven van informatie over genen, DNA varianten en fenotypes
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
ELIXIR: European life sciences infrastructure for biological information
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
EBI - European Bioinformatics Institute
Cambridgeshire
HINXTON
DECIPHER - database of chromosomal imbalance and phenotype in human using ensembl resources
Greater Manchester
MANCHESTER
DMuDB: Diagnostic Mutation Database
Leicestershire
LEICESTER
GEN2PHEN: genotype-to-phenotype databases: A holistic solution
Merseyside
LIVERPOOL
COMET: Core Outcome Measures for Clinical Trials
Oxfordshire
OXFORD
INSTRUCT: an integrated structural biology infrastructure for Europe
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
RD-CONNECT: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research
Ajuda
Esta página disponibiliza o acesso à lista de tecnologias e 'know-how' de interesse para os investigadores que trabalham no âmbito de doenças raras. A lista é ordenada por país, região e cidade.
As tecnologias e os 'know-how' que estão registados na Orphanet são aqueles de interesse específico para a investigação em doenças raras, e que estão a decorrer na Europa e nos países vizinhos. A informação que é disponibilizada é fornecida pelo responsável da plataforma tecnológica ou peritos. A informação é atualizada anualmente.
Aviso
A recolha de dados decorre em países europeus e vizinhos estando atualmente em curso. A base de dados não pode ainda ser considerada exaustiva. Se não existe tecnologia ou ´know-how' listados para uma categoria particular, tal pode ser devido à inexistência de plataforma ou perito no campo das doenças raras para a categoria em particular ou pelo facto de ainda não ter sido recolhida informação sobre os mesmos, embora também seja possível que o profissional se recusasse a ser listado.
A Orphanet tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças. A informação na Orphanet não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.
A Orphanet não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.