¿Qué es Orphanet ?
Orphanet es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Orphanet tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. Orphanet también mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (código ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de investigación.
Orphanet fue fundada en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica) en 1997. Esta iniciativa se convirtió en un empeño europeo en 2000, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea: Orphanet ha crecido gradualmente hasta constituir un Consorcio de 40 países, dentro de Europa y en todo el mundo.
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OrphaNews es un boletín electrónico bimensual, de acceso libre, para la comunidad de las enfermedades raras, que presenta un resumen de las noticias científicas y políticas sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
La Plataforma Orphadata ofrece a la comunidad científica un conjunto de datos completo y de alta calidad relacionado con las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, en un formato reutilizable y computable.
La Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO) es un vocabulario estructurado para las enfermedades raras que se deriva de la base de datos Orphanet, capturando las relaciones entre enfermedades, genes y otras características relevantes. ORDO ofrece datos integrados y reutilizables para el análisis computacional.
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Orphanet trabaja con la comunidad de enfermedades raras con el fin de ofrecer a sus usuarios información actualizada de calidad sobre enfermedades raras y de mejorar sus servicios.
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Informes de Orphanet
Orphanet elabora una serie de informes con un elevado número de descargas mostrando datos agregados que abarcan temas relevantes sobre todas las enfermedades raras. Esta serie incluye un listado de enfermedades raras, informes sobre datos epidemiológicos, un listado sobre medicamentos huérfanos, registros de enfermedades raras en Europa y un listado sobre infraestructuras de investigación útiles para las enfermedades raras en Europa, así como el listado de expertos que han contribuido a los datos de Orphanet.
Orphanet procedimientos publicados
Orphanet produce sus datos según los procedimientos publicados
Otros sitios web sobre enfermedades raras
Eventos
12th European Conference on Rare Diseases
Brussels/hybrid
European Society of Human Genetics Conference 2024
Berlin/hybrid